زائر
متلازمة داون
من المعرف أن جسم الإنسان يتكون من ملايين الخلايا، وتحوي كل خلية على 46 كروموسوم نصفها
من الأم والنصف الآخر من الأب
تحدد هذه المورثات الصفات الوراثية للإنسان من لون الجلد، ولون الشعر، وطول القامة...
أما عند بعض الأشخاص فإن خلايا جسمهم مكونه من 47 كروموسوم ، إن هؤلاء الأشخاص
مصابين بمتلازمة داون. والسبب في أغلب الحالات هو عدم فك الإرتباط في المورث رقم 21 أثناء
الإنقسام الإختزالي في البويضة أو الحيوان المنوي
متلازمة داون هو اضطراب خلقي ينتج عن وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم
(تثلث الصبغي رقم 21)
وتعتبر متلازمة داون واحدة من الظواهر الناتجة عن خلل في الصبغيات أو المورثات و هو يسبب
درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية و الاختلالات الجسدية
وتصيب متلازمة داون واحدآ من كل 800 طفل، على الرغم من أن أكثر من نصف الأجنة المصابة
بتثلث صبغي 21 لا تستمر (تجهضن)
نظراً لأن إحتمال إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة يزداد كلما تقدم سن الأم، فإن الباحثين يعتقدون أن
العيب يقع في البويضة (من الأم) أكثر مما يقع في الحيوان المنوي (من الأب)، وهذا مما يدل على
أهمية عدم تأخير سن الزواج والإنجاب خاصة بالنسبة للمرأة، يمكن بإستخدام الفحص الأمنيوسي أو
أخذ عينة من الخملات المشيمية للكشف عن متلازمة داون في الجنين
أنواع متلازمة داون Dwn sendme types
هناك ثلاثة انواع لمتلازمة داون ، وهي :-
* التثلث الحادي والعشرين : وهنا يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلاً من مرتين في كل خلية جاعلآ
عدد الصبغيات 47 بدلآ من 56 صبغي، وهذا هو النوع الغالب ، فيكون حوالي 95% من حالات
متلازمة داون
* الانتقال الصبغي : وهنا ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر، ويكون هذا النوع 4%
من حالات متلازمة داون
* النوع الفسيفسائي : وفي هذا النوع الذي يشكل 1% من حالا متلازمة داون ، يوجد نوعان من
الخلايا في جسم الشخص المصاب، فبعضها تحوي العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 ، وبعضها
الآخر يحوي 47 صبغيآ
معدل حدوث متلازمة داون ene Aveage
يمكن حدوث متلازمة داون لأطفال لأمهات في مختلف الأعمار ، لكن إحتمال الإصابة يزداد مع تقدم
عمر الأم، فمثلاً درجة خطورة تثلث الصبغي 21 في المواليد الأحياء تكون 1 في 900 للأمهات في
عمر 30 سنة، بينما تزيد إلى 1 في 40 عندما يصبح عمر الأم الرابعة والأربعون ويزيد إحتمال
تكرار حدوث متلازمة داون بعد إصابة طفل واحد بمعدل 1%، أما بالنسبة للأمهات اللاتي تزيد
أعمارهن عن 35 سنة فإن إحتمال تكرر الإصابة يبلغ أربعة أضعاف ، وسيصاب نصفهم بـ متلازمة
داون، والنصف الآخر باختلالات صبغية أخرى أما متلازمة داون الناتجة عن انتقال الصبغي رقم 21
فإنه في أقل من نصف الحالات يكون أحد الأبوين حاملآ لنفس الانتقال في خلاياه لكن يكون الانتقال
موزونآ، واحتمال الإصابة للأبناء يكون 10% عندما تكون الأم هي الحاملة للانتقال، ويكون إحتمال
الإصابة 2.5% عندما يكون الأب هو الحامل للانتقال الصبغي. أما إذا كان كلا الوالدين سليمين فإن
إحتمال حدوث الحالة يكون أقل من 1%
الأعراض Symptms
تشمل الاعراض الجسمانية المميزة :
* صغر حجم الرأس و تسطّح الرأس من الخلف
* قصر القامة
* دقة ملامح الوجه
* العين منحرفة للأعلى
* الانف صغير ومسطح
* راحة الكف تحوي خطأ واحدآ في الغالب
* ضخامة حجم اللسان وبروزه
* غالبآ ما تكون اليدان قصيرتان وعريضتان
* ضعف في العضلات
* تتفاوت الإعاقة الذهنية كثيراً من الإعاقة الشديدة إلى التخلف الشديد
ومن الناحية العاطفية، يتصف الأطفال المصابون بمتلازمة داون غالباً بـ :
* خفة الروح
* رقة الإحساس العاطفي
وكثيراً ما توجد عيوب خلقية أخرى ومنها :
* عيوب القلب
* عيوب خلقية في المعدة والأمعاء مثل التضيق المعوي
* عيوب السمع
* عيوب خلقية في العمود الفقري العنقي
النمـــــو Gwth
نمو الطفل المصاب بمتلازمة داون يختلف عن الأطفال الطبيعيين ، فيلاحظ أن نموه أقل مـن الطبيعي
وهو في رحم أمه خصوصاً في الجزء الثاني و الثالث من الحمل ، وعند الولادة فإن جميع مقاييس النمو
تكون في حدها الأدنى من الطبيعي ( الطول ، الوزن ، محيط الرأس ) عند البلوغ فأن زيادة النمو
تكون أقل من أقرانهم ، ليكون الطفل البالغ المصاب بمتلازمة داون أقل من أقرانه في الطول ، ولكن
في الوزن قد يكون مصاب بالسمنة ، هذا النقص في النمو والطول تؤدي إليه مجموعة من الأسباب
خصوصا الهرمونات ، ولا ننسى أن تكرار الالتهابات و العيوب الخلقية في القلب وغيرها تؤثر علي
النمو
الوفـاة ومسبباتها ife Expetany
مدى حياة وموت الإنسان بيد الله عزّ وجل ، وقد لوحظ في الماضي أن وفيات الأطفال المصابين
بمتلازمة داون تحدث في عمر مبكر والقليل منهم يصل إلى مرحلة الشيخوخة، ولكن مع تطور الرعاية
الصحية وعلاج المسببات في وقت مبكر ، أمكن زيادة الأعمار لهؤلاء الأطفال بإذن الله ، ومع ذلك فما
زال لدى هؤلاء الأطفال نسبة وفيات أعلى من أقرانهم في نفس المرحلة العمريه ، وكمثال على ذلك :
* فهي أعلى بست مرات في العمر أقل من سنه
* في السن من 1 - 9 سنوات ( 17 ضعف )
* في السن من 10 - 20 سنة ( ست أضعاف )
* في السن من 20 - 30 سنة ( أربع أضعاف)
أما عن أسباب الوفيات متعددة ، وبعضها غير معروف ، ومن أهمها :
• عيوب القلب الخلقية
• عيوب الجهاز التنفسي وأمراضه
• تكرار الإلتهابات البكتيرية والفيروسية
• الإصابة بفقدان الذاكرة والشيخوخة المبكرة ، وهو ما يسمى بمرض الزهايمر
خيارات العلاج e ptins
يتم تشخيص متلازمة داون عادة عند الولادة عن طريق الملامح الجسدية المميزة للطفل، ويتم التأكد
بعدها بإختبار الدم ( تحليل الكروموسومات ) ويوصي الطبيب بعمل برنامج دعمي للأم ولطفلها لتتعلم
كيف يمكن تعظيم قدرات طفلها، فالأطفال المصابون بـ متلازمة داون يمكن بالفعل الإفادة بأكبر قدر
ممكن من قدراتهم، وكثيرون منهم يتعلمون القراءة ويمكنهم أن يعيشوا حياة مستقلة عن طريق التعليم
المستمر والدعم المباشر، ويمكن لكثير من الأسر أن تنتفع بالإشتراك في إحدى جماعات الدعم . لا
يوجد في الوقت الحالي علاج للأشخاص المصابين بـ متلازمة داون ، وذلك بسبب عدم القدرة على
تغيير الصبغة الوراثية، لكن يمكن التخفيف من المشكلات التي يتعرض لها، ويكون ذلك بعدة طرق :
- توفير الرعاية الصحية الجيدة للطفل المصاب بـ متلازمة داون ، ذلك لاكتشاف الأمراض التي يتعرض
لها فور حدوثها ، ومحاولة الحد من إصابته بالعدوى المتكررة، مثلآ بإعطائه التطعيمات المهمة
- التعليم و التدريب : يعلم الطفل في مدارس خاصة إذا كانت درجة الإعاقة كبيرة ، كما يمكن له
الإندماج في المدارس العادية إذا كان مستواه الذهني في حدود المتوسط
- إعادة التأهيل للأطفال الذين لم ينالوا الرعاية الكافية منذ البداية
- التمارين الرياضية لتقوية عضلاتهم وتحسين معنوياتهم، بالإضافة لأنواع مختلفة من العلاج
الطبيعي و العلاج المهني
- مساندة الوالدين قدر الإمكان، ولا بد أن تبدأ هذه المساندة منذ لحظة التشخيص، فمن المهم جداُ
مساعدة الوالدين على فهم حقيقة الموقف ومساعدتهم على تحمل الصدمة ، ويفيد في ذلك التذكير بالله
وإحتساب الأجر عنده، كما أن التحدث مع أمهات أطفال لديهم نفس المشكلة يفيد كثيراً في تقبل الموقف
وإمتصاص المشاعر المؤلمة
- ينصح بإجراء الفحص الصبغي لوالدي الطفل المصاب بالإنتقال الصبغي لتحديد الناقل ، وبالتالي
فحص المحمول في المستقبل
الخاتمة
نخلص إلى القول أن مرض متلازمة داون من الأمراض الشائعة على مستوى العالم في هذا العصر
كما أنه من الأمراض التى لا يشفى المريض منها ، وهذا المرض يصيب الطفل وهو في رحم أمه بسبب
خلل في كروموسومات الخلايا ، وله أعراض جسمانية مميزة تساعد على التعرف على حالة المصاب
كما أنه يعاني من عيوب خلقية في أعضاء مختلفة في جسدة . كما أن المصابين بهذا المرض يعانون
من نقص في النمو ( الطول والوزن ) ، وإن الحياة والموت بيد الله عزّ وجل ، وقد لوحظ في الماضي
أن وفيات الأطفال المصابين بمتلازمة داون تحدث في عمر مبكر والقليل منهم يصل إلى مرحلة
الشيخوخة
التوصيات والمقترحات
توفير فرص العمل للبالغين المصابين بـ متلازمة داون ، ويمكنهم العمل في أعمال مختلفة بعد التدريب
تجنب المتأخر عند المرأة
تفعيل دور المراكز الخاصة بمرض متلازمة داون ، لتوعية الناس من هذا المرض والاهتمام بمرض
متلازمة داون بأنواعه
ضرورة اهتمام وسائل الإعلام بهذا المرض ، وإقامة برامج توعية عن هذا المرض
طبع وتوزيع الكتيبات والمطويات حول هذا المرض وخطورته وأنواعه وأهمية تشخيصة والوسائل
التي يمكن بها مساعدة الإنسان المصاب بـ متلازمة داون
المراجع
كتاب متلازمة داون ، عبد الله بن محمد الصبي ، رياض ، سنة النشر 2000م
كتاب أطفالنا ومشاكلهم ، د. محمد رفعت ، دار البحار ، بيروت ، سنة النشر 1991م
منقول