زائر
التعريف:
إن متلازمة رتّ هي اضطراب وراثي شديد يؤثر على تطوّر الدماغ. يحدث بشكل حصري تقريباً عند الإناث، و تشبه أعراض هذه المتلازمة أعراض مرض التوّحد.
يكون تطوّر معظم الأطفال المُصابين بمتلازمة رتّ طبيعياً في البداية، إلا أنّه يتباطئ ما أن يبلغوا سن 18 شهر. يعاني الأطفال المُصابين بمتلازمة رتّ بمرور الوقت من مشاكل في الوظائف الحركية و التي من الممكن أن تؤثر على قدرتهم على استخدام أيديهم و على الكلام و المشي و المضغ و حتى التنفس.
لا يوجد علاج شاف لمتلازمة رتّ. يتركزّ العلاج على تحسين الأعراض و مهارات التواصل و تأمين الرعاية و الدعم للأطفال و عائلاتهم.
[tabe="ass: Gid width100p"]
[t="ass: White"]
[td]الأعراض:
تتباين أعراض متلازمة رت من طفل لآخر. تظهر أعراض هذه المتلازمة لدى البعض منذ الولادة دون المرور بمرحلة التطوّر الطبيعي. قد يحتفظ البعض بقدرته على الكلام، بينما يتعرض البعض الآخر لنوبات اختلاجية مرافقة لأعراض متلازمة رت الاخرى.
تمّ تقسيم أعراض متلازمة رتّ بشكل عام إلى أربعة مراحل:
المرحلة الأولى: تكون الأعراض في المرحلة الأولى، و التي تبدأ بين عمر 6 أشهر و 18شهر، بسيطة و سهلة المراقبة. يمكن أن يفقد الأطفال المُصابين بمتلازمة رتّ في هذه المرحلة الأهتمام بألعابهم و تضعف قدرتهم على التواصل البصري. قد يتأخر الطفل بالقدرة على الجلوس او الزحف.
المرحلة الثانية: تبدأ هذه المرحلة بين عمري 1-4 سنين، و يفقد فيها الأطفال قدرتهم على الكلام و استخدام أيديهم بشكل مناسب و هادف. تبدأ خلال هذه المرحلة حركات الأيدي النمطية و العشوائية مثل هزّ الأيدي و فركها و التصفيق و النقر. يمكن لبعض الأطفال أن يحبسوا أنفاسهم أو أن يتنفسوا بشكل سريع أو أن يصرخوا أو أن يبكوا دون سابق إنذار، و غالباً ما يشكون من صعوبة في المباشرة بالحركات، و تتم ملاحظة بطء نموّ الرأس خلال هذه المرحلة.
المرحلة الثالثة: هي المرحلة الممتدة بين عمر السنتين و العشر سنوات و يمكن أن تستمر هذه المرحلة لسنوات. تتحسن مهارات التواصل و السلوك في هذه المرحلة على الرغم من استمرار المشاكل الحركية. يبدي الأطفال في هذه المرحلة تحسناً ملحوظاً في القدرة على الانتباه و اليقظة و مهارات التواصل غير الفظية و يبكون بشكل أقل إزعاجاً من المرحلة السابقة. يبقى عدد من مرضى متلازمة رت في هذه المرحلة ما تبقى من حياتهم.
المرحلة الرابعة: تتسم هذه المرحلة الأخيرة من تطوّر المرض بضعف الحركة و الضعف العضلي و حدوث الجنف، و هو انحناء غير طبيعي في العمود الفقري. لا تتدهور عادةً القدرة على الفهم و التواصل و استعمال اليدين بشكل كبير خلال هذه المرحلة. في الواقع من الممكن أن تخفّ حركات اليدين النمطيّة. على الرغم من أن الموت المفاجئ خلال النوم وارد الحدوث، إلا أن معظم المرضى يعيشون إلى أن يبلغوا الاربعينات أو الخمسينات، لكن يحتاج هؤلاء المرضى للرعاية و المساعدة خلال حياتهم.
بما أن أعراض متلازمة رتّ صعبة الملاحظة خلال المرحلة الأولى، يجب على الأهل أن ينتبهوا لأي تغييرات في سلوك الطفل و خصوصاً ضعف التواصل البصري و قلة الاهتمام بالألعاب العادية و يجب عليهم مراجعة الطبيب فور ملاحظة هذه الأعراض.
[td]
[t]
[t="ass: Dak"]
[td]الأسباب :
تحدث معظم حالات متلازمة رتّ نتيجة طفرة في الجين mep2، و هو الصبغي المسؤول عن تصنيع البروتين الضروري لتطوّر الدماغ الطبيعي. يتوضع الجين mep2 على الصبغي x، و هو أحد الصبغيين اللذان يحددان جنس الإنسان.
يوجد لدى الإناث نسختان من الصبغي x. تقوم الخلية بتعطيل إحدى هاتين النسختين بما أنها تحتاج لنسخة واحدة فعالة من هذا الصبغي. كلما كان عدد الخلايا التي تعطل الطفرة الجينية أكبر كلما كانت أعراض متلازمة رتّ أقل شدة.
حوالي 20% من الإناث المُصابات بمتلازمة رتّ لا يملكن طفرة جينية نموذجية في الصبغي mep2 . يعتقد الباحثون أن هؤلاء الأطفال مصابون بنمط مختلف من الطفرات أو بطفرات في قسم آخر من الصبغي.
متلازمة الرتّ عند الذكور
إن المرض مختلف للغاية عند الذكور، فعلى عكس الإناث يملك الذكور نسخة واحدة من الصبغي x و نسخة واحدة من الصبغي y في كل خلية. بما أن الخلية لا تستطيع تعطيل النسخة الوحيدة الموجودة من الصبغي x، بالتالي فإن الصبيان الذين لديهم الطفرة الوراثية المسببة للمرض لمتلازمة رتّ، يكونون دون حماية من التأثيرات المخرّبة لهذا المرض، و يموت معظمهم قبل الولادة أو في الطفولة الباكرة.
هناك بعض الذكور الذين يملكون أكثر من نسخة واحدة من الصبغي x في بعض خلاياهم أو في كل خلاياهم و يمكن أن ينجوا إذا كانوا مُصابين بالطفرة mep2. هناك عدد قليل من الذكور الذين يشكون من الطفرة mep2 في عدد قليل من الخلايا، و الذين يمكن أن يعيشوا إلى فترة البلوغ.
ما الذي يسبب حدوث الطفرة الوراثية؟
مع أن متلازمة رتّ هي مرض وراثي، إلا أن توريثها يتم في حالات قليلة فقط. تحدث الطفرة الوراثية التي تسبب المرض بدلاً من ذلك بشكل عشوائي و عفوي، و غالباً ما يحدث ذلك أثناء تشكلّ النطاف و في حالات استثنائية بعد الإلقاح.
إن متلازمة رتّ نادرة الحدوث و تبلغ نسبة شيوعها حوالي إصابة واحدة لكل 10000 إلى 20000 ولادة. تصيب هذه المتلازمة الأطفال من كل الأجناس و الأعراق. يتجلى عامل الخطر الوحيد و المعروف لهذه المتلازمة بالإصابة بطفرة وراثية معروفة بإحداث هذا المرض.
[tabe="ass: Gid width100p"]
[t="ass: White"]
[td]المضاعفات:
يشكي معظم الأطفال المُصابين بمتلازمة رتّ من مشاكل في الأكل، لذلك يكونون أقصر و أقل وزناً من أقرانهم في نفس العمر. قد يحتاج هؤلاء الأطفال لأنابيب تغذية أنفيّة أو معديّة للحفاظ على تغذيتهم السليمة، و قد يكون الإمساك أحد المُضاعفات المزمنة و الشديدة.
تتضمن المُضاعفات الشائعة الأخرى كل من:
[ist=|indent=1]
* النوبات الاختلاجية
* اضطراب نظم القلب (لانظميات قلبية)
* كسور عظمية
* الجنف (الانحناء الغير طبيعي للعمود الفقري)
[td]
[t]
[t="ass: Dak"]
[td]العلاج:
يتضمن علاج متلازمة رتّ أساليب متعددة الاختصاصات، تتضمن الرعاية الطبية الدورية و العلاج الفيزيائي و المهني و علاج النطق و المساعدة الأكاديمية و الاجتماعية و المهنيّة. لا يوجد حد معين للحاجة لهذا العلاج، لكن من الضروري الاستمرار بتطبيق العلاج مدى الحياة.
تتضمن العلاجات التي قد تكون مفيدة للأطفال و البالغين المُصابين بمتلازمة رتّ كل من:
الأدوية: على الرغم من أن الأدوية لا يمكن أن تشفي المُصابين بمتلازمة رتّ، إلا أنها يمكن أن تحسن بعضاً من الأعراض المترافقة مع هذا المرض، مثل النوبات الاختلاجية و الصلابة العضلية.
علاج النطق و العلاج الفيزيائي: يساعد العلاج الفيزيائي و استخدام أدوات التقويم الأطفال الذين يشكون من الجنف. في بعض الحالات، يساعد العلاج الفيزيائي على الحفاظ على قدرات المشي و التوازن و المرونة، بينما يمكن للعلاج المهني أن يحسّن من الاستخدام الهادف لليدين. يمكن استخدام الجبائر المثبّتة للمعصم أو الرسغ إذا اشتكى الطفل من الحركات النمطية. يمكن للأطفال المُصابين بمتلازمة رتّ أن يبدوا بعض التحسن في الوظائف العامة عند تحديد حركاتهم النمطية، و يمكن لمعالجة النطق أن تساعد في تحسين حياة الطفل عبر تعليمه طرق غير لفظية للتواصل.
الدعم الغذائي: إن التغذية السليمة ضرورية لكل من النموّ الطبيعي و لتحسين الوظائف العقلية و الاجتماعية. يمكن لبعض الأطفال المُصابين بمتلازمة رتّ أن يستجيبوا للنظام الغذائي عالي الدسم و الحُريرات. قد يحتاج بعض الأطفال إلى تغذية عن طريق أنبوب يوضع في أنوفهم (أنبوب أنفي معدي) أو أنبوب يُوضع مباشرة في المعدة.
[td]
[t]
[tabe]
[td]
[t]
[tabe]
إن متلازمة رتّ هي اضطراب وراثي شديد يؤثر على تطوّر الدماغ. يحدث بشكل حصري تقريباً عند الإناث، و تشبه أعراض هذه المتلازمة أعراض مرض التوّحد.
يكون تطوّر معظم الأطفال المُصابين بمتلازمة رتّ طبيعياً في البداية، إلا أنّه يتباطئ ما أن يبلغوا سن 18 شهر. يعاني الأطفال المُصابين بمتلازمة رتّ بمرور الوقت من مشاكل في الوظائف الحركية و التي من الممكن أن تؤثر على قدرتهم على استخدام أيديهم و على الكلام و المشي و المضغ و حتى التنفس.
لا يوجد علاج شاف لمتلازمة رتّ. يتركزّ العلاج على تحسين الأعراض و مهارات التواصل و تأمين الرعاية و الدعم للأطفال و عائلاتهم.
[tabe="ass: Gid width100p"]
[t="ass: White"]
[td]الأعراض:
تتباين أعراض متلازمة رت من طفل لآخر. تظهر أعراض هذه المتلازمة لدى البعض منذ الولادة دون المرور بمرحلة التطوّر الطبيعي. قد يحتفظ البعض بقدرته على الكلام، بينما يتعرض البعض الآخر لنوبات اختلاجية مرافقة لأعراض متلازمة رت الاخرى.
تمّ تقسيم أعراض متلازمة رتّ بشكل عام إلى أربعة مراحل:
المرحلة الأولى: تكون الأعراض في المرحلة الأولى، و التي تبدأ بين عمر 6 أشهر و 18شهر، بسيطة و سهلة المراقبة. يمكن أن يفقد الأطفال المُصابين بمتلازمة رتّ في هذه المرحلة الأهتمام بألعابهم و تضعف قدرتهم على التواصل البصري. قد يتأخر الطفل بالقدرة على الجلوس او الزحف.
المرحلة الثانية: تبدأ هذه المرحلة بين عمري 1-4 سنين، و يفقد فيها الأطفال قدرتهم على الكلام و استخدام أيديهم بشكل مناسب و هادف. تبدأ خلال هذه المرحلة حركات الأيدي النمطية و العشوائية مثل هزّ الأيدي و فركها و التصفيق و النقر. يمكن لبعض الأطفال أن يحبسوا أنفاسهم أو أن يتنفسوا بشكل سريع أو أن يصرخوا أو أن يبكوا دون سابق إنذار، و غالباً ما يشكون من صعوبة في المباشرة بالحركات، و تتم ملاحظة بطء نموّ الرأس خلال هذه المرحلة.
المرحلة الثالثة: هي المرحلة الممتدة بين عمر السنتين و العشر سنوات و يمكن أن تستمر هذه المرحلة لسنوات. تتحسن مهارات التواصل و السلوك في هذه المرحلة على الرغم من استمرار المشاكل الحركية. يبدي الأطفال في هذه المرحلة تحسناً ملحوظاً في القدرة على الانتباه و اليقظة و مهارات التواصل غير الفظية و يبكون بشكل أقل إزعاجاً من المرحلة السابقة. يبقى عدد من مرضى متلازمة رت في هذه المرحلة ما تبقى من حياتهم.
المرحلة الرابعة: تتسم هذه المرحلة الأخيرة من تطوّر المرض بضعف الحركة و الضعف العضلي و حدوث الجنف، و هو انحناء غير طبيعي في العمود الفقري. لا تتدهور عادةً القدرة على الفهم و التواصل و استعمال اليدين بشكل كبير خلال هذه المرحلة. في الواقع من الممكن أن تخفّ حركات اليدين النمطيّة. على الرغم من أن الموت المفاجئ خلال النوم وارد الحدوث، إلا أن معظم المرضى يعيشون إلى أن يبلغوا الاربعينات أو الخمسينات، لكن يحتاج هؤلاء المرضى للرعاية و المساعدة خلال حياتهم.
بما أن أعراض متلازمة رتّ صعبة الملاحظة خلال المرحلة الأولى، يجب على الأهل أن ينتبهوا لأي تغييرات في سلوك الطفل و خصوصاً ضعف التواصل البصري و قلة الاهتمام بالألعاب العادية و يجب عليهم مراجعة الطبيب فور ملاحظة هذه الأعراض.
[td]
[t]
[t="ass: Dak"]
[td]الأسباب :
تحدث معظم حالات متلازمة رتّ نتيجة طفرة في الجين mep2، و هو الصبغي المسؤول عن تصنيع البروتين الضروري لتطوّر الدماغ الطبيعي. يتوضع الجين mep2 على الصبغي x، و هو أحد الصبغيين اللذان يحددان جنس الإنسان.
يوجد لدى الإناث نسختان من الصبغي x. تقوم الخلية بتعطيل إحدى هاتين النسختين بما أنها تحتاج لنسخة واحدة فعالة من هذا الصبغي. كلما كان عدد الخلايا التي تعطل الطفرة الجينية أكبر كلما كانت أعراض متلازمة رتّ أقل شدة.
حوالي 20% من الإناث المُصابات بمتلازمة رتّ لا يملكن طفرة جينية نموذجية في الصبغي mep2 . يعتقد الباحثون أن هؤلاء الأطفال مصابون بنمط مختلف من الطفرات أو بطفرات في قسم آخر من الصبغي.
متلازمة الرتّ عند الذكور
إن المرض مختلف للغاية عند الذكور، فعلى عكس الإناث يملك الذكور نسخة واحدة من الصبغي x و نسخة واحدة من الصبغي y في كل خلية. بما أن الخلية لا تستطيع تعطيل النسخة الوحيدة الموجودة من الصبغي x، بالتالي فإن الصبيان الذين لديهم الطفرة الوراثية المسببة للمرض لمتلازمة رتّ، يكونون دون حماية من التأثيرات المخرّبة لهذا المرض، و يموت معظمهم قبل الولادة أو في الطفولة الباكرة.
هناك بعض الذكور الذين يملكون أكثر من نسخة واحدة من الصبغي x في بعض خلاياهم أو في كل خلاياهم و يمكن أن ينجوا إذا كانوا مُصابين بالطفرة mep2. هناك عدد قليل من الذكور الذين يشكون من الطفرة mep2 في عدد قليل من الخلايا، و الذين يمكن أن يعيشوا إلى فترة البلوغ.
ما الذي يسبب حدوث الطفرة الوراثية؟
مع أن متلازمة رتّ هي مرض وراثي، إلا أن توريثها يتم في حالات قليلة فقط. تحدث الطفرة الوراثية التي تسبب المرض بدلاً من ذلك بشكل عشوائي و عفوي، و غالباً ما يحدث ذلك أثناء تشكلّ النطاف و في حالات استثنائية بعد الإلقاح.
إن متلازمة رتّ نادرة الحدوث و تبلغ نسبة شيوعها حوالي إصابة واحدة لكل 10000 إلى 20000 ولادة. تصيب هذه المتلازمة الأطفال من كل الأجناس و الأعراق. يتجلى عامل الخطر الوحيد و المعروف لهذه المتلازمة بالإصابة بطفرة وراثية معروفة بإحداث هذا المرض.
[tabe="ass: Gid width100p"]
[t="ass: White"]
[td]المضاعفات:
يشكي معظم الأطفال المُصابين بمتلازمة رتّ من مشاكل في الأكل، لذلك يكونون أقصر و أقل وزناً من أقرانهم في نفس العمر. قد يحتاج هؤلاء الأطفال لأنابيب تغذية أنفيّة أو معديّة للحفاظ على تغذيتهم السليمة، و قد يكون الإمساك أحد المُضاعفات المزمنة و الشديدة.
تتضمن المُضاعفات الشائعة الأخرى كل من:
[ist=|indent=1]
* النوبات الاختلاجية
* اضطراب نظم القلب (لانظميات قلبية)
* كسور عظمية
* الجنف (الانحناء الغير طبيعي للعمود الفقري)
[td]
[t]
[t="ass: Dak"]
[td]العلاج:
يتضمن علاج متلازمة رتّ أساليب متعددة الاختصاصات، تتضمن الرعاية الطبية الدورية و العلاج الفيزيائي و المهني و علاج النطق و المساعدة الأكاديمية و الاجتماعية و المهنيّة. لا يوجد حد معين للحاجة لهذا العلاج، لكن من الضروري الاستمرار بتطبيق العلاج مدى الحياة.
تتضمن العلاجات التي قد تكون مفيدة للأطفال و البالغين المُصابين بمتلازمة رتّ كل من:
الأدوية: على الرغم من أن الأدوية لا يمكن أن تشفي المُصابين بمتلازمة رتّ، إلا أنها يمكن أن تحسن بعضاً من الأعراض المترافقة مع هذا المرض، مثل النوبات الاختلاجية و الصلابة العضلية.
علاج النطق و العلاج الفيزيائي: يساعد العلاج الفيزيائي و استخدام أدوات التقويم الأطفال الذين يشكون من الجنف. في بعض الحالات، يساعد العلاج الفيزيائي على الحفاظ على قدرات المشي و التوازن و المرونة، بينما يمكن للعلاج المهني أن يحسّن من الاستخدام الهادف لليدين. يمكن استخدام الجبائر المثبّتة للمعصم أو الرسغ إذا اشتكى الطفل من الحركات النمطية. يمكن للأطفال المُصابين بمتلازمة رتّ أن يبدوا بعض التحسن في الوظائف العامة عند تحديد حركاتهم النمطية، و يمكن لمعالجة النطق أن تساعد في تحسين حياة الطفل عبر تعليمه طرق غير لفظية للتواصل.
الدعم الغذائي: إن التغذية السليمة ضرورية لكل من النموّ الطبيعي و لتحسين الوظائف العقلية و الاجتماعية. يمكن لبعض الأطفال المُصابين بمتلازمة رتّ أن يستجيبوا للنظام الغذائي عالي الدسم و الحُريرات. قد يحتاج بعض الأطفال إلى تغذية عن طريق أنبوب يوضع في أنوفهم (أنبوب أنفي معدي) أو أنبوب يُوضع مباشرة في المعدة.
[td]
[t]
[tabe]
[td]
[t]
[tabe]