التصنيفات
أعراض الأمراض والحالات الطبية

تكون العظم الناقص، Osteogenesis imperfecta OI

الوصف: وهو مرض وراثي غير شائع والذي ينتج عن عظام هشة وسهلة الكسر بشكل غير طبيعي. هناك عدة أنواع ولكن ذلك الذي يصيب الأطفال الوليدين (تكون العظم الناقص الخلقي) هو أكثرها شدة. أما النوع الذي يشخص عادة بعد فترة (تكون العظم الناقص المتأخر) عادة يكون أقل شدة.

الأشخاص المصابون عادة: الأطفال من كلا الجنسين. والأطفال المولودون بهذه الحالة قد لا يعيشون.

العضو أو جزء الجسم المتورط: الهيكل العظمي.

الأعراض والعلامات: الأعراض تشمل الكسور التي تحصل بسبب أي إصابة طفيفة، تكون حركة المفاصل بشكل غير طبيعي، أسنان شفافة، ازرقاق الطبقة الصلبة للعين (كلتا العينين تكونان بيضاوين بشكل طبيعي). بالإضافة يمكن أن يكون هناك صمم، قزم، إذا تأثرت العظام بشكل شديد. تتراوح الأعراض من الشديدة جداً إلى الخفيفة نوعاً ما، وفي الأطوار النهائية للمرض سيكون عادة من الواضح عدم قدرة الطفل على المشي. والوالدان القلقان بشأن نمو الطفل يجب دائماً أن يطلبوا النصيحة الطبية.

العلاج: لا يوجد هناك علاج فعال أو شافٍ للمرض. والطفل يحتاج إلى مساعدة جراح المفاصل لتحديد مضاعفات مرض العظم الهش واستخدام الطرق الأخرى لتشجيع الحياة الطبيعية كلما كان ذلك ممكناً.

الأسباب وعوامل الخطورة: إن السبب هو تشوه خلقي بالمغراء (الكولاجين) (وهو بروتين موجودة بشكل واسع وبكميات كبيرة في الأنسجة الضامة، الأوتار، الجلد، الغضروف، العظم والأربطة).