تشخيص الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية
من أكثر الأمور التي دفعت البشرية إلى هندسة الجينات الأمراض الوراثية المتناقلة والتي يعاني منها عددا كبيرا من الأزواج مما دفع العلماء إلى تكثيف الجهود في أمر التصدي لتواقي هذه الأمراض والتشوهات الخلقية . وفي سبيل ذلك لجأ العلماء إلى :
*تشخيص الأمراض الوراثية عن طريق أخذ خزعة من الأجنة قبل زراعتها Emby Bipsy F Peimpantatin Diagnsis :-
وذلك بأخذ خلية أو أكثر من الجنين. ويحاول العلماء قدر استطاعتهم أخذ عدد من الخلايا بحيث تؤدي الغرض المطلوب، ألا وهو، تشخيص المرض . والوقت المناسب لإجراء هذا الفحص هو بعد انقسام البويضة المخصبة عن طريق عملية أطفال الأنابيب حتى تصل إلى مرحلة (8) خلايا ويكون ذلك في اليوم الثالث من التلقيح . فيقوم فني المختبر بعمل ثقب في جدار الجنين عن طريق إبرة زجاجية مجهرية دقيقة أو مادة كيميائية أو الليزر ومن ثم شفط خلية واحدة من غير أن يؤدي ذلك الى ضرر أو أذى في الجنين، كأن يأخذوا عينة من خلايا لن تؤثر على الجنين (Nnessentia es) في مرحلة متقدمة من نمو الجنين مثلاً : Bastyst Stage . وبعد أخذ الخلية يمكن التشخيص بطريقتين:-
1- تشخيص أمراض الجينات في الأجنة قبل زراعتها:-
Geneti Diagnsis f Peimpantatin Emby ويستفاد من هذه الطريقة لتشخيص الأمراض الوراثية Inheited Diseases ولقد تطورت هذه الطريقة حديثاً الى أن توصل العلماء الى تحليل خاص يدعى Pymese hain eatin (P) وقد أصبح عدد الأمراض الوراثية Hman Geneti Diseases التي تنتقل عن طريق الجينات ويمكن تشخيصها عدد كبير جداً.
Gene disdes tansmittabe t the ffsping, whih an be anaysed by geneti diagnsis afte yte and emby bipsy.
Ahndpasia
enta e disease
Agammagbinemia
Gae’s disease
Sike-e anemia
Hntingtn’s disease
Fanni’s anemia
Apt’s disease
Spinabba msa atphy
Tay-Sahs’ disease
Apha1- antitypsin defiieny
MEAS
ng hain hydxyay A dehydgenase defiieny
X-inked mytba mypathy
nithine tansabamiase defiieny
Nefibmatsis I and II
Defiieny f the mithndia tifntina ptein
Mtipe endine nepasia type II
Mtipe epiphysea dyspasia
stegenesis impefeta I and IV
Mytni dystphy
Famiia adenmats pypsis i
Beke’s msa dystphy
hetinitis pigmentsa
Dhenne’s msa dystphy
hess (h D)
Haemfiia A and B
Tbes sesis
Epidemysis bsa
zn’s syndme
Exsin HD
Di Gege’s syndme
FAP-Gadne
Hnte’s syndme MPS II
Phenyketnia
esh-Nyhan’s syndme
isti fibsis
Mafan’s syndme
X-inked hydephas
Digita -faia-syndme type 1
Inntinentia pigmenti
Stike’s syndme
Hypeinsinemi hypgyemia PHH1
Fagie X syndme
Eay nset Azheime’s disease
Wisktt-Adih syndme
hat-Maie-Tth’s disease 1 and 2A
Thaassemia
قائمة ببعض الأمراض الوراثية التي يمكن تشخيصها
ونأمل في المستقبل أن يتمكن العلماء من تشخيص كافة الأمراض الوراثية بهذه الطريقة، وهذه الطريقة تفيد الأزواج الذين يمكن أن يلدوا طفل مصاب بأحد هذه الأمراض الوراثية فبدل الانتظار لحين حصول الحمل، ثم التشخيص إذا كان الجنين حاملاً لمرض وراثي عن طريق سحب عينة من السائل الأمنيوسي Amnientesis أو أخذ عينة من الخلاصة من داخل الرحم hini Vis Samping، باستعمال هذه الطريقة تزرع بالرحم الأجنة السليمة فقط.
2- تشخيص خلل في الكروموسومات في الأجنة قبل زراعتها بطريقة صبغ الكروموسومات F.I.S.H .
وبهذه الطرق يتم اختيار الأجنة السليمة الخالية من المرض لزراعتها في جسم المرأة كما في طريقة طفل الأنابيب (I.V.F) .
ونود التأكيد هنا إلى أنه من الضروري عند إجراء هذه العملية مراعاة ما يلي :-
- اختيار الوقت الأمثل لأخذ العينة من الجنين Bipsy .
- تجنب حدوث أضرار في الجنين.
وبهذه الطريقة يمكن الوصول إلى أعلى نسبة من النتائج الإيجابية في التشخيص والوصول الى حمل ناجح ومكتمل لجنين صحي
من أكثر الأمور التي دفعت البشرية إلى هندسة الجينات الأمراض الوراثية المتناقلة والتي يعاني منها عددا كبيرا من الأزواج مما دفع العلماء إلى تكثيف الجهود في أمر التصدي لتواقي هذه الأمراض والتشوهات الخلقية . وفي سبيل ذلك لجأ العلماء إلى :
*تشخيص الأمراض الوراثية عن طريق أخذ خزعة من الأجنة قبل زراعتها Emby Bipsy F Peimpantatin Diagnsis :-
وذلك بأخذ خلية أو أكثر من الجنين. ويحاول العلماء قدر استطاعتهم أخذ عدد من الخلايا بحيث تؤدي الغرض المطلوب، ألا وهو، تشخيص المرض . والوقت المناسب لإجراء هذا الفحص هو بعد انقسام البويضة المخصبة عن طريق عملية أطفال الأنابيب حتى تصل إلى مرحلة (8) خلايا ويكون ذلك في اليوم الثالث من التلقيح . فيقوم فني المختبر بعمل ثقب في جدار الجنين عن طريق إبرة زجاجية مجهرية دقيقة أو مادة كيميائية أو الليزر ومن ثم شفط خلية واحدة من غير أن يؤدي ذلك الى ضرر أو أذى في الجنين، كأن يأخذوا عينة من خلايا لن تؤثر على الجنين (Nnessentia es) في مرحلة متقدمة من نمو الجنين مثلاً : Bastyst Stage . وبعد أخذ الخلية يمكن التشخيص بطريقتين:-
1- تشخيص أمراض الجينات في الأجنة قبل زراعتها:-
Geneti Diagnsis f Peimpantatin Emby ويستفاد من هذه الطريقة لتشخيص الأمراض الوراثية Inheited Diseases ولقد تطورت هذه الطريقة حديثاً الى أن توصل العلماء الى تحليل خاص يدعى Pymese hain eatin (P) وقد أصبح عدد الأمراض الوراثية Hman Geneti Diseases التي تنتقل عن طريق الجينات ويمكن تشخيصها عدد كبير جداً.
Gene disdes tansmittabe t the ffsping, whih an be anaysed by geneti diagnsis afte yte and emby bipsy.
Ahndpasia
enta e disease
Agammagbinemia
Gae’s disease
Sike-e anemia
Hntingtn’s disease
Fanni’s anemia
Apt’s disease
Spinabba msa atphy
Tay-Sahs’ disease
Apha1- antitypsin defiieny
MEAS
ng hain hydxyay A dehydgenase defiieny
X-inked mytba mypathy
nithine tansabamiase defiieny
Nefibmatsis I and II
Defiieny f the mithndia tifntina ptein
Mtipe endine nepasia type II
Mtipe epiphysea dyspasia
stegenesis impefeta I and IV
Mytni dystphy
Famiia adenmats pypsis i
Beke’s msa dystphy
hetinitis pigmentsa
Dhenne’s msa dystphy
hess (h D)
Haemfiia A and B
Tbes sesis
Epidemysis bsa
zn’s syndme
Exsin HD
Di Gege’s syndme
FAP-Gadne
Hnte’s syndme MPS II
Phenyketnia
esh-Nyhan’s syndme
isti fibsis
Mafan’s syndme
X-inked hydephas
Digita -faia-syndme type 1
Inntinentia pigmenti
Stike’s syndme
Hypeinsinemi hypgyemia PHH1
Fagie X syndme
Eay nset Azheime’s disease
Wisktt-Adih syndme
hat-Maie-Tth’s disease 1 and 2A
Thaassemia
قائمة ببعض الأمراض الوراثية التي يمكن تشخيصها
ونأمل في المستقبل أن يتمكن العلماء من تشخيص كافة الأمراض الوراثية بهذه الطريقة، وهذه الطريقة تفيد الأزواج الذين يمكن أن يلدوا طفل مصاب بأحد هذه الأمراض الوراثية فبدل الانتظار لحين حصول الحمل، ثم التشخيص إذا كان الجنين حاملاً لمرض وراثي عن طريق سحب عينة من السائل الأمنيوسي Amnientesis أو أخذ عينة من الخلاصة من داخل الرحم hini Vis Samping، باستعمال هذه الطريقة تزرع بالرحم الأجنة السليمة فقط.
2- تشخيص خلل في الكروموسومات في الأجنة قبل زراعتها بطريقة صبغ الكروموسومات F.I.S.H .
وبهذه الطرق يتم اختيار الأجنة السليمة الخالية من المرض لزراعتها في جسم المرأة كما في طريقة طفل الأنابيب (I.V.F) .
ونود التأكيد هنا إلى أنه من الضروري عند إجراء هذه العملية مراعاة ما يلي :-
- اختيار الوقت الأمثل لأخذ العينة من الجنين Bipsy .
- تجنب حدوث أضرار في الجنين.
وبهذه الطريقة يمكن الوصول إلى أعلى نسبة من النتائج الإيجابية في التشخيص والوصول الى حمل ناجح ومكتمل لجنين صحي