أمراض نادرة يصعب تشخيصها

زائر
حالات إغماء أثناء تناول الطعام.. وأجسام تفرز رائحة السمك
أمراض نادرة يصعب تشخيصها


نيويورك: كارين بارو *
تعطي كايلين ويلش التي تعاني من مرض نادر يسمى الودمة الوعائية الوراثي angiedema نفسها حقنة يومية لوضع حد لحالات التورم التي تسببها هذه الحالة. كانت كايلين ويلش البالغة من العمر 21 عاما تتردد على المستشفى منذ طفولتها وكانت تعاني من حالات مختلفة من التورم في جسدها بالكامل، لكن لم يبد أن أحدا يفهم سبب حالتها.
وفي حالة ثانية، كانت مارثا برايس، البالغة من العمر 42 عاما، تتمتع بصحة جيدة حتى بلغت الثانية والثلاثين من العمر، حيث بدأت تعاني من حالات إغماء غريبة أثناء تناول الطعام. اعتقد الأطباء أنها تعاني من مرض الصرع ونصحوها بألا تقود سيارة، لكن هذا التشخيص لم يبد صحيحا بالنسبة إلى مارثا التي تعمل ممرضة. فقد كانت الأعراض التي تظهر عليها تختلف كثيرا عن أعراض مرض الصرع.
وفي الحالة الثالثة، كانت تشيريل مارشال، البالغة من العمر 46 عاما، تعلم بوجود شيء غريب يتعلق برائحة جسدها، وكانت تستحم عدة مرات وجربت كل أنواع مزيلات العرق المعروضة في السوق، لكن كان زملاؤها في الدراسة يثيرون غيظها ساخرين من رائحة جسدها. وزارت تشيريل عددا لا يحصى من الأطباء والاختصاصيين بسبب هذا الأمر، ووصف لها بعضهم مزيلات عرق قوية جدا، في حين اقترح البعض إجراء جراحة لإزالة الغدد العرقية ولم يعترف البعض الآخر بصحة شكواها تماما. باختصار لم يكن هناك شيء مجد.
أمراض نادرة
* هذه الحالات الثالثة بثت في آخر حلقة من برنامج «بايشينت فويسيز» (أصوات المرضى) وهي أصوات لثلاث سيدات فضلا عن أصوات لآخرين يعانون من أمراض نادرة مختلفة. وفي النهاية اكتشف كل مريض سبب الأعراض الغريبة التي يعاني منها، لكن ذلك استغرق سنوات من زيارات مثيرة للحنق لأطباء وعلاجات لم تجد نفعا صاحبها شعور بقلة الحيلة في مواجهة مجموعة غريبة من الأعراض.
وقالت كايلين التي اكتشفت مؤخرا وهي في الثانية عشرة أن سبب حالات التورم التي كانت تعانيها هي مرض وراثي يسمى الودمة الوعائية: «لقد أخطأوا في تشخيص الأعراض التي ظهرت، حيث قالوا إنها أعراض مرض عدم تحمل اللاكتوز، وسرطان الدم، وأحيانا أرجعوها إلى حظ سيئ». ويبلغ عدد المصابين بهذا المرض في الولايات المتحدة 6 آلاف فقط.
لكن حالة مارثا أكثر ندرة، فبعد سنوات من البحث عن تفسير لحالات الإغماء الغريبة التي كانت تحدث لها، شخص اختصاصي قلب الحالة بأنها مرض غشيان البلع swawing synpe الذي يزيد من سرعة ضربات القلب في كل مرة تبتلع فيها طعاما. لا يمكن معرفة عدد من يعانون من هذا الاضطراب بالتحديد، لكن يشير بحث مارثا إلى تعايش 50 شخصا في الولايات المتحدة مع هذا المرض. وتقول مارثا: «أصعب ما في الأمر هو التشخيص الصحيح».
وقد مرت بالفعل 40 عاما قبل أن تعرف تشيريل مارشال من خلال بحثها معلومات عن اضطراب التمثيل الغذائي المسمى بـ«متلازمة رائحة السمك» timethyaminia (TMA). وبعد الاتصال بواحد من ثلاثة اختصاصيين في الولايات المتحدة يقومون باختبار لهذه الحالة، فهمت تشيريل أخيرا سبب إفراز جسدها لتلك الرائحة الغريبة باستمرار. وقالت: «لقد كان هناك تفسير للحالة. أخيرا عرفت ما هي المشكلة». * خدمة «نيويورك تايمز»
المصدر:حالات إغماء أثناء تناول الطعام.. وأجسام تفرز رائحة السمك, صحــــــة