زائر
نقص الإنزيم جلوكوز-6-فوسفيت ديهادروجينيز
(أنيميا البقول)
Gse-6-Phsphate Dehydgenase (G6PD) Defiieny
انزيم جلوكوز- 6 - فوسفيت ديهادروجينيز (G6PD) هو أول انزيم في سلسلة تفاعلات تكسير الجلوكوز-6-فوسفيت لإنتاج الطاقة في الجسم بما فيه كريات الدم الحمراء و من شأن هذه السلسلة كذلك أن تنتج NADPH . و NADPH يوفر ذرات الهيدروجين H لإختزال الهيموجلوبين المتأكسد, و كذلك بروتينات غشاء كريات الدم الحمراء, و بالتالي الحفاظ على الهيموجلوبين بحالتة الطبيعية للعمل, و كذلك حيوية غشاء الكرية الحمراء.
و ينتقل هذا المرض عن طريق الكروموسوم الجنسي (Sex hmsme) بصفة مُتنحية (Sex inked eessive). تركيبة الكروموسوم الجنسي لدى الرجل الطبيعي هي XY و لدى المرأة الطبيعية XX و ينتقل المرض عن طريق الكروموسوم X.
و يرمز للكروموسوم المصاب بالرمز X' , وعادة ما تكون الأنثى حاملة للمرض و الرمز: XX' , و الذكر مصابا به و الرمز: XY' و ذلك لأن للذكر كرموسوم X واحد فإذا كان هذا الكروموسوم مصابا تظهر أعراض المرض , أما الأنثى فلها أثنان من كروموسومات X , فإذا كان احدهما مصابا تكون حاملة للمرض أو تكون الأعراض خفيفة جدا, و إذا كان الأثنان مصابان تظهر عليها أعراض المرض.
تشخيص المرض:
يتم تشخيص المرض عن طريق قياس كمية الانزيم في دم المريض (Qantitative G6PD Assay) و يكون طبعا أقل من الطبيعي أو عن طريق اختبار قدرة الإختزال لكريات الدم الحمراء بإضافة مادة مؤكسدة لعينة دم من المريض
(Qaitative G6PD Assay), و يتم ذلك بإضافة ميثيلين بلو (Methyene navy) لعينة الدم حيث يتحول لون الدم إلى البني القاتم أما دم الشخص الطبيعي يحتفظ بلونه الاحمر الداكن.
و ينصح (يجب) بعمل فحص لأفراد العائلة جميعا اذا كان أحد أفراد العائلة مصابا بالمرض.
أعراض المرض:
يمكن أن يظهر المرض بعد الولادة مباشرة على شكل يرقان (بو صفار) يرقان الرضيع (Nenata Jandie) .
و تأتي أعراض المرض على هيئة نوبات ناتجة عن تكسر كريات الدم الحمراء نتيجة لأي عامل مؤكسد في الدم تعرض له المريض. و من هذه العوامل المؤكسدة:
- البقوليات (الفول-الباجلا).
- التلوثات الجرثومية (الإلتهابات البكتيرية أو الفيروسية).
- بعض الأدوية (مثل الأسبرين).
حيث تفوق قوة الأكسدة قوة الإختزال في الكرية الحمراء نظرا لنقص الانزيم. و يكون المصاب بالمرض طبيعيا ما بين النوبات.
و يصاب المريض بهبوط حاد في نسبة الهيموجلوبين (فقر دم) و يرقان (بو صفار) و تضخم في الكبد و الطحال.
العلاج:
- أهم شئ هو تجنب العوامل المؤدية لحدوث نوبات التكسر مثل البقوليات و الأدوية الممنوعة على المريض.
- أخذ أقراص الفوليت (Fi aid) لتجنب النقص فيه و ذلك لزيادة طلب الجسم نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء و أهميتة في إنتاجها في الجسم.
- استئصال الطحال جراحيا اذا كان متضخما جدا (Spenetmy).
الناحية الوراثية:
الذكر الطبيعي يُرمز له ب XY , و المصاب بالمرض بالرمز XY' و الأنثى الطبيعية يُرمز لها ب XX , و الحاملة للمرض ب XX' , و المصابة بالمرض ب X'X'
1-فإذا تم الزواج بين ذكر طبيعي (XY) من انثى حاملة للمرض (XX') تكون الاحتمالات كما يلي:
Y
X
XY'
XX'
X'
XY
XX
X
أي أن 50% من الإناث حاملات للمرض و 50% من الذكور مصابون بالمرض.
2-إذا تم الزواج بين ذكر طبيعي (XY) من انثى مصابة بالمرض (X'X') تكون الاحتمالات كما يلي:
Y
X
XY'
XX'
X'
XY'
XX'
X'
أي أن جميع الذكور مصابون بالمرض و جميع الإناث حاملات للمرض.
3-إذا تم الزواج بين ذكر مصاب بالمرض (XY') من انثى طبيعية (XX) تكون الاحتمالات كما يلي:
Y
X'
XY
XX'
X
XY
XX'
X
أي أن جميع الإناث حاملات للمرض و الذكور طبيعيون.
4- إذا تم الزواج بين ذكر مصاب بالمرض(XY')من انثى حاملة للمرض (XX') تكون الاحتمالات كما يلي:
Y
X'
XY'
X'X'
X'
XY
XX'
X
أي أن50%من الإناث حاملات للمرض و 50%مصابات بالمرض , و 50% من الذكور مصابون بالمرض و 50% طبيعيون.
5- إذا تم الزواج بين ذكر مصاب بالمرض(XY')من انثى مصابة بالمرض (X'X') تكون الاحتمالات كما يلي:
Y
X'
XY'
X'X'
X'
XY'
X'X'
X'
أي أن جميع الإناث و الذكور مصابون بالمرض.
مما سبق يتضح أهمية التأكد من خلو الطرف الثاني في الزواج من هذه الأمراض الوراثية , خصوصا إذا كان الطرف الأول حاملا لها, و ذلك لتجنب إنجاب أطفالا مصابون بأنيميا البقول, مما يؤدي إلى معاناة الطفل والأبوين.
و يستحسن أن يتأكد أي شخص يريد الزواج من خلوه هو نفسه من هذه الأمراض و خلو الطرف الآخر منها, و بخاصة مع وجود تاريخ عائلي للمرض حتى لو كانا لا يشتكون من أية أعراض خلال حياتهما.
و هناك حالات تنتج من إتحاد الجينات (البصمات الوراثية) المختلفة بعضها ببعض الموروثة من الأبوين. فإذا كان الأب مثلا حاملا للثلاسيميا, و الأم حاملة للمنجليه ينتج عن ذلك مرض بيتا ثلاسيميامنجليه (ٍSikeThaassemia) , كذلك يمكن أن يكون نفس الشخص مصاباً بنفص أنزيم G6PD لأنه يورث عن طريق آخر و هو الكروموسوم الجنسي.
د.خليل رضا اليوسفي
استشاري طب العائلة - الكويت
