زائر
علاج رخيص.. لمرض خطير حير الأطباء طويلا
نشا الذرة لعلاج نقص في أحد إنزيمات الكبد لطفل صغير
[TABE]
[T]
[TD]
[TABE]
[T]
[TD="aign: ente"][TD]
[T]
[TABE]
[TD]
[TD]
[TABE]
[T]
[TD="aign: ente"][TD]
[T]
[TABE]
[TD]
[TD]
[TABE]
[T]
[TD="aign: ente"][TD]
[T]
[TABE]
[TD]
[T]
[TABE]
واشنطن: ساندرا بودمان*
عندما سمعت صوت ابنها المرتعش وهو يصرخ «ماما» بينما كان متوجها نحو صالة المنزل في منتصف الليل، شعرت جوسلين ماثياسين بالتوتر، مستجمعة قواها لما ينتظرها.
في بعض الأحيان يستيقظ الطفل الصغير قبل الفجر مباشرة وهو يرتجف ويشعر بالضعف، مشتكيا من الجوع أو العطش، ثم ما يلبث أن يسترد عافيه بعد تناول أي شيء. أما في الليالي السيئة فقد يقضي بيتر داوسون ساعات طويلة وهو ملقى على أرضية الحمام ممسكا ببطنه بينما يتقيأ بصورة متقطعة، رافضا أن يشرب أي شيء. وقد يظل على هذه الحال لساعات قبل أن يسترد عافيته. لم يتضح بعد السبب وراء هذه الأعراض التي يعاني منها الطفل بيتر.
بين السكري ونقص السكر
* لم تعرف ماثياسين ماذا تفعل في هذه الأعراض التي كانت في البداية بسيطة ونادرة ومجرد ظاهرة مؤقتة في حياة طفلها الذي يتمتع بصحة جيدة. وعندما بلغ بيتر عامه الخامس في عام 2006 في الوقت الذي انتقلت فيه الأسرة من مدينة سياتل إلى مدينة ايستون في ولاية كونيتيكت، استشارت ماثياسين طبيب أطفال جديدا حول ما إن كانت الأعراض التي يشعر بها طفلها طبيعية أم لا. حدقت ماثياسين النظر في الطبيب عندما كان يخبرها أن ما وصفته هو بالتأكيد أمر غير عادي وقد يدل على وجود مشكلة خطيرة، مثل سكري النمط الأول (سكري الأطفال). ولكن بعد إجراء بعض الاختبارات حول الإصابة بالسكري كانت النتيجة سلبية، مما أدى إلى تعثر علمية البحث عن السبب الكامن وراء المشكلة التي يعاني منها بيتر.
وبعد ذلك سوف يستغرق الأمر نحو خمس سنوات قبل أن يقوم اختصاصي يوجد على بعد ثماني ولايات باكتشاف مرض بيتر، حيث تمثل الحل في علاج بسيط ورخيص ومتوافر، ولكن هذا العلاج قد أثار مؤخرا حفيظة شرطة المطارات.
تقول الأم إن بيتر عندما كان رضيعا كان يستيقظ بصورة دورية في الصباح بينما تبدو عليه علامات التعب الواضحة، ثم يلتقط الزجاجة الخاصة به ويبدأ في مص محتوياتها «بنهم شديد بالنسبة لشخص يشعر بمثل هذا التعب الذي يشعر به».
تضيف ماثياسين: «لم تقلقني هذه الأعراض كثيرا حيث إنها لم تحدث بصورة كبيرة، فضلا عن أنه كان يشعر بالراحة بعد تناوله الطعام». ولسبب ما، تفاقمت هذه الأعراض بعد سفر الأسرة، حيث تؤكد ماثياسين أنها امتنعت عن ذكر هذه الأعراض للطبيب حتى لا يبدو الأمر غير طبيعي، مضيفة: «كنت أحاول أن أكون تلك الأم الهادئة».
وبعد أن أكد الاختبار عدم إصابته بالسكري قام طبيب الأطفال بتحويل بيتر إلى إخصائية في الغدد الصماء للأطفال في نيوهيفن. وبعد أن استبعدت إصابته بالأورام والكثير من الأشكال الأخرى من الاضطرابات استقرت الإخصائية الجديدة على تشخيص حالة بيتر على أنها نقص سكر الدم التفاعلي (eative hypgyaemia)، وهو انخفاض حاد في نسبة السكر في الدم الذي يحدث بعد تناول الطعام بعدة ساعات. توقعت الإخصائية أن تتفاقم مشكلة بيتر عندما يصل إلى سن المراهقة، وأوصت بأن يتناول الزبادي قبل الإخلاد إلى النوم، حيث يؤدي الزبادي إلى هضم البروتينات بصورة بطيئة، مما سيمنع هبوط مستويات السكر في الدم.
وبحلول عام 2007 زادت حالة القلق التي تشعر بها ماثياسين بصورة كبيرة، حيث إنه وعلى الرغم من تناوله للزبادي ظل بيتر يشعر بهذه الأعراض. بدأت ماثياسين في الاحتفاظ ببعض المصاصات وحلويات «سكيتلز» في منزلها، حيث يبدو أن تناول السكر بصورة سريعة يساعد على شفاء ابنها بصورة أسرع.
نوبة أعراض مخيفة
* بعد تعرض بيتر لأربع نوبات مرضية في أربعة أسابيع، استشارت ماثياسين إخصائيا آخر في الغدد الصماء للأطفال، الذي أشار إلى ضرورة دخول الطفل إلى المستشفى أثناء الليل على أمل أن تنتابه أحد هذه الأعراض المرضية داخل المستشفى، مما سيوفر لهم أدلة هامة حول المرض الذي يعاني منه الطفل. خضع بيتر لفحوصات طبية لساعات طويلة، أشارت إلى هبوط مستوى السكر في الدم، ولكن ليس بصورة مثيرة للقلق.
عندما خرج بيتر من المستشفى في الصباح التالي أخبرها المسؤولون أن تستمر في تقديم الزبادي لابنها، الذي كان في هذا الوقت يتناول عبوتين من الزبادي قبل الإخلاد إلى النوم.
تقول ماثياسين، التي باتت مقتنعة تماما بأن انتظار المرض حتى يزول لم يعد الحل المناسب: «لقد كانت تجربة سيئة للغاية». وفي ربيع عام 2008 انتابت بيتر نوبة مخيفة من هذه الأعراض خلال إحدى الرحلات، حيث كانت العائلة قد أهملت مسألة تقديم الزبادي له قبل الإخلاد إلى النوم، مما أدى إلى استيقاظه من النوم وهو يرتعش. قام والداه بإعطائه مصاصة ثم وضعوه في السيارة في طريقهم إلى المطار. تقيأ بيتر عدة مرات في المطار، ثم قام، على مضض، بتناول كعكة، وبعد ذلك غط في نوم عميق على الطائرة. وبعد استيقاظه تناول بيتر ستة أكواب من الحليب، ثم ما لبث أن شعر بالراحة. تقول ماثياسين: «في المطار، تأكدت أنه يتوجب علينا معرفة هذا الشيء الذي يتعرض له ابني».
- - - تم دمج المشاركة - - -
مشكلة تمثيل غذائي
* وفي شهر ديسمبر (كانون الأول) من عام 2008، خضع بيتر لفحص طبي شامل تحت إشراف إخصائي الغدد الصماء الثاني، ولكن الفحص لم يقدم أية أجوبة. كانت ماثياسين تراقب مستوى السكر في دم بيتر عند استيقاظه من النوم، عندما اكتشفت أن مستويات السكر في الدم في بعض الأيام كانت مرتفعة للغاية وليست منخفضة. وبعد استبعاد الكثير من الاحتمالات اقترح الإخصائي احتمال إصابة بيتر بحالة نادرة تدعى داء اختزان الغليكوجين (gygen stage disease) المعروف اختصارا بـ«جي إس دي».
تتكون مشكلة التمثيل الغذائي الوراثية التي يعاني منها بيتر من 14 مرضا، تتراوح بين بعض الأمراض البسيطة حتى تلك التي تهدد الحياة، والتي تنتج عن اختلال تنظيم الغليكوجين، وهو الشكل الذي يتم عليه تخزين الغلوكوز الذي يستخدمه الجسم للحصول على الطاقة. وفي الفترة الأخيرة أصبح من المتاح إجراء اختبار الحمض النووي لهذا المرض الذي يصيب شخصا من بين كل 20000 شخص، وفقا لمستشفى «سينسيناتي» للأطفال.
اقترح الطبيب أن يخضع بيتر لاختبار للكشف عن احتمال إصابته بأحد الأشكال البسيطة من داء اختزان الغليكوجين، حيث تتطابق الأعراض الذي يشعر بها بيتر مع هذا المرض. وبعد شهور كثيرة من المحاولات وافقت شركة التأمين الخاصة بالعائلة أخيرا على تحمل تكاليف هذه الاختبارات.
وبعد مرور أشهر كثيرة - عادة ما تستغرق الاختبارات الجينية وقتا طويلا - قامت ماثياسين بالاتصال بالطبيب لمعرفة نتيجة الاختبار، وفي شهر أكتوبر (تشرين الأول) من عام 2009 تلقت ماثياسين اعتذارا عن طريق البريد الإلكتروني يقول: «لقد فقد المختبر العينة قبل إجراء اختبار الحمض النووي».
كتب الطبيب قائلا: «الانطباع السريري الذي يراودني هو أنه من المستبعد تماما الإصابة بداء اختزان الغليكوجين»، مقترحا أن يخضع بيتر لعملية زرع جهاز معين يقوم بمراقبة مستويات الغلوكوز بصورة مستمرة لمعرفة ما إن كان يعاني من حالة نادرة تسمى فرط الإنسولينية الناتج عن التمارين الرياضية (exeise - inded hypeinsinism)، أو انخفاض السكر في الدم عقب أداء التمارين الرياضية، حيث انتابت بيتر بعض الأعراض عقب قيامه بالتزلج.
وبمساعدة صديق لها يعمل إخصائيا في الغدد الصماء في بالتيمور، قررت ماثياسين، التي كانت تقضي ساعات على الإنترنت للبحث عن الأعراض التي يعاني منها بيتر، أن إصابة بيتر بداء اختزان الغليكوجين ليس أمرا مستبعدا. ظل اسم أحد الخبراء يتردد بشدة: ديفيد وينشتاين، إخصائي الغدد الصماء للأطفال الذي يترأس برنامج داء اختزان الغليكوجين في كلية الطب بجامعة فلوريدا.
وفي إحدى الليالي في شهر فبراير (شباط) عام 2010، قامت ماثياسين بإرسال بريد إلكتروني لوينشتاين وصفت فيه حالة بيتر وأكدت أنها وصلت إلى طريق مسدود، ثم سألته إن كان لديه أية اقتراحات.
وسرعان ما قام وينشتاين بالاتصال بماثياسين، حيث أقر باحتمال إصابة بيتر بداء اختزان الغليكوجين، ونصح العائلة بأن تشتري جهازا لمراقبة مستوى الكيتونات في الدم، وهي مواد من الممكن أن تكون خطرة وقد تؤدي إلى الإصابة بالقيء والغثيان، فضلا عن الموت في حالة الارتفاع المستمر لمستوياتها في الدم.
سوف تكون الكيتونات، التي يتم إنتاجها عندما يقوم الجسم باستخدام الدهون بدلا من الغلوكوز للحصول على الطاقة، دليلا هاما يساعد على تشخيص حالة بيتر، حيث يعد نقص سكر الدم الكيتوني (ketti hypgyaemia) من أعراض الإصابة بأحد أشكال داء اختزان الغليكوجين. أظهرت الفحوصات التي تم إجراؤها على مدار الأشهر القليلة الماضية أن مستوى الكيتون لدى بيتر كان مرتفعا في بعض الأحيان بصورة خطيرة، حيث كان جسده في أشد الحاجة للحصول على الطاقة.
علاج رخيص
* وافق وينشتاين على إجراء اختبار الحمض النووي لبيتر، ناصحا ماثياسين باستبدال الزبادي الذي تقدمه لبيتر قبل الإخلاد إلى النوم بمشروب يحتوي على عدة ملاعق كبيرة من نشا الذرة.
ويعتبر نشا الذرة واحدا من أرخص المكونات في المحال التجارية، حيث يقل سعر العبوة عن دولارين، ولكنه يؤدي إلى إفراز الغلوكوز بصورة بطيئة. وخلال أسابيع قليلة من تناول نشا الذرة اختفت الأعراض التي كانت تنتاب بيتر بصورة كبيرة.
- - - تم دمج المشاركة - - -
تشخيص نهائي
* وفي شهر يونيو (حزيران) عام 2011، وبعد أن أثبت أول اختبار للحمض النووي عدم إصابة بيتر بداء اختزان الغليكوجين، سافر بيتر ووالدته إلى فلوريدا لاستشارة وينشتاين، الذي لاحظ إصابة بيتر بإحدى هذه النوبات في المستشفى. خضع بيتر بعدها لإجراء اختبار حول إمكانية إصابته بشكلين بسيطين من داء اختزان الغليكوجين. وبعد ستة أشهر، وبينما كانت الأسرة تستعد للسفر لقضاء إحدى العطلات، اتصل وينشتاين بالأسرة ليخبرها بتشخيص حالة بيتر الذي استغرق خمس سنوات للتوصل إليه: أظهر الحمض النووي الخاص ببيتر إصابته بأحد أشكال داء اختزان الغليكوجين الناجم عن نقص أحد الإنزيمات التي يفرزها الكبد، والتي تدعى كيناز الفسفوريلاز (phsphyase kinase).
يشير وينشتاين إلى أن داء اختزان الغليكوجين يتلقى القليل من الاهتمام، فضلا عن إساءة تشخيصه، وهو ما يرجع بصورة جزئية إلى وجود حافز ضئيل للتوصل إلى علاجات متطورة لهذا المرض، منذ أن أثبت نشا الذرة فعاليته في علاج بعض الأشكال المحددة من المرض إذا ما تم اكتشافها في مرحلة مبكرة.
نشا الذرة لعلاج نقص في أحد إنزيمات الكبد لطفل صغير
[TABE]
[T]
[TD]
[TABE]
[T]
[TD="aign: ente"][TD]
[T]
[TABE]
[TD]
[TD]
[TABE]
[T]
[TD="aign: ente"][TD]
[T]
[TABE]
[TD]
[TD]
[TABE]
[T]
[TD="aign: ente"][TD]
[T]
[TABE]
[TD]
[T]
[TABE]
واشنطن: ساندرا بودمان*
عندما سمعت صوت ابنها المرتعش وهو يصرخ «ماما» بينما كان متوجها نحو صالة المنزل في منتصف الليل، شعرت جوسلين ماثياسين بالتوتر، مستجمعة قواها لما ينتظرها.
في بعض الأحيان يستيقظ الطفل الصغير قبل الفجر مباشرة وهو يرتجف ويشعر بالضعف، مشتكيا من الجوع أو العطش، ثم ما يلبث أن يسترد عافيه بعد تناول أي شيء. أما في الليالي السيئة فقد يقضي بيتر داوسون ساعات طويلة وهو ملقى على أرضية الحمام ممسكا ببطنه بينما يتقيأ بصورة متقطعة، رافضا أن يشرب أي شيء. وقد يظل على هذه الحال لساعات قبل أن يسترد عافيته. لم يتضح بعد السبب وراء هذه الأعراض التي يعاني منها الطفل بيتر.
بين السكري ونقص السكر
* لم تعرف ماثياسين ماذا تفعل في هذه الأعراض التي كانت في البداية بسيطة ونادرة ومجرد ظاهرة مؤقتة في حياة طفلها الذي يتمتع بصحة جيدة. وعندما بلغ بيتر عامه الخامس في عام 2006 في الوقت الذي انتقلت فيه الأسرة من مدينة سياتل إلى مدينة ايستون في ولاية كونيتيكت، استشارت ماثياسين طبيب أطفال جديدا حول ما إن كانت الأعراض التي يشعر بها طفلها طبيعية أم لا. حدقت ماثياسين النظر في الطبيب عندما كان يخبرها أن ما وصفته هو بالتأكيد أمر غير عادي وقد يدل على وجود مشكلة خطيرة، مثل سكري النمط الأول (سكري الأطفال). ولكن بعد إجراء بعض الاختبارات حول الإصابة بالسكري كانت النتيجة سلبية، مما أدى إلى تعثر علمية البحث عن السبب الكامن وراء المشكلة التي يعاني منها بيتر.
وبعد ذلك سوف يستغرق الأمر نحو خمس سنوات قبل أن يقوم اختصاصي يوجد على بعد ثماني ولايات باكتشاف مرض بيتر، حيث تمثل الحل في علاج بسيط ورخيص ومتوافر، ولكن هذا العلاج قد أثار مؤخرا حفيظة شرطة المطارات.
تقول الأم إن بيتر عندما كان رضيعا كان يستيقظ بصورة دورية في الصباح بينما تبدو عليه علامات التعب الواضحة، ثم يلتقط الزجاجة الخاصة به ويبدأ في مص محتوياتها «بنهم شديد بالنسبة لشخص يشعر بمثل هذا التعب الذي يشعر به».
تضيف ماثياسين: «لم تقلقني هذه الأعراض كثيرا حيث إنها لم تحدث بصورة كبيرة، فضلا عن أنه كان يشعر بالراحة بعد تناوله الطعام». ولسبب ما، تفاقمت هذه الأعراض بعد سفر الأسرة، حيث تؤكد ماثياسين أنها امتنعت عن ذكر هذه الأعراض للطبيب حتى لا يبدو الأمر غير طبيعي، مضيفة: «كنت أحاول أن أكون تلك الأم الهادئة».
وبعد أن أكد الاختبار عدم إصابته بالسكري قام طبيب الأطفال بتحويل بيتر إلى إخصائية في الغدد الصماء للأطفال في نيوهيفن. وبعد أن استبعدت إصابته بالأورام والكثير من الأشكال الأخرى من الاضطرابات استقرت الإخصائية الجديدة على تشخيص حالة بيتر على أنها نقص سكر الدم التفاعلي (eative hypgyaemia)، وهو انخفاض حاد في نسبة السكر في الدم الذي يحدث بعد تناول الطعام بعدة ساعات. توقعت الإخصائية أن تتفاقم مشكلة بيتر عندما يصل إلى سن المراهقة، وأوصت بأن يتناول الزبادي قبل الإخلاد إلى النوم، حيث يؤدي الزبادي إلى هضم البروتينات بصورة بطيئة، مما سيمنع هبوط مستويات السكر في الدم.
وبحلول عام 2007 زادت حالة القلق التي تشعر بها ماثياسين بصورة كبيرة، حيث إنه وعلى الرغم من تناوله للزبادي ظل بيتر يشعر بهذه الأعراض. بدأت ماثياسين في الاحتفاظ ببعض المصاصات وحلويات «سكيتلز» في منزلها، حيث يبدو أن تناول السكر بصورة سريعة يساعد على شفاء ابنها بصورة أسرع.
نوبة أعراض مخيفة
* بعد تعرض بيتر لأربع نوبات مرضية في أربعة أسابيع، استشارت ماثياسين إخصائيا آخر في الغدد الصماء للأطفال، الذي أشار إلى ضرورة دخول الطفل إلى المستشفى أثناء الليل على أمل أن تنتابه أحد هذه الأعراض المرضية داخل المستشفى، مما سيوفر لهم أدلة هامة حول المرض الذي يعاني منه الطفل. خضع بيتر لفحوصات طبية لساعات طويلة، أشارت إلى هبوط مستوى السكر في الدم، ولكن ليس بصورة مثيرة للقلق.
عندما خرج بيتر من المستشفى في الصباح التالي أخبرها المسؤولون أن تستمر في تقديم الزبادي لابنها، الذي كان في هذا الوقت يتناول عبوتين من الزبادي قبل الإخلاد إلى النوم.
تقول ماثياسين، التي باتت مقتنعة تماما بأن انتظار المرض حتى يزول لم يعد الحل المناسب: «لقد كانت تجربة سيئة للغاية». وفي ربيع عام 2008 انتابت بيتر نوبة مخيفة من هذه الأعراض خلال إحدى الرحلات، حيث كانت العائلة قد أهملت مسألة تقديم الزبادي له قبل الإخلاد إلى النوم، مما أدى إلى استيقاظه من النوم وهو يرتعش. قام والداه بإعطائه مصاصة ثم وضعوه في السيارة في طريقهم إلى المطار. تقيأ بيتر عدة مرات في المطار، ثم قام، على مضض، بتناول كعكة، وبعد ذلك غط في نوم عميق على الطائرة. وبعد استيقاظه تناول بيتر ستة أكواب من الحليب، ثم ما لبث أن شعر بالراحة. تقول ماثياسين: «في المطار، تأكدت أنه يتوجب علينا معرفة هذا الشيء الذي يتعرض له ابني».
- - - تم دمج المشاركة - - -
مشكلة تمثيل غذائي
* وفي شهر ديسمبر (كانون الأول) من عام 2008، خضع بيتر لفحص طبي شامل تحت إشراف إخصائي الغدد الصماء الثاني، ولكن الفحص لم يقدم أية أجوبة. كانت ماثياسين تراقب مستوى السكر في دم بيتر عند استيقاظه من النوم، عندما اكتشفت أن مستويات السكر في الدم في بعض الأيام كانت مرتفعة للغاية وليست منخفضة. وبعد استبعاد الكثير من الاحتمالات اقترح الإخصائي احتمال إصابة بيتر بحالة نادرة تدعى داء اختزان الغليكوجين (gygen stage disease) المعروف اختصارا بـ«جي إس دي».
تتكون مشكلة التمثيل الغذائي الوراثية التي يعاني منها بيتر من 14 مرضا، تتراوح بين بعض الأمراض البسيطة حتى تلك التي تهدد الحياة، والتي تنتج عن اختلال تنظيم الغليكوجين، وهو الشكل الذي يتم عليه تخزين الغلوكوز الذي يستخدمه الجسم للحصول على الطاقة. وفي الفترة الأخيرة أصبح من المتاح إجراء اختبار الحمض النووي لهذا المرض الذي يصيب شخصا من بين كل 20000 شخص، وفقا لمستشفى «سينسيناتي» للأطفال.
اقترح الطبيب أن يخضع بيتر لاختبار للكشف عن احتمال إصابته بأحد الأشكال البسيطة من داء اختزان الغليكوجين، حيث تتطابق الأعراض الذي يشعر بها بيتر مع هذا المرض. وبعد شهور كثيرة من المحاولات وافقت شركة التأمين الخاصة بالعائلة أخيرا على تحمل تكاليف هذه الاختبارات.
وبعد مرور أشهر كثيرة - عادة ما تستغرق الاختبارات الجينية وقتا طويلا - قامت ماثياسين بالاتصال بالطبيب لمعرفة نتيجة الاختبار، وفي شهر أكتوبر (تشرين الأول) من عام 2009 تلقت ماثياسين اعتذارا عن طريق البريد الإلكتروني يقول: «لقد فقد المختبر العينة قبل إجراء اختبار الحمض النووي».
كتب الطبيب قائلا: «الانطباع السريري الذي يراودني هو أنه من المستبعد تماما الإصابة بداء اختزان الغليكوجين»، مقترحا أن يخضع بيتر لعملية زرع جهاز معين يقوم بمراقبة مستويات الغلوكوز بصورة مستمرة لمعرفة ما إن كان يعاني من حالة نادرة تسمى فرط الإنسولينية الناتج عن التمارين الرياضية (exeise - inded hypeinsinism)، أو انخفاض السكر في الدم عقب أداء التمارين الرياضية، حيث انتابت بيتر بعض الأعراض عقب قيامه بالتزلج.
وبمساعدة صديق لها يعمل إخصائيا في الغدد الصماء في بالتيمور، قررت ماثياسين، التي كانت تقضي ساعات على الإنترنت للبحث عن الأعراض التي يعاني منها بيتر، أن إصابة بيتر بداء اختزان الغليكوجين ليس أمرا مستبعدا. ظل اسم أحد الخبراء يتردد بشدة: ديفيد وينشتاين، إخصائي الغدد الصماء للأطفال الذي يترأس برنامج داء اختزان الغليكوجين في كلية الطب بجامعة فلوريدا.
وفي إحدى الليالي في شهر فبراير (شباط) عام 2010، قامت ماثياسين بإرسال بريد إلكتروني لوينشتاين وصفت فيه حالة بيتر وأكدت أنها وصلت إلى طريق مسدود، ثم سألته إن كان لديه أية اقتراحات.
وسرعان ما قام وينشتاين بالاتصال بماثياسين، حيث أقر باحتمال إصابة بيتر بداء اختزان الغليكوجين، ونصح العائلة بأن تشتري جهازا لمراقبة مستوى الكيتونات في الدم، وهي مواد من الممكن أن تكون خطرة وقد تؤدي إلى الإصابة بالقيء والغثيان، فضلا عن الموت في حالة الارتفاع المستمر لمستوياتها في الدم.
سوف تكون الكيتونات، التي يتم إنتاجها عندما يقوم الجسم باستخدام الدهون بدلا من الغلوكوز للحصول على الطاقة، دليلا هاما يساعد على تشخيص حالة بيتر، حيث يعد نقص سكر الدم الكيتوني (ketti hypgyaemia) من أعراض الإصابة بأحد أشكال داء اختزان الغليكوجين. أظهرت الفحوصات التي تم إجراؤها على مدار الأشهر القليلة الماضية أن مستوى الكيتون لدى بيتر كان مرتفعا في بعض الأحيان بصورة خطيرة، حيث كان جسده في أشد الحاجة للحصول على الطاقة.
علاج رخيص
* وافق وينشتاين على إجراء اختبار الحمض النووي لبيتر، ناصحا ماثياسين باستبدال الزبادي الذي تقدمه لبيتر قبل الإخلاد إلى النوم بمشروب يحتوي على عدة ملاعق كبيرة من نشا الذرة.
ويعتبر نشا الذرة واحدا من أرخص المكونات في المحال التجارية، حيث يقل سعر العبوة عن دولارين، ولكنه يؤدي إلى إفراز الغلوكوز بصورة بطيئة. وخلال أسابيع قليلة من تناول نشا الذرة اختفت الأعراض التي كانت تنتاب بيتر بصورة كبيرة.
- - - تم دمج المشاركة - - -
تشخيص نهائي
* وفي شهر يونيو (حزيران) عام 2011، وبعد أن أثبت أول اختبار للحمض النووي عدم إصابة بيتر بداء اختزان الغليكوجين، سافر بيتر ووالدته إلى فلوريدا لاستشارة وينشتاين، الذي لاحظ إصابة بيتر بإحدى هذه النوبات في المستشفى. خضع بيتر بعدها لإجراء اختبار حول إمكانية إصابته بشكلين بسيطين من داء اختزان الغليكوجين. وبعد ستة أشهر، وبينما كانت الأسرة تستعد للسفر لقضاء إحدى العطلات، اتصل وينشتاين بالأسرة ليخبرها بتشخيص حالة بيتر الذي استغرق خمس سنوات للتوصل إليه: أظهر الحمض النووي الخاص ببيتر إصابته بأحد أشكال داء اختزان الغليكوجين الناجم عن نقص أحد الإنزيمات التي يفرزها الكبد، والتي تدعى كيناز الفسفوريلاز (phsphyase kinase).
يشير وينشتاين إلى أن داء اختزان الغليكوجين يتلقى القليل من الاهتمام، فضلا عن إساءة تشخيصه، وهو ما يرجع بصورة جزئية إلى وجود حافز ضئيل للتوصل إلى علاجات متطورة لهذا المرض، منذ أن أثبت نشا الذرة فعاليته في علاج بعض الأشكال المحددة من المرض إذا ما تم اكتشافها في مرحلة مبكرة.
