الاختبار المزدوج combined screening
نظرًا لأن نسبة دقة نتائج قياس الشفافية القفوية وحدها بين 70 إلى 75٪ (ما يعني أن الاختبار يخطئ في تشخيص 25 إلى 30٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون)، فربما يقترح طبيبك إجراء ما يشار إليه على أنه اختبار مزدوج، والذي فيه يتم الجمع بين نتائج الموجات فوق الصوتية لاختبار الشفافية القفوية مع نتائج فحص دم أو اثنين لقياس ومقارنة مستوياتك الخاصة بهرمونين: هرمون الحمل Human Chorionic Gonadotropin (hCG) والبروتين البلازمي أ المرتبط بالحمل pregnancy-associated plasma protein A (PAPPA) واللذين ينتجهما الجنين ويمران إلى مجرى دم الأم ، وبالجمع بين فحوصات الدم هذه مع قياس الشفافية القفوية، ترتفع دقة نسب اكتشاف متلازمة داون بصورة هائلة إلى ما بين 83 و92٪.
يتم إجراؤه بين الأسبوعين 11 و14 من أسابيع الحمل
وإذا أظهر الاختبار المزدوج أن ابنك ربما يكون معرضًا لخطر وجود تشوه صبغي بصورة متزايدة، فربما يتم عرض إجراء اختبار مثل فحص الزغابات المشيمية Chorionic villus sampling أو بزل السائل الأمنيوسي Amniocentesis. وإذا لم يظهر الاختبار المزدوج وجود خطر زائد، فربما يوصي طبيبك بأن تقومي بعمل اختبار كشف متكامل في الثلث الثاني من الحمل لتستبعدي وجود تشوهات الأنبوب العصبي كذلك.
تذكري أن هذا الاختبار لا يكشف بصورة مباشرة عن المشكلات الصبغية، ولا يمكنه أن يشخص حالة بعينها؛ ولكنه يكشف الاحتمالات الإحصائية لإصابة طفلك بمشكلة معينة. وبالتأكيد لا تعني النتيجة غير الطبيعية في الاختبار المزدوج أن طفلك لديه مشكلة صبغية، وإنما مجرد وجود خطر زائد لإصابته بواحدة منها – ولذلك يُنصح بعمل اختبارات تشخيصية لاحقة على سبيل المتابعة. في الحقيقة، معظم النساء اللاتي يحصلن على نتيجة غير طبيعية، ينجبن في النهاية طفلًا طبيعيًّا تمامًا. في الوقت نفسه، فإن النتيجة الطبيعية ليست ضمانًا نهائيًّا بأن مولودك طبيعي، لكنها تعني أنه من المستبعد أن يكون لدى ابنك تشوه صبغي.
الاختبار المتكامل integrated screening
وهناك خيار آخر خاص باختبارات الكشف ربما يعرض عليكِ، ويمزج بين قياسات البروتين البلازمي أ المرتبط بالحمل (وربما) قياسات الشفافية القفوية من الثلث الأول للحمل، مع قياسات الهرمونات الأربعة التي يتم الكشف عنها في الاختبار الرباعي في الثلث الثاني للحمل، وجمع قياسات الثلثين الأول والثاني يعطي حساسية أعلى لنتائج الاختبار.