زائر
* Dwns syndme * (Mngism)
أن أول من وصف هذه المتلازمة هو العالم الأنكليزي D. angdn Dwn عام 1866 . تعد متلازمة داون مرضا وراثيا خلويا ,حيث أن الأشخاص المصابين بهذا المرض يمتلكون 47 كروموسوما ,وذلك نظرا لوجود كروموسوم واحد زيادة في 21 والذي يصبح ممثلا بثلاثة كروموسومات ولذلك يسمى Tismy_21. وينتج هذا عن عدم انفصال زوج الكروموسومات 12 انفصالا طبيعيا في احد الأبوين وغالبا ما يكون من جهة الأم وذلك أثناء الانقسام الأختزالي . يتصف الأشخاص بهذا المرض بالتخلف العقلي حيث معامل الذكاء 25-50 IQ ,وقصر القامة والبدانة ويكون الوجه متسعا ومستديرا وجبهته بارزة والأنف مضغوط وحول متقارب والأصبع الخامس قصير وله جفون كجفون المنغوليين ومن هنا جاءت التسمية Mngism.
يعتقد أن متوسط العمر لهؤلاء الأشخاص نحو 9 سنوات بسبب حساسيتهم المفرطة للاصابة بالألتهابات ,كما أنهم عرضة أكثر لأمراض اللوكيميا والزهايمر ,وقد لوحظ أن هؤلاء الأطفال يولدون لأمهات متقدمات في السن حوالي 45 سنة ,كما أن بعض العوامل البيئية قد تكون لها تأثير على حدوث مثل هذا الخلل كالتعرض للأشعاعات أو استخدام بعض الأدوية أو حدوث التهابات .
اعداد البيوكيميائي :
مازن نعيم عثمان
أن أول من وصف هذه المتلازمة هو العالم الأنكليزي D. angdn Dwn عام 1866 . تعد متلازمة داون مرضا وراثيا خلويا ,حيث أن الأشخاص المصابين بهذا المرض يمتلكون 47 كروموسوما ,وذلك نظرا لوجود كروموسوم واحد زيادة في 21 والذي يصبح ممثلا بثلاثة كروموسومات ولذلك يسمى Tismy_21. وينتج هذا عن عدم انفصال زوج الكروموسومات 12 انفصالا طبيعيا في احد الأبوين وغالبا ما يكون من جهة الأم وذلك أثناء الانقسام الأختزالي . يتصف الأشخاص بهذا المرض بالتخلف العقلي حيث معامل الذكاء 25-50 IQ ,وقصر القامة والبدانة ويكون الوجه متسعا ومستديرا وجبهته بارزة والأنف مضغوط وحول متقارب والأصبع الخامس قصير وله جفون كجفون المنغوليين ومن هنا جاءت التسمية Mngism.
يعتقد أن متوسط العمر لهؤلاء الأشخاص نحو 9 سنوات بسبب حساسيتهم المفرطة للاصابة بالألتهابات ,كما أنهم عرضة أكثر لأمراض اللوكيميا والزهايمر ,وقد لوحظ أن هؤلاء الأطفال يولدون لأمهات متقدمات في السن حوالي 45 سنة ,كما أن بعض العوامل البيئية قد تكون لها تأثير على حدوث مثل هذا الخلل كالتعرض للأشعاعات أو استخدام بعض الأدوية أو حدوث التهابات .
اعداد البيوكيميائي :
مازن نعيم عثمان