بيلة الفينول كيتون: العلاج الغذائي

البول الفينيل كيتوني Phenylketonuria مرض وراثي يختل فيه تمثيل الحمض الأميني المعروف باسم فنيل الأنين ويحدث بنسبة 1 في 15000 – 20000 من المواليد. ولا يستطيع الجسم تحويل ذلك الحمض الأميني (الموجود في بروتينات الطعام) إلى تايروسين كالمعتاد، نتيجة لعدم وجود الخميرة” هيدروكسيلاز” الخاصة بهذا الحمض الأميني في الكبد. ولذلك يتراكم في الجسم ويتحول إلى مشتقة “الكيتوني” المعروف باسم Pyruvate, Lactate, acetate، بيروقات الفنيل الذي يظهر – هو والكمية الفائضة من فنيل الأنين في البول.

الأعراض

عادة يبدأ ظهور أعراض في الشهر الخامس أو السادس وهذه المادة الغريبة غير الطبيعية في الجسم تؤثر في المخ، وتؤدي إلى التأخير الذهني، مع بعض الأعراض التشنجية البسيطة والطفح الأكزيمي على الجلد وتغير لون الجلد. ويلزم استكشاف هذا المرض مبكراً، لأنه إذا استمر بضعة أشهر فإنه يؤدي إلى التخلف الذهني الذي لا يعالج. ويعرف المرض بوجود” بيروفات الفنيل” في البول والتشخيص المبكر لهذه الحالة يعد أمراً بالغ الأهمية. ويفضل أن يكون من الشهر الأول.

العلاج الغذائي

العلاج الوحيد المعروف هو علاج غذائي، يستهدف الإقلال من موارد الجسم الغذائية من “فنيل الأنين” ويوجد غذاء صناعياً هو لوفينلاك خالياً من هذه المادة ويتألف من التحليل المائي لمادة الكازيين الموجودة في اللبن، مع إزالة هذا الحمض الأميني، وإضافة الأحماض الأخرى الحيوية وإضافة الأملاح والفيتامينات. وبالإضافة إلى هذا الغذاء، يتناول المريض الكربوهيدرات والدهنيات كالمعتاد، مع إضافة كمية سخية من الفيتامينات الأملاح.
ويعطى الطفل في البداية 5 جرامات من هذا الغذاء الصناعي لكل كليوجرام من وزنه، مع إضافة عصير الفواكه، والزيوت النباتية، والفواكه المصفاة، والخضراوات الفقيرة في البروتينات.
والهدف من العلاج الغذائي أن تهبط نسبة “الفنيل الأنين” العالية في الدم إلى النسبة 4 – 10 ملليجرامين في المائة ويمكن إضافة بروتينات أخرى تدريجيا حتى تصل نسبة الفنيل الأنين في الغذاء بعد 3-4 أسابيع إلى 15-20 ملليرجراما لكل كليوجرام من وزن الطفل (في حين أن الطفل المعتاد يتناول 100-200 ملليجرام لكل كليوجرام)

ومن الأغذية الفقيرة في البروتين والتي تصلح لهذه المرحلة الانتقالية: الجزر، والتفاح، وبعض الخضروات، والقشدة، وعصير الطماطم، ونشا الذرة. وبعد الشفاء يستطيع المريض أن يتناول البروتينات الأخرى باحتراس، ويمكن حساب محتوى أي بروتين تقريباً من “الفنيل الأنين” وذلك باعتبار أنه يوجد في المتوسط بنسبة تقرب من 5 في المائة من البروتينات. ولابد من الاستمرار في تقييد تعاطي الفنيل الأنين حتى لا ترتفع نسبته في الدم حتى سن الثانية من العمر.
ملحوظة: النسبة الطبيعية من الفنيل الأنين في الدم هي 1-3مجم%.