الوصف: هي مجموعة من الأمراض الأيضية الموروثة يكون فيها زيادة في إنتاج البرفيرين داخل الجسم (البرفيرين هو مركب طبيعي كيميائي داخل الجسم موجود في النبات والمملكة الحيوانية وكثير من الأنواع المختلفة من الأنسجة الحية).
الأشخاص المصابون عادة: جميع الفئات العمرية وكلا الجنسين وبعض الأنواع أكثر شيوعاً عند النساء.
العضو أو جزء الجسم المتورط: الجسم ككل.
الأعراض والعلامات: الأعراض تشمل ألماً في البطن ويمكن أن يكون شديداً، ربما هناك انزعاج في المعدة والأمعاء مثل الإقياء والغثيان، الإسهال أو الإمساك، مع احتمال وجود فرط ضغط الدم، ارتفاع معدل ضربات القلب والحمى. هناك ضعف في العضلات بسبب الاعتلال العصبي للأعصاب الحركية يؤثر بشكل خاص على اليدين، القدمين، الذراعين، الساقين. هناك حساسية لضوء الشمس، فقاقيع وحكة في الجلد، وإنتاج كمية داكنة من البول بسبب وجود البرفيرين المفرز والاضطرابات العقلية وتشمل الكآبة. يمكن أن يتدمر الكبد في بعض أنواع المرض. والشخص الذي لديه أعراض البرفيريا يجب أن يطلب النصيحة الطبية.
العلاج: يهدف منه عادة منع النوبات، وهذا يشمل (قدر الإمكان) العوامل المسببة، وتشمل بعض الأدوية، الكحول، أشعة الشمس والعلاج الفوري للالتهابات. أيضاً يجب أن يأخذ المريض غذاءً جيداً ويشرب كمية وافرة من المياه، ويستخدم المنتجات الواقية لأشعة الشمس، ولبس قبعة وملابس حماية عند الخروج. عند بعض المرضى نقل كريات الدم الحمر المدكوكة، وأخذ البيتا – كاروتين (لزيادة المقاومة ضد الشمس) ورفع الطحال كلها يمكن أن تساعد أيضاً في إنقاص شدة الأعراض. ويمكن الحاجة للعناية الداعمة في المستشفى خلال النوبات الشديدة.
الأسباب وعوامل الخطورة: السبب هو مرض وراثي لا يمكن شفاؤه، بالرغم من إمكانية معالجة الأعراض. هناك عدة أدوية يمكن أن تسبب النوبة عند مرضى البرفيريا وتشمل الهرمونات المستخدمة في الأدوية المانعة للحمل والتي تؤخذ بالفم، تعويضات الهرمونات، الكحول، الباربيتورات وأشعة الشمس.