زائر
متلازمة كلاينفلتر Kinefete syndme
في عام 1942 قام الدكتور هاري كلاينفلتر D Hay Kinefete بنشر بحث وصف فيه تسعة رجال كان لديهم بروز الثدي، قلة شعر الوجه، قلة شعر العانة والابطين، صغر حجم الخصية، وعدم القدرة على الإنجاب.
وفي عام 1959، وعند ظهور تحليل الكرموسومات، تبين أن السبب في حدوث هذه الحالات هو زيادة عدد الكرموسومات الجنسية gentype XXY
تحدث حالة لكل خمسمائة إلى ألف ذكر
تحدث في الذكور فقط
يولد الطفل طبيعياً – من حيث الشكل – وتظهر الأعراض مع البلوغ نتيجة غياب العلامات الجنسية الثانوية، كما تؤدي إلى العقم - عدم القدرة على الإنجاب
بعض الحالات تظهر العلامات الجنسية طبيعية، ولكن تكون العلامة الوحيدة هي العقم
من أهم الأسباب المؤدية للعقم لدى الرجال
الأسباب
ليست حالة وراثية ولكن طفرة جينية
هناك زيادة في عدد الكرومسومات الجنسية ، حيث تكون ثلاث كروموسومات جنسية بدلاً عن أثنين، بزيادة كروموسوم أنثوي 47 X-X-Y
تحدث بسبب عيب غير معروف السبب عند انقسام الحيوان المنوي أو البويضة
في 50-60% من الحالات يكون السبب فشل انقسام البويضة 75% meisis I
في 50% من الحالات يكون السبب فشل انقسام الحيوان المنوي patena nndisjntin
يعتقد أن زيادة العمر – في الزوج أو الزوجة - قد تؤدي لتلك الحالة
الأنواع
النوع الفسيفسائي يمثل 6 % من الحالات، حيث يكون بعض الخلايا سليمة من حيث العدد، ولكن الخلايا الأخرى لديها زيادة في عدد الكروموسومات الجنسية
النوع الفسيفسائي هناك احتمالية للقدرة على الإنجاب، مع قابلية كبيرة أن تحدث هذه المتلازمة لدى أطفالهم ولكن لم تسجل حالات من هذا النوع
النوع 48,XXYY، يكون لديهم تخلف فكري بسيط
النوع 48,XXXY ، يكون لديهم تخلف فكري متوسط، تأخر حركي
النوع 49,XXXYY، يكون لديهم تأخر فكري شديد، مشاكل سلوكية
النوع 49,XXXXY، يكون لديهم تأخر فكري متوسط، علامات جسمية
الأعراض المرضية
تحدث الحالة للذكور فقط
الأعراض تختلف من حالة لأخرى
صغر حجم الذكر
صغر حجم الخصية، عدم نزول الخصية
نقص كمية شعر العانة، الإبطين، كما شعر الوجه
نقص الرغبة الجنسية
مع وجود القدرة الجنسية كاملة فهناك نقص في عدد الحيوانات المنوية التي تؤدي للعقم
زيادة وكبر حجم الثدي
النمو الجسمي غالباً ما يكون أكبر من أقرانهم
زيادة طول القامة
عدم تناسق الطول – زيادة طول الأطراف مقارنة مع طول الظهر
الخط المنفرد في الكفين
عادة ما يكون هؤلاء الأولاد أكثر هدوءاً من أقرانهم، يكون النمو اللغوي والحركي متأخراً عن أقرانهم، كما يتأخرون في عن أقرانهم في العلامات النفسية للبلوغ
صعوبات التعلم
معدل الذكاء غالباً ما يكون طبيعياً
المشاكل النفسية والسلوكية
المشاكل المصاحبة
هناك احتمالية زيادة بعض المشاكل لدى المصابين بتلك الحالة مثل :
سرطان الثدي
الأمراض الصدرية
دوالي الساقين في 40% من الحالات Vaise veins
هشاشة العظام
هبوط الصمام الميترالي في 55% من الحالات Mita vave papse
التشخيص
تختلف الأعراض من حالة لأخرى، وقد لا تكون الحالة واضحة حتى البلوغ واكتشاف العقم ثم البحث عن المسبب.
يعتمد التشخيص على الصورة الكروموسومية وليس الأعراض الظاهرة، حيث يكون هناك زيادة في عدد الكرموسومات الجنسية ، حيث تكون ثلاثة بدلاً عن أثنين 47XXY
نقص في عدد الحيوانات المنوية spem nt
يكون هناك تغيرات في الهرمونات الجنسية
نقص في نسبة هرمون الذكورة – التستستيرون sem teststene
زيادة هرمون sem teinizing hmne
زيادة هرمون sem fie stimating hmne
العلاج
لا يوجد علاج شافي للحالة ، فالعيب خلقي مؤثر في جميع الخلايا في الجسم
لا يوجد علاج للعقم في هذه الحالة
يمكن علاج الأعراض المرضية المصاحبة وخاصة أعراض تأخر العلامات الجنسية الثانوية - الشعر – الصوت ، من خلال استخدام هرمون الذكورة Teststene theapy، وعادة ما يتم البدء به في عمر 12 سنة
زيادة حجم الثديين يمكن علاجها من خلال الجراحة التجميلية
علاج الحلة النفسية للمريض
هل يمكن تشخيص الحالة قبل الولادة ؟
يمكن تشخيص الحالة خلال الحمل من خلال أخذ عينة من سائل الرحم أو الخلايا الجنينية hini Vis Samping and Amnientesis، ثم عمل الصورة الكروموسومية للخلايا
منقول للفائده
تحياتي ..
في عام 1942 قام الدكتور هاري كلاينفلتر D Hay Kinefete بنشر بحث وصف فيه تسعة رجال كان لديهم بروز الثدي، قلة شعر الوجه، قلة شعر العانة والابطين، صغر حجم الخصية، وعدم القدرة على الإنجاب.
وفي عام 1959، وعند ظهور تحليل الكرموسومات، تبين أن السبب في حدوث هذه الحالات هو زيادة عدد الكرموسومات الجنسية gentype XXY
تحدث حالة لكل خمسمائة إلى ألف ذكر
تحدث في الذكور فقط
يولد الطفل طبيعياً – من حيث الشكل – وتظهر الأعراض مع البلوغ نتيجة غياب العلامات الجنسية الثانوية، كما تؤدي إلى العقم - عدم القدرة على الإنجاب
بعض الحالات تظهر العلامات الجنسية طبيعية، ولكن تكون العلامة الوحيدة هي العقم
من أهم الأسباب المؤدية للعقم لدى الرجال
الأسباب
ليست حالة وراثية ولكن طفرة جينية
هناك زيادة في عدد الكرومسومات الجنسية ، حيث تكون ثلاث كروموسومات جنسية بدلاً عن أثنين، بزيادة كروموسوم أنثوي 47 X-X-Y
تحدث بسبب عيب غير معروف السبب عند انقسام الحيوان المنوي أو البويضة
في 50-60% من الحالات يكون السبب فشل انقسام البويضة 75% meisis I
في 50% من الحالات يكون السبب فشل انقسام الحيوان المنوي patena nndisjntin
يعتقد أن زيادة العمر – في الزوج أو الزوجة - قد تؤدي لتلك الحالة
الأنواع
النوع الفسيفسائي يمثل 6 % من الحالات، حيث يكون بعض الخلايا سليمة من حيث العدد، ولكن الخلايا الأخرى لديها زيادة في عدد الكروموسومات الجنسية
النوع الفسيفسائي هناك احتمالية للقدرة على الإنجاب، مع قابلية كبيرة أن تحدث هذه المتلازمة لدى أطفالهم ولكن لم تسجل حالات من هذا النوع
النوع 48,XXYY، يكون لديهم تخلف فكري بسيط
النوع 48,XXXY ، يكون لديهم تخلف فكري متوسط، تأخر حركي
النوع 49,XXXYY، يكون لديهم تأخر فكري شديد، مشاكل سلوكية
النوع 49,XXXXY، يكون لديهم تأخر فكري متوسط، علامات جسمية
الأعراض المرضية
تحدث الحالة للذكور فقط
الأعراض تختلف من حالة لأخرى
صغر حجم الذكر
صغر حجم الخصية، عدم نزول الخصية
نقص كمية شعر العانة، الإبطين، كما شعر الوجه
نقص الرغبة الجنسية
مع وجود القدرة الجنسية كاملة فهناك نقص في عدد الحيوانات المنوية التي تؤدي للعقم
زيادة وكبر حجم الثدي
النمو الجسمي غالباً ما يكون أكبر من أقرانهم
زيادة طول القامة
عدم تناسق الطول – زيادة طول الأطراف مقارنة مع طول الظهر
الخط المنفرد في الكفين
عادة ما يكون هؤلاء الأولاد أكثر هدوءاً من أقرانهم، يكون النمو اللغوي والحركي متأخراً عن أقرانهم، كما يتأخرون في عن أقرانهم في العلامات النفسية للبلوغ
صعوبات التعلم
معدل الذكاء غالباً ما يكون طبيعياً
المشاكل النفسية والسلوكية
المشاكل المصاحبة
هناك احتمالية زيادة بعض المشاكل لدى المصابين بتلك الحالة مثل :
سرطان الثدي
الأمراض الصدرية
دوالي الساقين في 40% من الحالات Vaise veins
هشاشة العظام
هبوط الصمام الميترالي في 55% من الحالات Mita vave papse
التشخيص
تختلف الأعراض من حالة لأخرى، وقد لا تكون الحالة واضحة حتى البلوغ واكتشاف العقم ثم البحث عن المسبب.
يعتمد التشخيص على الصورة الكروموسومية وليس الأعراض الظاهرة، حيث يكون هناك زيادة في عدد الكرموسومات الجنسية ، حيث تكون ثلاثة بدلاً عن أثنين 47XXY
نقص في عدد الحيوانات المنوية spem nt
يكون هناك تغيرات في الهرمونات الجنسية
نقص في نسبة هرمون الذكورة – التستستيرون sem teststene
زيادة هرمون sem teinizing hmne
زيادة هرمون sem fie stimating hmne
العلاج
لا يوجد علاج شافي للحالة ، فالعيب خلقي مؤثر في جميع الخلايا في الجسم
لا يوجد علاج للعقم في هذه الحالة
يمكن علاج الأعراض المرضية المصاحبة وخاصة أعراض تأخر العلامات الجنسية الثانوية - الشعر – الصوت ، من خلال استخدام هرمون الذكورة Teststene theapy، وعادة ما يتم البدء به في عمر 12 سنة
زيادة حجم الثديين يمكن علاجها من خلال الجراحة التجميلية
علاج الحلة النفسية للمريض
هل يمكن تشخيص الحالة قبل الولادة ؟
يمكن تشخيص الحالة خلال الحمل من خلال أخذ عينة من سائل الرحم أو الخلايا الجنينية hini Vis Samping and Amnientesis، ثم عمل الصورة الكروموسومية للخلايا
منقول للفائده
تحياتي ..