تستخدم تقنية تسلسل الإكسوم بشكل متزايد لاستكمال الاختبارات الأخرى بهدف العثور على الطفرات في جينات معروفة بأنها تسبب مرضًا معينًا، ولتحديد الجينات الجديدة من خلال مقارنة الإكسومات عند المرضى الذين لديهم أمراض مماثلة.
وهى تقنية هندسة وراثية تستخدم للتحكم بتسلسل جميع مناطق تشفير البروتين للجينات في الجينوم المعروف باسم الإكسوم ويمكن استخدامها في اختبار الطب الشرعي يندرج ضمن فحص الجينات الهامة لمعرفة تسلسل الحمض النووي لتحديد هوية الفرد