الحكيم أدهم أحمد
طبيب
السلام عليكم و رحمة الله و بركاته
· بقلم الحكيم : أدهم أحمد .
· منتديات طبيب دوت كوم.
· مرض Dhenne Msa Dystphy
التعريف Definitin : مو مرض وراثي يتصف بسرعة تدهور و ضعف العضلات و ضمورها و التي تبدأ من أسفل الجسم (القدمين ثم الرجلين ثم الحوض ) إلى أعلي لتشمل عضلات الجسم كله .
· سبب حدوث المرض ases f Disease :
* الوراثة Heeditay .. بسبب خلل جيني يسبب خلل في عمل ووظيفة و تطور العضلات بسبب بروتين بسمى ديستروفين (dystphin) يوجد في العضلات.
· فترة حدوث المرض Inidene peid :
تظهر أعراض المرض بالظهور قبل سن 6 سنوات و يمكن أن تظهر في السنة الأولى .
و يصيب هذا المرض 2 من كل 10,000 شخص .
· مراحل تطور المرض Pgess Phases :
أول تظهر الأعراض على الأطراف السفلية ثم تيدأ بالصعود لأعلى ثم تشمل عضلات الجسك كله , و يلاحظ في الكثير من الحالات تضخم عضلة بطة الرجل af m.s. .و ذلك نتيجة لتحول الأنسسجة الضامة nnetive tisses إلى أنسجة دهنية Fat tisses فيما يعرف باسم psedhypetphy انتفاخ و نمو العضلة الكاذب .
و يصيب هذا المرض 2 من كل 10,000 شخص .
يجب أن نلاحظ الفرق بين هذا المرض و المرض الذي يسمى Beke msa dystphyو هو مشابه للمرض Dhenne msa dystphy و لكن الفرق بينهما يكمن في البطء الشديد في حدوث الضمور العضلي .
· الأعراض Symptms:
* الوهن و الضعف العضلي Mse weakness
* تطور و تدهور سريع apidy pgessive
* السقوط متكررFeqent fas
* صعوبة الحركة كالجري و القفزDiffity with mt skis
* تدهور و زيادة صعوبة المشيPgessive diffity waking
* عدم القدرة على المشي ببلوغ سن 12 سنة
* التعب و الإرهاق الشديدن
* محتمل حدوث التخلف العقلي
* خلل في الهيكل العظمي
* تقوس العمود الفقري و الظهر و الصدر(sisis)
* خلل في العضلات
* قصر الأطراف.
* تضخم بطة الرجل الكاذب Psedhypetphy
· الفحوصات العلامات Signs & tests:
الفحص السريري و يظهر الخلل في الجهاز الهيكلي و العضلي و مشاكل في عضلات الجهاز التنفسي .
خلل في عضلة القلب adimypathy و احتقانه أحياتاً ngestiveheatfaie أو عدم انتظام ضربات القلب ahythmias او إلتهابات الجهاز التنفسي pnemnia.و أيضاً عدم التوازن .
* ارتفاع في إنزيمات القلب و منهاsem PK
* تخطيط لكهربية العضلات EMG (eetmygaphy)
* أخد عنية من نسيج عضلي mse bipsy
* الأشعة السينية X-ay للصدر .
· العلاج Teatment :
لا يوجد علاج للمرض و لكن يبقى التدخل من اجل التخفيف من الأعراض و العلامات و منع حدوث المضاعفات الناتجة عن عدم الحركة و النشاط.
· توقعات لمصير المرض Expetatins & pgnsis :
يستمر الوهن و ضعف و انكماش العضلات إلى أن يتسبب ذلك في فشل عملية التنفس و غالباً من تحدث الوفاة في سن 25 سنة .
· منع حدوث المرضPeventin :
من خلال تأكد الزوجين من وجود خلل جيني في أحد العائلات و أيضاً الفحص الجيني للجنين أثناء الحمل.
· إعداد الحكبم : أدهم أحمد
· منتديات طبيب دوت كوم
· بقلم الحكيم : أدهم أحمد .
· منتديات طبيب دوت كوم.
· مرض Dhenne Msa Dystphy
التعريف Definitin : مو مرض وراثي يتصف بسرعة تدهور و ضعف العضلات و ضمورها و التي تبدأ من أسفل الجسم (القدمين ثم الرجلين ثم الحوض ) إلى أعلي لتشمل عضلات الجسم كله .
· سبب حدوث المرض ases f Disease :
* الوراثة Heeditay .. بسبب خلل جيني يسبب خلل في عمل ووظيفة و تطور العضلات بسبب بروتين بسمى ديستروفين (dystphin) يوجد في العضلات.
· فترة حدوث المرض Inidene peid :
تظهر أعراض المرض بالظهور قبل سن 6 سنوات و يمكن أن تظهر في السنة الأولى .
و يصيب هذا المرض 2 من كل 10,000 شخص .
· مراحل تطور المرض Pgess Phases :
أول تظهر الأعراض على الأطراف السفلية ثم تيدأ بالصعود لأعلى ثم تشمل عضلات الجسك كله , و يلاحظ في الكثير من الحالات تضخم عضلة بطة الرجل af m.s. .و ذلك نتيجة لتحول الأنسسجة الضامة nnetive tisses إلى أنسجة دهنية Fat tisses فيما يعرف باسم psedhypetphy انتفاخ و نمو العضلة الكاذب .
و يصيب هذا المرض 2 من كل 10,000 شخص .
يجب أن نلاحظ الفرق بين هذا المرض و المرض الذي يسمى Beke msa dystphyو هو مشابه للمرض Dhenne msa dystphy و لكن الفرق بينهما يكمن في البطء الشديد في حدوث الضمور العضلي .
· الأعراض Symptms:
* الوهن و الضعف العضلي Mse weakness
* تطور و تدهور سريع apidy pgessive
* السقوط متكررFeqent fas
* صعوبة الحركة كالجري و القفزDiffity with mt skis
* تدهور و زيادة صعوبة المشيPgessive diffity waking
* عدم القدرة على المشي ببلوغ سن 12 سنة
* التعب و الإرهاق الشديدن
* محتمل حدوث التخلف العقلي
* خلل في الهيكل العظمي
* تقوس العمود الفقري و الظهر و الصدر(sisis)
* خلل في العضلات
* قصر الأطراف.
* تضخم بطة الرجل الكاذب Psedhypetphy
· الفحوصات العلامات Signs & tests:
الفحص السريري و يظهر الخلل في الجهاز الهيكلي و العضلي و مشاكل في عضلات الجهاز التنفسي .
خلل في عضلة القلب adimypathy و احتقانه أحياتاً ngestiveheatfaie أو عدم انتظام ضربات القلب ahythmias او إلتهابات الجهاز التنفسي pnemnia.و أيضاً عدم التوازن .
* ارتفاع في إنزيمات القلب و منهاsem PK
* تخطيط لكهربية العضلات EMG (eetmygaphy)
* أخد عنية من نسيج عضلي mse bipsy
* الأشعة السينية X-ay للصدر .
· العلاج Teatment :
لا يوجد علاج للمرض و لكن يبقى التدخل من اجل التخفيف من الأعراض و العلامات و منع حدوث المضاعفات الناتجة عن عدم الحركة و النشاط.
· توقعات لمصير المرض Expetatins & pgnsis :
يستمر الوهن و ضعف و انكماش العضلات إلى أن يتسبب ذلك في فشل عملية التنفس و غالباً من تحدث الوفاة في سن 25 سنة .
· منع حدوث المرضPeventin :
من خلال تأكد الزوجين من وجود خلل جيني في أحد العائلات و أيضاً الفحص الجيني للجنين أثناء الحمل.
· إعداد الحكبم : أدهم أحمد
· منتديات طبيب دوت كوم