زائر
- العلاقة بين المرض والوراثة: يعد علم الوراثة البشرية -الذي يختص بطرق وراثة الصفات الطبيعية وتحديد أثر الوراثة في ظهور الأمراض الوراثية- من أحدث العلوم الطبية، إذ بدأ منذ ثلاثين عامًا فقط في الدول المتقدمة منذ اكتشاف العدد الصحيح للكروموسومات في جسم الإنسان وهو (46 كروموسوم) في نواة خلية جسدية، واكتشاف أن بعض الأمراض والوراثية يكون سببها اختلال في عدد الكروموسومات وتمثل الكروموسومات حاملات العوامل الوراثية (الجينات) في نواة الخلية، وتقسم الكروموسومات في الخلايا الجسدية للإنسان إلى (46 كروموسوم) مقسمة إلى (23 زوج) كل منها يشبه الآخر تماماً، وتحتوي أول خلية في جسد الإنسان وهو جنين على (46 كروموسوم) (23 منها من الأم، و23 منها من الأب)، علما بأن (22 كروموسوم) منها جسدية وكروموسوم واحد فقط يحدد صفة الجنس (الذكورة والأنوثة) .
ويوجد ما يقرب من (4 - 8) جينات مرضية يحملها كل شخص، لكن تأثيرها المرضي لا يظهر؛ لأن الجين الطبيعي يكف عمل الجين المرضي، وقد تنتقل للأطفال، فإذا انتقل الجين نفسه من كلا الوالدين للطفل ظهر المرض، ويقدر العلماء أن كل شخص لديه من 50 ألف إلى 100 ألف من الجينات، وقد يكون أيها معيبًا، وزيادة فرصة ظهور زوج من الجينات المعيبة معًا في الطفل لا يحدث إلا إذا تم الزواج بين فردين من العائلة نفسها، كما يحدث في زواج الأقارب .
ولذا فإن معرفة عدد الكروموسومات والجينات تساعد في فهم موضوع الوراثة ومعرفة الصفات الوراثية وكيفية تشخيصها.
إنّ للوراثة أثرًا كبيرًا في أغلب الأمراض المعروفة، حتى الأمراض التي تسببها البكتريا، يعتقد الباحثون أن الاستعداد للإصابة بها يورث .
(أ) توجد مجموعة من الأمراض يرجع سببها الرئيس غالبًا إلى عوامل بيئية، ولكن للوراثة والعوامل الوراثية فيها أثر، مثل (مرض الربو – السكر - ارتفاع ضغط الدم - القرحة المعدية)، أي أن الإنسان يولد ولديه استعداد للإصابة بمرض من هذه الأمراض، فإذا صادفته ظروف بيئية معينة كالمواد المهيجة للحساسية في حالة الربو، أو الانفعال النفسي الشديد والتدخين المفرط للسجائر في حالة القرحة المعدية، والتهاب الكلية في حالة ارتفاع ضغط الدم، فتظهر على المريض أعراض المرض.
(ب) توجد مجموعة أخرى من الأمراض –وهي نادرة نسبيًا- يرجع سببها الرئيس لتغير طارئ في طبيعة الكروموسومات نتيجة التعرض للإشعاع أو لأسباب أخرى، مثل حالات التخلف العقلي المعرفة باسم (المنغولية)، إذ تكون الكروموسومات فيها لسبب غير معروف (47 كروموسوما) في الخلية بدلا من (46 كروموسوما)، وينتشر بين الأطفال الذين ولدوا بعد بلوغ الأم 35 عامًا، وتمثل نسبته (2 في الألف) من عدد المواليد.
(جـ) توجد مجموعة أخرى من الأمراض يكون السبب الرئيس فيها هو الوراثة، وهي قليلة نسبيًا، ومنها مرض الهيوفيليا (النزيف الدموي الوراثي).
ومن الأمراض الوراثية مرض أنيميا البحر المتوسط (الثلاسيميا) الذي يظهر عندما يكون الوالدان حاملين لجينات المرض، لذا يعد هذا المرض من الأمراض الوراثية الخطيرة التي نتج عنها كثير من الأضرار الصحية البالغة.
2- تعريف الأمراض الوراثية:
يشير مفهوم الأمراض الوراثية Heeditay Diseases كما في الموسوعة الطبية إلى "أنها تمثل مجموعة من الأمراض التي قد تنتقل بالوراثة من جيل إلى جيل، وينتج عنها اضطراب في الجينات المحمولة على الصبغيات، وقد يكون ذلك الاضطراب في عدد الجينات أو تكوينها"، وقد تصيب تلك الأمراض أحد الجنسين دون الآخر، ويطلق عليها في تلك الحالة اسم الأمراض الوراثية المرتبطة بالصبغيات الجنسية، وقد يكون أحد الجنسين حاملا للمرض الوراثي، دون أن يصاب به .
كما تعرف بأنها "الأمراض التي يكون سببها خللا في مورثة الأب أو الأم، والأمراض الوراثية عديدة، ويمكن تشخصيها في الطفل وهو جنين بعملية خاصة حيث توضع إبرة جوفاء في رحم الأم لاستخراج عينة من السائل المخاطي الذي يطفو فيه الطفل، ففي هذا السائل من الخلايا ما يكفي لاكتشاف المرض الوراثي .
وفي ضوء ذلك تعرف الأمراض الوراثية بأنها "الأمراض التي تورث من الآباء إلى الأبناء، كما في أمراض عدة كالبول السكري والسرطان والأمراض العصبية والنفسية ولا يشترط أنه إذا كان الآباء مصابين بأحد هذه الأمراض أن يصاب بها الأطفال، ولكن احتمال إصابة الأبناء بتلك الأمراض يزداد في حالة إصابة الآباء بهذه الأمراض، والأمراض الوراثية حقيقة هي الأمراض التي قدر فيها للجنين أن يولد مصابًا بها، وقد تكون سببًا في وفاته، وقد يعيش بها مريضًا طوال حياته، ولا يشترط أن تكون تلك الأمراض موجودة في الآباء .
3- أنواع الأمراض الوراثية:
تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع هي:-
(أ) الأمراض الجينية.
(ب) الأمراض الكروموسومية.
(جـ) الأمراض المركبة
منقول لتعم الفائدة .
ويوجد ما يقرب من (4 - 8) جينات مرضية يحملها كل شخص، لكن تأثيرها المرضي لا يظهر؛ لأن الجين الطبيعي يكف عمل الجين المرضي، وقد تنتقل للأطفال، فإذا انتقل الجين نفسه من كلا الوالدين للطفل ظهر المرض، ويقدر العلماء أن كل شخص لديه من 50 ألف إلى 100 ألف من الجينات، وقد يكون أيها معيبًا، وزيادة فرصة ظهور زوج من الجينات المعيبة معًا في الطفل لا يحدث إلا إذا تم الزواج بين فردين من العائلة نفسها، كما يحدث في زواج الأقارب .
ولذا فإن معرفة عدد الكروموسومات والجينات تساعد في فهم موضوع الوراثة ومعرفة الصفات الوراثية وكيفية تشخيصها.
إنّ للوراثة أثرًا كبيرًا في أغلب الأمراض المعروفة، حتى الأمراض التي تسببها البكتريا، يعتقد الباحثون أن الاستعداد للإصابة بها يورث .
(أ) توجد مجموعة من الأمراض يرجع سببها الرئيس غالبًا إلى عوامل بيئية، ولكن للوراثة والعوامل الوراثية فيها أثر، مثل (مرض الربو – السكر - ارتفاع ضغط الدم - القرحة المعدية)، أي أن الإنسان يولد ولديه استعداد للإصابة بمرض من هذه الأمراض، فإذا صادفته ظروف بيئية معينة كالمواد المهيجة للحساسية في حالة الربو، أو الانفعال النفسي الشديد والتدخين المفرط للسجائر في حالة القرحة المعدية، والتهاب الكلية في حالة ارتفاع ضغط الدم، فتظهر على المريض أعراض المرض.
(ب) توجد مجموعة أخرى من الأمراض –وهي نادرة نسبيًا- يرجع سببها الرئيس لتغير طارئ في طبيعة الكروموسومات نتيجة التعرض للإشعاع أو لأسباب أخرى، مثل حالات التخلف العقلي المعرفة باسم (المنغولية)، إذ تكون الكروموسومات فيها لسبب غير معروف (47 كروموسوما) في الخلية بدلا من (46 كروموسوما)، وينتشر بين الأطفال الذين ولدوا بعد بلوغ الأم 35 عامًا، وتمثل نسبته (2 في الألف) من عدد المواليد.
(جـ) توجد مجموعة أخرى من الأمراض يكون السبب الرئيس فيها هو الوراثة، وهي قليلة نسبيًا، ومنها مرض الهيوفيليا (النزيف الدموي الوراثي).
ومن الأمراض الوراثية مرض أنيميا البحر المتوسط (الثلاسيميا) الذي يظهر عندما يكون الوالدان حاملين لجينات المرض، لذا يعد هذا المرض من الأمراض الوراثية الخطيرة التي نتج عنها كثير من الأضرار الصحية البالغة.
2- تعريف الأمراض الوراثية:
يشير مفهوم الأمراض الوراثية Heeditay Diseases كما في الموسوعة الطبية إلى "أنها تمثل مجموعة من الأمراض التي قد تنتقل بالوراثة من جيل إلى جيل، وينتج عنها اضطراب في الجينات المحمولة على الصبغيات، وقد يكون ذلك الاضطراب في عدد الجينات أو تكوينها"، وقد تصيب تلك الأمراض أحد الجنسين دون الآخر، ويطلق عليها في تلك الحالة اسم الأمراض الوراثية المرتبطة بالصبغيات الجنسية، وقد يكون أحد الجنسين حاملا للمرض الوراثي، دون أن يصاب به .
كما تعرف بأنها "الأمراض التي يكون سببها خللا في مورثة الأب أو الأم، والأمراض الوراثية عديدة، ويمكن تشخصيها في الطفل وهو جنين بعملية خاصة حيث توضع إبرة جوفاء في رحم الأم لاستخراج عينة من السائل المخاطي الذي يطفو فيه الطفل، ففي هذا السائل من الخلايا ما يكفي لاكتشاف المرض الوراثي .
وفي ضوء ذلك تعرف الأمراض الوراثية بأنها "الأمراض التي تورث من الآباء إلى الأبناء، كما في أمراض عدة كالبول السكري والسرطان والأمراض العصبية والنفسية ولا يشترط أنه إذا كان الآباء مصابين بأحد هذه الأمراض أن يصاب بها الأطفال، ولكن احتمال إصابة الأبناء بتلك الأمراض يزداد في حالة إصابة الآباء بهذه الأمراض، والأمراض الوراثية حقيقة هي الأمراض التي قدر فيها للجنين أن يولد مصابًا بها، وقد تكون سببًا في وفاته، وقد يعيش بها مريضًا طوال حياته، ولا يشترط أن تكون تلك الأمراض موجودة في الآباء .
3- أنواع الأمراض الوراثية:
تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع هي:-
(أ) الأمراض الجينية.
(ب) الأمراض الكروموسومية.
(جـ) الأمراض المركبة
منقول لتعم الفائدة .