مقدمة وتعريف
هي مرض وراثي من أمراض الدم تسبب حدوث نوبات من الالم الشديد وسهولة التعرض لحالات العدوى، وانيميا التحلل الدموي المزمنة، وتلف الاعضاء، وفي بعض الحالات الوفاة.
وهي تنتج عن وراثة جين الخلايا المنجلية من كلا الابوين.
أما في الصورة او الحالة الطفيفة من هذه الانيميا (أو ما يسمى سجية الخلايا المنجلية) التي غالبآ ما لا تسبب اعراضآ فتحدث عندما يرث شخص ما جين الخلايا المنجلية من أحد الابوين فقط.
يشتمل الهيموجلوبين العادي (المادة التي تنقل الأكسجين الى كافة أنحاء الجسم داخل خلايا الدم الحمراء) على وحدة هيمHaem داخل أربع سلاسل جلوبين Globin (سلسلتي ألفا وسلسلتي بيتا).
عندما تكون بنية الجلوبين غير سوية فإنها تؤثر في قدرة الدم على نقل الأكسجين وتؤدي الى هذا الشكل الخطير من فقر الدم.
وفي هذه الحالة الموروثة قد تظهر الخلايا المنجلية لأول مرة في مرحلة مبكرة جداً من الحياة.
مرضى انيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) تكون في خلايا الدم الحمر لديهم صورة غير طبيعية من الهيموجلوبين تسمى هيموجلوبين اس Hemoglobin S، وحرف S مشتق من كلمة Sickle أي منجل.
وبالفعل، فإن انخفاض مستويات الاكسجين يجعل هيموجلوبين إس يشكل عصيآ صلبة دقيقة تجعل الخلايا تنثني بدورها فيتخذ كل منها شكلآ هلاليآ يشبه المنجل، ومن ثم جاءت التسمية، أي بدلآ من أن تكون الخلايا بيضاوية الشكل كما يجب أن تكون، فإنها تتخذ شكلآ منحيآ مقوسآ كالمنجل أو الخطاف، ونتيجة لذلك تصير الخلايا صلبة جدآ وسهلة التحطم مما يؤدي إلى انيميا التحلل الدموي.
فوق هذا، فإن الخلايا المنجلية، بسبب شكلها غير الطبيعي، لا تتتمكن من الانطلاق بسهولة من خلايا الاوعية الدموية الرفيعة بالجسم، فتتجمع معآ وتسد تلك الاوعية فيقل تدفق الدم (ومن ثم يقل الاكسجين) الوارد إلى انسجة الجسم، وهذا يسبب المزيد من التشوه للخلايا، ويمكن أن يسد توارد الدم للانسجة الغريبة.
بغير الاكسجين تبدأ اعضاء الجسم في التعرض للضرر، وهذا هو مصدر الالم المتسبب عن انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي)، أو ما يسمى ازمة او نوبة او بحران الخلايا المنجلية Sickle Cell Crisis
إن الشخص المصاب قد يشعر بألم في العظام وتلف في الكلى ودم في البول، وأحيانآ تلف بالمعاء والرئتين.
أزمة الخلايا المنجلية التي تؤثر على المخ يمكن أن تسبب سكتة مخية أو تشنجات أو فقدانآ للوعي.
وفي فترة مبكرة تميل الخلايا المنجلية للانحشار حتة يتم تدميرها في الكبد والطحال مما يؤدي إلى قصر عمر خلايا الدم الحمر ونقص في اعدادها.
الانيميا الناتجة إذا كانت شديدة يمكن أن تجعل الشخص المصاب قصير الانفاس وسريع الإجهاد.
انيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) وصورتها الطفيفة غالبآ ما يصيبان السود واللاتينيين من اصو تنتمي لمنطقة البحر الكاريبي.
ويسبب تأثير انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي) المدمر على اعضاء الجسم وعلى قدرة الشخص على الحياة بصحة جيدة، فإنها تقلل متوسط العمر إلى حوالي 40 عامآ.
وراثيات وإختبارات فقر الدم المنجلي
يعتبر Hb A الجين gena المسؤول عن الهيموجلوبين الطبيعي أما جين Hb S فهو المسؤول عن الهيموجلوبين غير الطبيعي.
ويكون كل شيء على ما يرام إذا ورث الفرد جين Hb A من كلا والديه، لكن إذا ورث شخص ما جينين Hb S جيناً من كل والد فسيصاب بفقر الدم المنجلي، أما إذا ورث جين Hb S من أحد الوالدين وجين Hb A من الوالد الآخر فهذا يعني أنه سيكون ناقلاً لصفة الخلايا المنجلية دون أن يعاني من الحالات المكتملة النمو.
ثمة إختبار للدم يسمى إختبار الانتقال الكهربائي لدقائق الهيموجلوبين يمكنه التعرف على الاشخاص الذين لديهم إما حالة انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي) أو صورتها الطفيفة.
ينصح بإختبار جميع حديثي الولادة للكشف عن انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي).
يوجد أيضآ إختبار لما قبل الولادة لتحديد ما إذا كان الجنين سوف يصاب بانيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) أو سوف يحمل صفتها الوراثية فقط (أي صورتها الطفيفة) أو لن يتأثر قط، في 3 من كل 4 حالات إذا كان كل من الابوين يحمل الجين المؤثر، فإن إختبار ما قبل الولادة سوف يكشف عن أن الجنين لن يصاب بانيميا الخلايا المنجلية.
إذا كان أحد الابوين لديه فقط الصفة الوراثية للخلايا المنجلية، فلا توجد فرصة لأن يصاب أبناؤهم بانيميا الخلايا المنجلية، أما الابن الذي كلا أبويه لديهما تلك الصفة الوراثية، فإنه يكون لديه بالتالي فرصة بنسبة 25% لأن يرث انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي).
النساء المصابات بانيميا الخلايا المنجلية يكن معرضات بدرجة أعلى للإصابة بالاجهاض وأن يكون أطفالهن ناقصي الوزن.
تشخيص فقر الدم المنجلي
لتأكيد التشخيص، ينبغي إجراء فحوصات للدم(التعداد الكامل لخلايا الدم)، وتحليل لطاخة الدم، والرحلان الكهربائي للهيموجلوبين.
اعراض فقر الدم المنجلي
لا تحدث الاعراض غالبآ حتى يصل الطفل إلى عمر 6 اشهر وتصيب انيما الخلايا المنجلية الناس بطرق مختلفة.
فبعضهم يشعر بتأثيرات قليلة جدآ، فيستطيع السيطرة عليها بسهولة، بينما البعض الاخر يعاني المآ شديدآ يسبب أزمة(نوبة) الخلايا المنجلية فيحتاج لعلاج بالمستفشى، وتبدأ هذه النوبات بشكل مفاجيء وتدوم لبضع ساعات أو عدة ايام، وهي تظهر على ما يبدو بدون سبب أو قد تُثار عن طريق مجموعة متنوعة من العوامل مثل البرد والتجفاف ونقص الاكسجين في الاماكن المرتفعة والعداوي.
أكثر اعراض انيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) شيوعآ هي حدوث فترات من الالم الشديد في المفاصل والظهر والبطن والصدر.
إذا لم تعالج الازمات(النوبات) فقد يحدث تلف مستديم بالأنسجة.
والازمات تكون أكثر شيوعاً أثناء حالة عدوى أو إثر إصابة بالجسم.
أية إصابة بالعدوى يمكن أن تجعل الانيميا تزداد سوءاً.
حالات العدوى البكتيرية مثل الإلتهاب السحائي والإلتهاب الرئوي تكون أكثر شيوعاً بين الرضع والأطفال الصغار المصابين بانيميا الخلايا المنجلية وتكون هي السبب الرئيسي لوفاتهم.
تشمل أعراض أخرى التلف العصبي وتأخر النمو وتطور الجسم وتقرحات بجلد الساقين وفضلاً عن هذا فقد يحدث للرجال حالات من الإنتصاب المؤلم طويل الأمد للعضو الذكري(القساحة).
قد يصاب الأطفال بتورم مؤلم في أصابع اليدين والقدمين، أما البالغون فقد يكونوا أكثر عرضة للإصابة بحصى المرارة.
قد تصير الأعراض أكثر سوءاً أو أكثر تكراراً في حالات حدوث الحمل أو التواجد في المناطق المرتفعة أو التعرض لإجراء جراحي أو تخدير أو حالة عدوى.
ونستيطع ان نلخص الاعراض بــ
- ألم عظمي وهو العرض الأكثر شيوعاً.
- صعوبات في التنفس.
- قسوح عند الرجال Priapism عند الرجال أي إنتصاب مستمر ومؤلم بالقضيب ممكن أن يقضي عليه إذا تًرك من دون معالجة.
- وجع بطني ينشأ عن تضرر الطحال والكبد.
- سكتات ونوبات صرع إذا سُدت الأوعية في الدماغ.
- ظهور دم في البول بسبب تضرر الكلى.
خيارات علاج فقر الدم المنجلي
توجد علاجات كثيرة لمنع المضاعفات وتخفيف المعاناة ولكن لا يوجد شفاء لأغلب المرضى بانيميا الخلايا المنجلية.
- قد يشفى بعض المرضى عن طريق زرع نخاع العظام ولكن هدف العلاج بالنسبة لمعظم المرضى يكون لمنع حدوث الأزمات، حيث يتم الإستبدال بنقي عظم يؤخذ إما من قريب وثيق الصلة بالمريض أو من واهب مطابق، ويتلقى المريض نقي العظم على شكل تسريب الى مجرى الدم وبعد عملية الغرس يعطى المريض أدوية قوية كابتة للمناعة لمنع الجسم من رفض نقي العظم والحؤول أيضاً دون الأصابة بداء الطعم –ضد- الثوي الذي يهاجم فيه نقي العظم الجديد أنسجة جسم المتلقي.
- يوجد دواء فعال يسمى هيدروكسي يوريا متاح الآن لتقليل عدد النوبات.
- هناك أنواع من العقاقير التي تفيد في تعزيز مستويات Hb F وهو شكل آخر للهيموغلوبين يقاوم التمنجل.
- تعالج النوبات المسببة للألم الشديد بمسكنات الألم وسوائل عن طريق الوريد وأكسجين.
- تعطى المضادات الحيوية في حالة الشك بوجود عدوى.
- يجرى نقل الدم للمريض إذا أصبحت الانيميا شديدة للغاية (فقر الدم المنجلي الحاد) لتصحيح فقر الدم والهدف منه تخفيض مستوى Hb S غير السوي ولتعزيز مستويات الهيموجلوبين الطبيعي في الدم.
- يبدأ منع العدوى عند سن شهرين بإعطاء اللقاحات ضد بكتيريا هيموفيلس أنفلونزا، وفيروس الإلتهاب الكبدي ب، والإلتهاب الرئوي، وعند سن أربع شهور يجب أن يبدأ الأطفال في تلقي جرعات يومية من المضاد الحيوي البنسلين، ويجب أن يستمر في تلقي تلك الجرعات حتى مرحلة البلوغ، في المراحل التالية من الحياة تكون لقاحات الإنفلونزا أيضاً مهمة.
- لمنع خلايا الدم الحمراء من التجمع، عليك بشرب لترين من الماء على الأقل يومياً، وتجنب المجهود المضني الذي يزيد إحتياجك للأكسجين.
- أعطِ إهتماماً خاصاً لصحة أسنانك حتى تمنع حالات تلوث اللثة وإلتهاباتها.
- إذهب للطبيب فوراً لعلاج أي مرض أو حالة عدوى أو إصابة.
العلاج الجيني لانيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) والانيميا البحرية (الثلاسيما)
يشمل نوع من العلاج الجيني إستخدام عقاقير أو غيرها من الوسائل لتنشيط جينات المريض نحو تكوين الهيموجلوبين قبل الولادة وهي الهيموجلوبين الجنيني، لكن يحدث بعد الولادة تغير جيني طبيعي من إنتاج الهيموجلوبين الجنيني الى إنتاج الهيموجلوبين الخاص بالبالغين.
يبحث العلماء عن طرق لتنشيط تلك التحولات الجينية ولكن في الإتجاه العكسي بحيث يجعلون خلايا الدم لمرضى انيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) والانيميا البحرية (الثلاسيما) تُنتج المزيد من الهيموجلوبين الجنيني لتعويض حالة النقص في هيموجلوبين البالغين أو لمنع الهيموجلوبين المنجلي من التبلر.