غالبا ما تكون فترة الحمل وقتا لتوقع كبير, وربما تتساءلين حول العديد من الأمور التي تتعلق بالجنين؛ منها هل ستلدين ولدا أم بنتا؟ وهل ستكون عيناه زرقاوتين أم بنيتين؟ هل سيكون الطفل مرحا مثل أبيه وذكيا مثل أمه؟ وكيف سيكون الشعور عندما ينتهي الأمر بحمل هذا الطفل بين ذراعيك؟
وفي غمرة هذه المشاعر الفياضة وهذه البهجة، قد تنتابك لحظات من الحيرة والقلق حول ما إذا كان هناك شيء ما قد يخفق في أثناء تقدم الحمل؟! وهل سيكون الطفل بصحة جيدة؟ فهذه أحاسيس عادية وطبيعية تماما تشعر بها معظم النساء الحوامل؛ ومما قد يطمئنك أن تعلمي أن أغلب حالات الحمل – أكثر من 95% من الحالات – تكون في حالة صحية جيدة، وتنتهي بولادة آمنة ومولود ذي صحة جيدة.
ومع ذلك، وفي بعض الأحوال، قد ترغبين بمعرفة معلومات خاصة عن جنينك فيما يتعلق بحالته الصحية قبل أن يولد؛ فقد توحي الزيادة في الوزن أو حجم الرحم إلى أن أنك تحملين أكثر من جنين في بطنك؛ وربما – وبحكم السن أو بسبب وجود تاريخ عائلي – ترتفع نسبة خطورة أن تحملي بجنين لديه مشكلة في الصبغيات الخلوية أو أن لديه بعض الاضطرابات الوراثية الأخرى.
ومهما يكن السبب، فهناك اختبارات معينة يمكنها أن تساعد على تقييم صحة الجنين وهو لا يزال داخل الرحم, وتدعى هذه الاختبارات باختبارات ما قبل الولادة prenatal tests.
يتوفر نوعان أساسيان من هذه الاختبارات
● اختبارات التحري Screening tests. هي الاختبارات التي تقدم إلى مجموعات كبيرة من الناس, وهي اختبارات آمنة ورخيصة نسبيا, كما أنها تحاول أن تحدد الفئات من الناس الذين يترجح تعرضهم لخطر بعض الأمراض؛ والغاية من هذه الاختبارات هي الإشارة إلى الفئات التي قد تستفيد من إجراء المزيد من الاختبارات التشخيصية المركزة والدقيقة؛ كما أن هذه الاختبارات ليست ضرورية, ولكن قد يسألك مقدم الرعاية الصحية فيما إذا كنت ترغبين أن تخضعي لهذه الاختبارات.
● الاختبارات التشخيصية Diagnostic tests. تجرى هذه الاختبارات عادة عندما تشير اختبارات التحري إلى احتمال وجود مشكلة ما, أو عندما تكونين أنت أو جنينك معرضين إلى خطر جسيم في حالات معينة؛ كما أنه بإمكان هذه الاختبارات أن تزود مقدم الرعاية الصحية بالمعلومات الكافية من أجل
تشخيص المشاكل الطبية التي يمكن أن تحدث في الفترة التي ما يزال فيها الجنين داخل الرحم. وعموما، تعد هذه الاختبارات جارحة أو باضعة Invasive للجسم ومكلفة أكثر من اختبارات التحري, كما أنها تحمل نسبة خطورة أعلى – إلى حد ما – مما هي في اختبارات التحري. ومع أن الخيار في إجراء الاختبارات التشخيصية هذه يعود إليك بشكل كبير, فربما يقترح مقدم الرعاية الصحية إجراء واحد أو أكثر من هذه الاختبارات.
مسائل يجب وضعها بالحسبان
قبل أن تخضعي لاختبار ما قبل الولادة, فكري بما يمكن لهذا الاختبار أن يقدمه إليك، حيث تختار العديد من النساء أن يخضعن للفحص المبدئي بالأمواج فوق الصوتية ولفحوصات الدم, ولكن ليس كل النساء يفعلن ذلك؛ وفي حين أن معظم النساء لا يخضعن لمزيد من هذه الاختبارات التشخيصية المفصلة، لأن معظم حالات الحمل لا تنطوي على خطورة مرتفعة من المضاعفات.
وقبل أن تخططي لاختبار ما قبل الولادة, ربما ترغبين أنت وزوجك في التفكير بالأسئلة التالية:
● ماذا ستفعلين بهذه المعلومات حين تحصلين عليها؟ وكيف ستؤثر في القرارات التي تتعلق بالحمل؟
تأتي معظم نتائج اختبار ما قبل الولادة في الحدود السوية الطبيعية, الأمر الذي يساعد على التخفيف من القلق الموجود عند الأم؛ وإذا أشار الاختبار إلى أن جنينك ربما لديه عيب خلقي أو مشكلة صحية أخرى, فكيف ستتعاملين مع ذلك؟ ربما تواجهين بقرارات لم تكوني تتوقعين حدوثها لديك, منها مسألة الاستمرار في الحمل على سبيل المثال؛ إلا أنه من ناحية أخرى, فإن التعرف إلى المشكلة باكرا ما أمكن قد يعطيك الخيار بشأن وضع خطة لكيفية العناية بالجنين مقدما.
● هل ستساعد هذه المعلومات مقدم الرعاية الصحية على تقديم عناية أو علاج أفضل في أثناء الحمل أو الولادة؟
أحيانا يمكن لاختبار ما قبل الولادة أن يزود بمعلومات تؤثر في طريقة العناية بالجنين أو المولود, فربما يكشف هذا الاختبار عن مشكلة ما لدى الجنين بحيث يستطيع مقدم الرعاية الصحية معالجتها وأنت ما تزالين في أثناء فترة الحمل, كما أنه قد ينبه مقدمي الرعاية الصحية إلى مشكلة تتطلب حضور طبيب اختصاصي ليقوم بمعالجة الطفل بعد ولادته مباشرة.
● ما هي دقة نتائج هذا الاختبار؟
إن اختبارات ما قبل الولادة لا تبلغ حد الكمال, لأنه حتى في حال كانت نتيجة اختبار التحري سلبية – يعني أن احتمال التعرض لخطر إصابة الجنين بمشكلة معينة هو احتمال ضعيف جدا – إلا أنه يبقى هناك احتمال ولو بسيط لوجود هذه المشكلة؛ وإذا كان الحال كذلك، فإن النتائج المبدئية هذه تكون نتائج سلبية كاذبة. وحتى عندما يعطي اختبار التحري نتيجة إيجابية – واضعا إياك في المجموعة ذات الخطر المرتفع – فإنه من الممكن (أو حتى من المحتمل) ألا يكون هناك أي مرض, وتدعى هذه النتيجة بالإيجابية الكاذبة. وتتنوع نسبة النتائج السلبية الكاذبة والنتائج الإيجابية الكاذبة من اختبار إلى آخر, كما هو ملاحظ من خلال مجموعة الحقائق التالية التي تتعلق بكل حالة فردية على حدة.
● هل يستحق الخضوع لهذا الاختبار كل هذا القلق الذي قد ينجم عنه؟
تحدد اختبارات التحري النساء اللواتي لديهن درجة ما من الخطورة في بعض الحالات الخاصة؛ وحتى إذا أشار الاختبار إلى خطورة, فإن الغالبية العظمى من النساء لن يلدن أطفالا مصابين, ولهذا قد يسبب الاختبار الوقائي قلقا لا مسوغ له.
● ما هي مخاطر هذا الإجراء؟
ربما ترغبين في أن توازني بين الأخطار الناجمة عن الاختبار – كالألم والقلق أو ربما الإجهاض – مع القيمة التي تحصلين عليها من معرفة هذه المعلومات.
● كم هي تكلفة هذا الاختبار؟ وهل تغطي شركة التأمين هذه التكلفة؟
إن الاختبارات التي تعد غير ضرورية من الناحية الطبية لا تغطى عادة من قبل شركة التأمين؛ وفي بعض الحالات إذا اضطر الأمر، ربما يساعدك موظف الضمان الاجتماعي أو مستشار الوراثة في الحصول على معلومات حول المساعدات المالية؛ وإذا لم تتوفر المعونة المالية, هل لديك الرغبة أو القدرة على تحمل أعباء كلفة هذا الاختبار؟
عندما تشير نتائج الاختبارات إلى وجود مشكلة ما
يحدث ما لم يمكن تصوره: فقد توحي نتائج الاختبارات بأن الجنين لديه مشكلة ما، فمن بين الصدمة والخوف والقلق يطفو على السطح سؤال واحد هو: ما العمل الآن؟
وللإجابة عن هذا السؤال, ابدئي بالإعداد لإجراء مقابلة مع مقدم الرعاية الصحية، وتحدثي معه عن نتائج الاختبارات وعما يمكن – أو لا يمكن – أن تعنيه هذه النتائج لك ولجنينك؛ فإذا كان هناك احتمال لوجود مشكلة وراثية لدى الجنين, فقد تريدين طلب الإحالة الفورية إلى المستشار الوراثي أو اختصاصي علم الوراثة الطبية.
وقبل إجراء هذه المقابلة مع مقدم الرعاية الصحية, جهزي قائمة بالأسئلة التي تريدين طرحها عليه, ومن الأسئلة التي يمكن أن تضعيها بالحسبان ما يلي:
· كم تبلغ دقة نتائج هذه الاختبارات؟ وهل هناك احتمال لحدوث خطأ ما؟
· هل يستطيع الجنين أن يعيش بهذه الحالة؟ وإذا كان كذلك, فما هي المدة التي قد يعيشها بعد ولادته؟
· ما هي الأمراض التي قد تنجم عن هذه الحالة؟ وكيف يمكن أن يتأثر الجنين جسديا؟ وكيف يمكن أن يتأثر عقليا؟
· هل من المحتمل أن يحتاج الجنين إلى عمليات جراحية أو معالجات طبية أخرى لتدبير حالته؟ وإذا كان كذلك, هل ستكون مؤلمة له؟ وإذا كان الجنين متألما, كيف يمكن التعرف إلى هذا الألم ومعالجته؟
· هل يوجد محترفون آخرون في الرعاية الصحية يستطيعون تزويدنا بمعلومات أكثر؟
· ما هو المطلوب للاعتناء بطفل مصاب بهذه الحالة؟
· هل توجد برامج خاصة لمساعدة النمو العقلي والجسدي للطفل؟
· هل يوجد في مجتمعنا فريق مساندة لدعم العائلات التي لديها طفل مصاب بهذه الحالة؟ وكيف نستطيع الاتصال مع آباء الأطفال الذين عندهم حالة مشابهة؟
· ما هو احتمال أن تصيب هذه الحالة الحمل القادم؟
· ما هي الوسائل المتاحة لنا فيما إذا قررنا إنهاء الحمل؟
وحالما تجمعين المعلومات, ستحتاجين إلى وضع قرار استنادا إلى ظروفك الشخصية, آخذة بعين الاعتبار الجوانب العاطفية والمادية لقرارك هذا, مع مواردك الخاصة والمالية أيضا.
وأمامك خياران:
· الاستمرار في الحمل. أوجدي خططا حول كيفية تدبير ما تبقى من فترة الحمل والمخاض والولادة على الوجه الأمثل, وكذلك الأمر بالنسبة لعلاج الطفل بعد ولادته؛ وفكري كيف سيؤثر الطفل في عائلتك ونمط حياتك، وارسمي الخطط التي تتوافق مع هذه الظروف ما استطعت إلى ذلك سبيلا؛ وضعي في اعتبارك البحث عن مستشار أو فريق مساندة لمساعدتك على تعلم الحاجات التي تتعلق بطفلك وكيف تتعاملين معها.
· إنهاء الحمل. إن قرار إنهاء الحمل ليس أمرا سهلا, حتى ولو كان لدى الجنين مشكلة لا تتوافق مع الحياة؛ ويمكن لكل من النصح وفرق المساندة – قبل وضع القرار وبعده – أن يكونا مفيدين جدا في مساعدتك على ضبط أحاسيسك؛ وتذكري, فأنت فقط التي تستطيعين أن تقرري ما إذا كان هذا هو القرار الصحيح بالنسبة لك، حيث يستطيع المستشارون ومقدمو الرعاية الصحية ووسائل المجتمع أن يزودوك بالمعلومات, ولكن القرار الأكثر أهمية هو ما ينبغي أن تصنعيه أنت بنفسك.
فإذا أردت وضع هذا الخيار بالحسبان, فمن المحتمل أنك ستكونين بحاجة إلى جمع المعلومات بشكل سريع, وعندئذ يستطيع مقدم الرعاية الصحية أو المستشار الوراثي أن يساعداك على تحري الخيارات المتاحة أمامك.
قائمة الفحوصات ما قبل الولادة:
اضغط على رابط الموضوع للتفاصيل
– فحوصات تقييم حالة الجنين في أواخر الحمل
– أخذ عينة دم من الحبل السري من خلال الجلد Percutaneous umbilical blood sampling
– أخذ عينة من الزغابات المشيمية Chorionic villus sampling
– التهجين الموضعي التألقي: تسريع التحليل الوراثي fluorescence in situ hybridization
– بزل السائل الأمنيوسي، سحب عينة من الماء المحيط بالجنين Amniocentesis
– التصوير بالموجات فوق الصوتية في الحمل، فحص التراساوند Ultrasound
– الفحص الثلاثي في الحمل Triple Test
– فحص موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية HCG tests
ما هو الجديد في اختبار ما قبل الولادة؟
إن الجهود التي بذلت لتطوير اختبار ما قبل الولادة قد فتحت الباب نحو تشخيص أبكر, وهذا ما تسعى إليه العديد من النساء؛ وتوحي المعلومات بوجود اختبارين قد يكونان مفيدين في تزويدنا بكشف مبكر عن الحمل, وهذان الاختباران هما بروتينات الأثلوث الأول من الحمل first-trimester proteins وشفوفية الناحية القفوية عند الجنين Nuchal translucency, وهناك اختبار ثالث هو التشخيص الوراثي بمرحلة ما قبل الانغراس pre-implantation genetic diagnosis، حيث يوفر فحصا للأبوين اللذين يستخدمان طريقة الإخصاب في المختبر (طفل الأنبوب) IVF؛ وقد يكون توفر هذه الاختبارات محدودا, لكنه – على الأرجح – سيتنامى.
وكما هي الحال في كل اختبارات التحري, فإن هذين الاختبارين بحاجة إلى إثبات بوساطة أحد الاختبارات التشخيصية، مثل أخذ عينة من الزغابات المشيمية chorionic villus sampling أو البزل المبكر للسائل الأمنيوسي early amniocentesis.
بروتينات الثلث الأول من الحمل first-trimester proteins
يظهر نوعان من البروتينات في الثلث الأول من الحمل هما: موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية الحرة بيتا free beta-human chorionic gonadotropin (beta-HCG) والبروتين البلازمي – أ المصاحب للحمل pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A, or PA), ويمكن كشفهما من خلال فحص يجرى على الدم؛ كما وجد أن ارتفاع نسبة خطورة وجود متلازمة داون قد ترافق مع وجود مستويات شاذة من هذين البروتينين؛ ولا توجد علاقة بين هذين البروتينين, لذا فإن قياس أحدهما يعطي معلومات تختلف عن التي يعطيها الآخر, كما يمكن لنتيجة أحدهما أن تعزز نتيجة الآخر أو بالعكس فقد تشكك فيها.
تثمر القيم المأخوذة من هذين الاختبارين – مع عمر الأم عند الولادة – عن نسبة الخطورة المتوقعة بشأن وجود متلازمة داون, مماثلة بذلك نسبة الخطورة المتوقعة المأخوذة من قيم الاختبار الثلاثي؛ كما أنها تعطي هذه النسبة بشكل أبكر من الاختبار الثلاثي، حيث أن هذا الأخير يجرى في الثلث الثاني من الحمل.
هناك بعض الحدود لهذا الاختبار, حيث تعد الفترة ما بعد الأسبوع الثاني عشر من الحمل هي الوقت الأفضل لقياس موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية الحرة بيتا beta-HCG, في حين يبدأ البروتين البلازمي – أ المصاحب للحمل (PAPP-A, or PA) بفقد دقته الاختبارية بعد الأسبوع الثالث عشر من الحمل, مما يعني أن هناك نافذة زمنية صغيرة يمكن خلالها إجراء هذين الاختبارين. وعلاوة على ذلك, فإنه ينبغي أن يعرف طول مدة الحمل بدقة – قدر المستطاع – لتجنب الخطأ.
شفوفية الناحية القفوية عند الجنين Nuchal translucency
يقيس هذا الاختبار – الذي يجري باستخدام الإيكو – حجم ناحية محددة تقع تحت جلد الجهة الخلفية لرقبة الجنين, حيث أن ازدياد هذا الحجم قد يشير إلى وجود متلازمة داون أو إلى وجود عيب خلقي (مرض خلقي في القلب) أو إلى وجود شذوذات أخرى؛ ولا يكون مقدمو الرعاية الصحية متأكدين تماما من سبب حدوث ذلك, لكنهم يتوقعون أنه ربما يكون بسبب تراكم السائل اللمفاوي الناجم عن نقص في نمو القنوات اللمفاوية؛ ولا بد من جهود جادة لتوحيد هذا المقياس عالميا حتى يكون هذا الاختبار دقيقا مثلما سجل في الدراسات المبكرة.
التشخيص الوراثي بمرحلة ما قبل الانغراس pre-implantation genetic diagnosis
هو الخيار الثالث بالنسبة لاختبارات ما قبل الحمل, فإذا اخترت أن تخصب بيوضك خارج جسمك – يدعى هذا الإجراء بالإخصاب في المختبر (طفل الأنبوب) IVF – عندها يتمكن الأطباء من إجراء اختبارات وراثية على المضغة الجنينية قبل غرسها في الرحم؛ ويعد هذا الإجراء معقدا, حيث أن عملية تخصيب البيوض تحدث في المختبر, مما يؤدي إلى تخلق مضغ عديدة, ثم تنزع خلية واحدة من كل مضغة ويطبق عليها تحليل وراثي, ثم تنتقى المضغ الخالية من أية دلائل تشير إلى وجود مرض وراثي ليصار إلى غرسها في الرحم.
ولكي يستخدم هذا الاختبار، فإنه ينبغي أن يكون هناك خطر كبير عند الزوجين لمجيء طفل لديه مشكلة معينة قابلة للكشف بواسطة هذا الاختبار, كما أنه ينبغي على كلا الأبوين أن يخضعا لاختبارات كشف الاضطرابات الوراثية؛ ولهذا، نجد أن مقدم الرعاية الصحية يعرف ما هي المشاكل التي ينبغي البحث عنها؛ ويهدف هذا الاختبار إلى البحث عن العيوب الوراثية التي يحتمل – على الأغلب – حدوثها مثل الطفرات الوراثية genetic mutations أو المراتبات الصبغية المتوازنة balanced chromosome rearrangements, وقد يصبح هذا الاختبار مفيدا في الكشف عن بعض الحالات مثل داء الخلية المنجلية (فقر الدم المنجلي) أو داء التليف الكيسي.