عدم امتصاص سكر الغالاكتوز Galactosemia مرض وراثي لا يستطيع الجسم فيه تمثيل سكر “الجالاكتوز” لنقص الخميرة (ترانسفيراز) التي تحوله إلى “جلوكوز” – وهو السكر المعتاد الوحيد في الدم.
ولذلك يتراكم الجالاتكوز في الدم وفي الكبد، ثم يظهر في البول على هيئة جالاكتوز-1-فوسفات تبدأ أعراض هذا المرض في الظهور ابتداء من الشهر الأول.
الأعراض
يحدث هذا المرض اضطراباً في الجهاز الهضمي، وتضخماً في الكبد، واختلاف وظائفه، مع وجود أعراض مرض الصفراء أحيانا، ويصحب هذا بطء في النمو، ويظهر الزلال مع الأحماض الأمينية في البول وقد يصاب الطفل بتشنجات خفيفة في بعض الأحوال، ويصاب الآخرون بتليف في الكبد مع احتمال حدوث كتاراكت العين وتأخر جسماني وذهني.
ويستكشف هذا المرض بوجود نسب مرتفعة من الجالاكتوز في الدم – إذ أن الجسم يتخلص من 40-50 في المائة فقط من الجالاكتوز في البول. كما أن هناك طريقة سريعة لكشف عن وجود أنزيم الجالاكتوز في الكرات الحمراء وإذا لم يتم اكتشاف المرض وعلاجه في الحالات الشديدة تحدث الوفاة.
العلاج الغذائي
العلاج الوقائي المعروف لهذا المرض هو بتنظيم التغذية، وذلك باستبعاد كل مصادر “اللاكتوز” “الجالاكتوز” – أي باستبعاد اللبن ومنتجاته كلية من غذاء الطفل، والاقتصار في تغذيته على اللحوم المصفاة بالملعقة أو في صورة سائلة (مع الزيت والسكر والماء والنشا) ويوجد لبن مصنع خالي من اللاكتوز هو نيوتراميجن “Nutramigen”.
وهذا العلاج الغذائي مستمر على الدوام. ويراعي عند الكبر استبعاد اللبن ومنتجاته والمخ والكبد والبنكرياس والأغذية الصناعية المحتوية على اللاكتوز ويجب قراءة نشرة الإعلان على أي غذاء مصنع قبل تناوله.