المنغوليا هو أحد الامراض التي تصيب الكروموسومات والتي تتكون من الحمض النووي
DNA وبعض البروتينات المركبة والتي تحمل المعلومات الجينية التي تنقل الصفات
الوراثية من جيل الى آخر. ترى الكروموسومات تحت المجهر حين انقسام الخلية. وتؤدي
بعض امراض الكروموسومات الى عيوب خلقية تصيب الطفل سواءً في عددها او تنظيمها. وقد
كان اول وصف لعدد وترتيب الكروموسومات للدكتور ليفان عام 1956م وتم خلال تقنية
معينة الى التعرف على مواقع جينية معينة على طول الكروموسوم وعلى عيوب خلقية محددة
تصيب بعض اعتلالات الكروموسومات. وقد رتبت الكروموسومات الى 23 زوجاً حسب حجمها
فيما اعتبر الزوج الاخير هو الزوج المحدد لجنس الجنين حيث XY هو لوصف الذكور، XX هو
لوصف الاناث. فحدد عدد الكروموسومات 46X هو العدد الطبيعي للانثى، 46Y العدد
الطبيعي للذكور. في حالة مرض المنغوليا او ما يسمى علمياً بمتلازمة داون يكون
الكروموسوم رقم 12 ثلاثياً فيكون الوصف الكروموسومي للطفل المصاب 47X او 47Y للانثى
والذكر على التوالي.
نسبة حدوثها
تبلغ نسبة حدوث الامراض التي تصيب الكروموسومات 0,4٪ من المواليد الاحياء وهي سبب
مهم للتخلف العقلي والعيوب الخلقية للاطفال وتتفاوت تلك الحالات في شدتها حسب نوع
المرض ونوع الكروموسوم المتأثر حيث ترتبط مشاكل معينة لكل كروموسوم وتدخل كل خلية
بشرية في عملية انقسام تلعب فيها الكروموسومات الدور الاكبر.
متلازمة داون
هو من اشهر انواع اعتلالات الكروموسومات يحدث عندما يمثل الكروموسوم رقم 21 ثلاثة
بدلاً من الطبيعي وهو زوج من الكروموسومات وقد تم اول وصف لهذه الحالة في عام 1866م
ولكن سببه لم يعرف حتى عام 1959م عندما اشار العالمان ليجون وتربين ان هؤلاء
الاشخاص المصابين بذلك المرض يحملون 47 كروموسوماً بدلاً من العدد الطبيعي وهو 46
وقد سمي الكروموسوم المتأثر بالكروموسوم رقم 21.
صفاته ومضاعفاته
يعاني الطفل المصاب من رخاوة عامة في الجسم، وجه مسطح مع اتجاه طرفي العينين الى
الاعلى فهو يشبه الشكل المنغولي، نقص في التفكير الذهني ومستوى الذكاء بدرجات
متفاوتة، يدين قصيرة وعريضة، عيوب خلقية في القلب حيث يترافق ذلك مع تقريباً نصف
المصابين بذلك المرض، انسداد في الامعاء، صغر التجويف الفموي مما يجعل اللسان بارزا
وقد يوحي بكبر حجمه، تفلطح مؤخرة الرأس، ويكون الطفل المصاب عادة عرضة للالتهابات
وخاصة التهاب الرئتين وذلك لعدة اسباب اولاً نقص المناعة لديه ثانياً الخمول الذي
يصيب العضلات بما فيها عضلات الصدر مما يجعله عاجزاً عن طرد البلغم من خلال الكحة
ثالثاً وجود العيوب الخلقية في القلب. كما ان بعض المرضى يكونون عرضة لنشوء امراض
الدم كابيضاض الدم او ما يسمى اللوكيميا.
علاقته بعمر الأم
يزداد حدوث ذلك المرض مع ازدياد عمر الام فالامهات الاكبر من 40 سنة ولديهم هبوط في
مستوى الالفا فيتوبروتين في دم الام هو مؤشر لحدوث ذلك الخلل في الكروموسومات ويؤدي
الى تشخيص تلك الحالة اثناء الحمل كما تشير الدراسات الى التناسب الطردي في حدوثه
مع تقدم عمر الام فعندما يكون عمر الام 21 سنة فإن نسبة حدوث ذلك الخلل في
الكروموسومات حالة لكل 1500 ولادة، اذا كان عمر الام 35 سنة فإن نسبة حدوثه حالة
لكل 350 ولادة وفي حالة تجاوزها الاربعين فإن النسبة تصل الى حالة لكل خمسين ولادة.