الأمراض التي تنتقل بالوراثة على كووموسومات لا جنسية وكروموسومات جنسية
هناك العديد من الأمراض والاعتلالات التي تنتقل من جيل إلى الذي يليه من خلال جين واحد سائد أو متنح فوق كروموسوم ذاتي (أوتوسوم) أي كروموسوم من كروموسومات الخلية العادية وليس كروموسوم جنسي س أو ص. وتسمى هذه الأمراض سائدة أوتوسومية أو متنحية أوتوسومية.
وهناك أمراض أوصفات أخرى تنتقل فوق كروموسومي الجنس س أو ص. إن الذكور يحملون كروموسوما واحدا من نوع س (وهو قادم من الأم) وكروموسوما واحدا من نوع ص (ومصدره الأب)، أما الإناث فيحملن اثنين من كروموسومات س (واحد من الأم والآخر من الأب).
والأمراض التي ترتبط بالكروموسوم الجنسي تسمى أمراضا مرتبطة بالكروموسوم س، لأن سببها جين محمول على كروموسوم الجنس س. وهذه الأمراض المرتبطة بالكروموسوم س توجد عادة لدى الذكور، لأن للذكور كروموسوما واحدا من النوع س، حيث إن كروموسومهم الآخر من النوع ص.
ومن هنا، أيا كان نوع الطفرة التي تحملها الجينات المريضة فوق كروموسوم س الوحيد لدى الذكر، فإن الصفة سوف تظهر لديه، حيث إنه لا يوجد جين يحمل الصفة المقابلة (التمتع بالصحة) على كروموسوم س أخر حتى تتعادل معها.
وبنفس المنطق، نجد أنه لدى الإناث، لما كان يملكن كروموسومين س، فإنهن قد يحملن صفة أو جينا مريضا أو حدثت له طفرة. أي أنهن قد يمررن أحد الكروموسومين لأطفالهن، ويكون الجين الطبيعي موجودا على كروموسوم س الآخر.
وتتأثر الإناث بالمرض الوراثي في حالة واحدة، وهي أن يكون الجين الذي حدثت له طفرة سائدا، أو تكون الأنثى قد ورثت نسختين متطابقتين من طفرة متنحية.
حالات خاضعة لعدة عوامل
هناك أيضا حالات تخضع لعدة عوامل، وهي تتطلب وجود عدة جينات علاوة على عوامل بيئية حتى تظهر الحالة أو الصفة على الشخص. بعض الأمراض لا تنشأ عن مشكلات في الجينات وإنما لمشكلات في الكروموسوم نفسه، مثلما يحدث عندما يوجد كروموسوم زائد، أو يفقد جزء من كروموسوم أثناء عملية تكوين البويضة أو الحيوان المنوي.