بيلة الفينيل كيتون مرض وراثي يؤثر في قدرة الجسم على معالجة البروتينات وبشكل أدق على معالجة الفينيل ألانين phenylalanine (أحد الأحماض الأمينية التي تبني أو تكون اللبنات البروتينية)؛ ويوجد الفينيل ألانين في الحليب والجبن والبيض واللحم والسمك وبعض أنواع الأغذية الأخرى الغنية بالبروتينات؛ وعندما يرتفع مستوى الفينيل ألانين في الدم، قد يؤدي ذلك إلى أذية الدماغ؛ لذلك، يوصف لمثل هؤلاء المرضى حمية خاصة ذات مستوى منخفض من الفينيل ألانين.
عولجت النساء المصابات بالمرض – ولكنهن يتمتعن بصحة جيدة – بشكل ناجح كالأطفال, وقد لا يحتجن لاتباع حمية لتنظيم مستوى الفينيل ألانين؛ ويوجد في الولايات المتحدة حوالى 3000 امرأة في سن الحمل مصابة بالمرض.
تدبير بيلة الفينيل كيتون في أثناء الحمل
إن ضبط المرض قبل الحمل وفي أثنائه يمكن من الحصول على طفل سليم؛ لكن إذا لم يضبط مستوى الفينيل ألانين بشكل جيد، فمن المحتمل أن يولد الطفل مصابا بتخلف عقلي بسيط، وربما شديد, كما قد يولد الأطفال المصابون برؤوس صغيرة وأمراض قلب وراثية.
إذا كان لديك قصة عائلية للمرض أو أنك عولجت منه في الطفولة، فعليك إخبار طبيبك؛ ومن الأفضل قياس مستوى الفينيل ألانين قبل الحمل, وقد يكون من الضروري البدء باستعمال حمية خاصة للمحافظة على مستوى منخفض للفينيل ألانين ومنع حدوث العيوب الولادية.
قد يكون من الصعب تدبير الحمية المستخدمة لإنقاص مستوى الفينيل ألانين في أثناء الحمل، لذلك ربما تحتاجين إلى إجراء اختبارات دموية منتظمة من أجل تعديل الحمية إذا ارتفع مستوى الفينيل ألانين, وقد تحالين إلى اختصاصي بالمرض؛ وأكثر الخبراء بهذا المرض هم أطباء الأطفال pediatricians.