تشوه جيني يقود إلى حدوث «عيب رباعية فالوت»

زائر
أطباء لبنان يكشفون جينا مسؤولا عن أحد عيوب قلب الأطفال
تشوه جيني يقود إلى حدوث «عيب رباعية فالوت»


نجح فريق من الأطباء اللبنانيين في تحديد بعض الجينات المسببة لواحد من العيوب الخَلقية للقلب المعروف باسم «عيب رباعية فالوت» Tetagy f Fat الذي يصيب الأطفال، وفق ما قاله لـ «الشرق الأوسط» الدكتور جورج نمر، احد الأطباء الاختصاصيين المشرفين على البحث الذي بدأ منذ سنتين في مركز القلب لطب وجراحة وأبحاث عيوبه الخلقية بمستشفى الجامعة الأميركية.
وأضاف الدكتور نمر انه تم العثور على حالتي تشوه في جين يُدعى Geta 4، من أصل 120 حالة لأطفال مصابين بأنواع مختلفة من أمراض القلب. وحدث الاكتشاف حينما اخذ الباحثون 120 عينة دم ودرسوا الحمض النووي فيها. ويُنظر إلى تحقيق هذا الانجاز بأنه من الناحية النظرية أمر يساعد على المدى الطويل في تقليل أعداد إصابة الأجنة بهذا المرض متى ما تم وضع ضوابط عملية لفحص وجوده، بيد أن الاعتماد عليه في المستقبل المنظور للتوصل إلى وضع طريقة عملية ناجحة وبسيطة للكشف المبكر عنه لدى الأجنة، يحتاج إلى مزيد من الدراسات على حد وصف فريق البحث، الذي أضاف أيضاً أن هذا البحث هو الأول من نوعه في لبنان، ويُسهم في فهم المزيد عن العوامل الوراثية المسببة لأمراض القلب لدى الأطفال التي لا تزال ضمن الأسباب المهمة للوفيات بعد الولادة.
وسُمي المرض بهذا الاسم لوجود أربعة من التشوهات في بنية القلب دفعة واحدة لدى الطفل، وهي: ضيق شديد في مخرج جريان الدم من البطين الأيمن عبر منطقة الصمام الرئوي ومن ثم إلى الرئتين، وثقب في الجدار العضلي بين البطينين، وتضخم بالبطين الأيمن، واعوجاج في المخرج الطبيعي للشريان الأورطي الصاعد بالدم خارج القلب إلى بقية الجسم. ويعتبر هذا النوع من عيوب البنية للقلب أحد أوسع أمراض القلب الخلقية المسببة لازرقاق الدم، إذْ كما هو من المعروف أن أطباء قلب الأطفال يُقسمون عيوب القلب الخَلقية إلى نوعين، منها ما يسبب ازرقاق الدم حيث تغدو أطراف الأصابع واللسان والشفتين زرقاء لدى الطفل خاصة عند بذل المجهود كالرضاعة مثلاً، ومنها ما لا يسبب ذلك.
ويتمكن اليوم الأطباء في المراكز المتقدمة لطب قلب الأطفال من إجراء عملية تصحيح لبنية القلب ضمن عملية واحدة، الأمر الذي يُسهل كثيراً تخليص الطفل من التعرض إلى مخاطر قد تهدد سلامة حياته.
والجدير بالذكر أن هذا البحث الواعد وأمثاله تصب في جانب محاولة تقدم طب القلب الوقائي في الكشف المبكر عن العيوب الخَلقية لدى الأجنة، بغية معالجتها إما أثناء وجود الجنين داخل الرحم، أو الاستعداد لبدء العناية والمعالجة الطبية السليمة بعد الولادة مباشرة ضماناً لسلامة حياة الجنين.