رغم أن معظم الأطفال يولدون أصحاء، لكن الحمل بطفل جديد يعني وجود خطر، فليس هناك ضمانة بأن الطفل سيولد صحيح الجسم.
قد يكون لدى بعض الناس تركيبة وراثية genetic makeup تزيد من خطر الحمل بطفل مصاب بمشاكل صحية؛ واليوم، تتوفر اختبارات تقدم للوالدين القادمين فرصة لتقصي بعض الأخطار التي يمكن أن تحملها الوراثة لأطفالهم المولودين.
تدعى هذه الاختبارات اختبارات تحري الحامل الوراثي genetic carrier، وهي مصممة بهدف التعرف إلى الأشخاص الذين يحملون نسخة من جين متبدل altered gene يؤدي إلى مرض معين؛ ومع أن هؤلاء الأشخاص يحملون الجين المتبدل، قد لا يكونون مصابين بالمرض، لأنه لا بد من وجود نسختين متبدلتين من الجين قبل أن يحدث المرض؛ ويمكن القيام بتحري الحملة الوراثيين من الوالدين المتوقعين قبل حصول الحمل، كما يمكن أن يجري ذلك خلال الحمل للمساعدة على معرفة ما إذا كان سيؤخذ بعين الاعتبار مستقبلا إجراء المزيد من الاختبارات خلال الحمل؛ واستنادا إلى هذه المعلومات، يمكن موازنة الأخطار واتخاذ القرار.
يشرح دليل القرارات أنواع الاختبارات المتاحة لتفحص الأخطار الصحية المحتملة التي يمكن أن تكون موجودة في الراموز الجيني (الشفرة الوراثية) genetic code، كما يشرح ما يمكن أن تخبرك أو لا تخبرك به تلك الاختبارات.
قضايا ينبغي وضعها بالحسبان
لك الحق في أن تقرري متابعة تحري الحامل الورثي، ولكن ضعي في اعتبارك الأسئلة التالية قبل اتخاذ القرار:
● هل هناك قصة عائلية لأية اضطراب معين؟
● هل هناك خطر مرتفع لحمل جين مرض معين في المجموعة العرقية أو الإثنية التي تنتمين إليها؟
● كم تواتر حدوث هذه الحالة في المجموعات ذات الخطورة العالية higher-risk population؟
● كم الشدة التي قد تكون عليها الحالة؟
● هل ستعتمدين على هذه المعلومات إذا تبين لك أنك أنت وشريكك تحملان الحالة الوراثية نفسها؟
● كيف يمكن أن تكون استجابتك الانفعالية لعملية الاختبار؟
● هل يشمل التأمين هذه الاختبارات؟ وإذا لم يكن ذلك، هل تقدرين على تحمل تكاليفها؟ انتبهي إلى أن الاختبارات المستخدمة لأغراض غير تشخيص حالة ما قد لا يشملها التأمين.
● هل الوقت الذي يستغرقه إنجاز الاختبار يعطيك الفرصة الكافية لاتخاذ القرار بشأن البدء بالحمل أو الاستمرار فيه؟
● هل هناك فائدة بالنسبة لك من مناقشة الخيارات والقضايا ذات الصلة بتحري الحامل الوراثي مع مستشار وراثي أو مقدم رعاية صحية آخر؟
ما هو الفارق بين الاضطراب الخلقي والاضطراب الوراثي؟
الاضطراب الخلقي congenital disorder هو اضطراب يولد الطفل مصابا به؛ أما الاضطراب الوراثي genetic disorder فهو الاضطراب الموروث، حيث يمر من جيل إلى الجيل اللاحق من خلال التركيبة الوراثية أو الجينية للأسرة.
يمكن أن يولد الطفل مصابا باضطراب ظهر عند الولادة (خلقي) وناجم عن تركيبته الجينية (وراثي)؛ لكن، ليست كل الاضطرابات الخلقية وراثية، فالشلل الدماغي cerebral palsy مثلا اضطراب خلقي يؤثر في قدرة الجهاز العصبي على التحكم بالحركة؛ وبما أنه اضطراب خلقي، لا يمكن التعرف إلى الشلل الدماغي من خلال تحري الحملة الوراثين.
يمكن التعرف إلى الاضطرابات الوراثية – مثل داء تي – ساكس Tay-Sachs disease والتليف الكيسي cystic fibrosis والاضطرابات الأخرى المدروسة في دليل القرارات هذا – من خلال اختبارات تحري الحملة الوراثيين؛ ومن المهم أن يفهم أن الاختبارات الوراثية يمكن أن تكشف بعض العيوب الولادية المحتملة.
من يعد مؤهلا لتحري الحامل الوراثي لديه؟
ليس من الممكن أو من العملي – عدا بعض الحالات الاستثنائية – تحري كل شخص حتى بحثا عن أكثر الاضطرابات شيوعا؛ وفي الولايات المتحدة، لا بد من توفر عدة معايير لتبرير التحري الواسع:
● توفر اختبار بسيط ودقيق.
● الجمهرة السكانية ذات الوقوع المرتفع للحملة، لا سيما بعض المجموعات الإثنية أو العرقية عادة.
● توفر خيارات توالدية أو علاجية للأشخاص المعرفين على أنهم حملة.
ويمكن التفكير بإجراء التحري للحامل أو الحملة الوراثيين في الحالتين التاليتين:
● إذا كنت جزءا من مجموعة سكانية معروف أن لديها مرضا وراثيا شائعا.
● إذا كان لديك أو لدى شريكك قصة عائلية لحالة صحية معينة.
التحري المعتمد على السكان
تكون بعض المجموعات العرقية والإثنية معرضة لخطر الإصابة ببعض الاضطرابات أكثر من غيرها، وسنذكر لاحقا بعضا منها؛ فإذا كنت منتمية إلى واحدة من هذه المجموعات، تحدثي إلى مقدم الرعاية الصحية أو المستشار أو المرشد الوراثي genetic counselor حول أخطار حملك لهذه الأمراض وعملية تحريها.
| المجموعة العرقية أو الإثنية | الاضطراب الوراثي |
| اليهود الغربيين (الأشكينازي Ashkenazi Jew) | داء تاي – ساكس، التليُّف الكيسي، داء كانافان Canavan disease، داء نيمان – بيك Niemann-Pick disease (النمط A)، فقر الدم بحسب فاكوني Fanconi anemia (المجموعة C)، متلازمة بلوم Bloom syndrome، داء غوشيه Gaucher disease، خلل التوتُّر العائلي familial dysautonomia. |
| الكنديُّون الفرنسيُّون، الكاجون Cajun | داء تاي – ساكس. |
| السُّود | فقر الدم المنجلي Sickle cell disease. |
| المتوسِّطيون (سكان منطقة البحر المتوسِّط) | الثلاسيميَّة بيتا Beta-thalassemia. |
| الصينيُّون وسكَان جنوب شرقي آسيا (الكمبوديُّون، الفليبينيُّون، اللاوتيانيُّون، الفيتناميُّون) |
الثلاسيميَّة ألفا Alpha-thalassemia. |
| البيض (الأوروبيُّون) | التليُّف الكيسي |
ويتوفر تحر معتمد على السكان للحملة الوراثيين لدى الأشخاص الذين يشكلون جزءا من بعض الاضطرابات؛ ويمكن القيام بالتحري في الحالات التالية:
● الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية Autosomal recessive disorders. يتكون الدنا DNA من مجموعات مضاعفة من الجينات، واحدة تأتي من الأم والثانية من الأب؛ وفي حال وجود اضطراب وراثي صبغي جسدي متنح، لا تظهر لديك أعراض وعلامات للمرض إذا كنت تحملين جينا متبدلا واحدا؛ لكن إذا حمل شخصان جينا متنحيا recessive gene للمرض نفسه، يكون هناك احتمال قدره 25% لولادة طفل لهما مصاب بالمرض، واحتمال 25% لعدم حمل الجين أو الإصابة بالمرض، بينما يكون احتمال حمل جين المرض من دون الإصابة به هو 50% مثل الوالدين.
تشتمل الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية على داء كانافان والتليف الكيسي وفقر الدم المنجلي والثلاسيمية، وهناك آلاف الأمراض غيرها.
تحري القصة العائلية
إذا وجد مرض ما يسري في العائلة، يمكن أن ترغبي بإجراء اختبار لتحديد ما إذا كنت تحملين تبدلا وراثيا مسببا له؛ فمثلا، إذا كان لديك شقيق مصاب باضطراب صبغي جسدي متنح، يكون احتمال أن تحملي المرض هو 50%؛ كما أن هناك احتمالا قدره 50% لعدم حدوث ذلك؛ فإذا لم تكون من حملة الجين، لا يمكن أن تنقليه إلى أطفالك.
ويمكن في بعض الأحيان اختبار عدة أفراد في عائلتك عندما يكون الاضطراب عائليا، بما في ذلك المصابون بهذا الاضطراب؛ وقد تكون الاختبارات معقدة؛ ومن المفضل مناقشة هذه الاختبارات مع مقدم رعاية صحية خبير، مثل مستشار وراثي.
يمكن القيام بالتحري الموجه للحملة الوراثيين في الأسر التي فيها فرد شخص لديه مرض معين، وهذه طريقة فعالة في كشف الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية؛ كما يمكن أن يبحث التحري الموجه للحملة الوراثيين عن:
● الاضطرابات المرتبطة بالجنس. ينجم هذا النمط من الاضطرابات عن جين متبدل موجود على الصبغي الجنسي X؛ فالمرأة التي تحمل صبغيين X يمكن أن تكون حاملة لاضطراب مرتبط بالجنس، لكنها غير مصابة لأن الصبغي X السوي عندها يؤمن الوظيفة اللازمة لذلك الجين، ويكون احتمال نقلها للصبغي المتبدل إلى طفلها هو 50%؛ فإذا كان الطفل الذي يتلقى الجين المتبدل ولدا، يكون لديه صبغي X واحد، وتشاهد لديه تأثيرات الجين المتبدل، مما يعني أن الولد سيكون لديه علامات المرض وأعراضه؛ أما إذا كان الطفل الذي تلقى الجين المتبدل بنتا، فستكون حاملة للاضطراب.
وتشتمل الاضطرابات المرتبطة بالجنس على الحثل العضلي لدوشين Duchenne’s muscular dystrophy ومتلازمة الصبغي الجنسي الهش fragile X syndrome والناعور hemophilia وغيرها من الأمراض.
● المراتبات الصبغية Chromosome rearrangements. يولد الأطفال في بعض العائلات وهم مصابون بعيوب خلقية ناجمة عن وجود الكثير جدا أو القليل جدا من المادة الوراثية، وهذا ما قد يحصل إذا كان الوالد يحمل تراتبا صبغيا؛ كما قد تؤدي هذه المراتبات إلى حدوث حالات إجهاض في العائلة أكثر من المتوقع؛ فإذا كان لديك في العائلة فرد مصاب باضطراب صبغي أو بعيوب خلقية أو في حال حصول عدد من حالات الإجهاض، تحدثي مع مقدم الرعاية الصحية حول مدى الحاجة إلى دراسات صبغية.
● اضطرابات المتقدرات (الميتوكوندريا) Mitochondrial disorders. تنجم بعض الاضطرابات عن أخطاء في مجموعة منفصلة من الجينات في كل خلية، وتكون هذه الجينات المنفصلة في المتقدرات، وهي الأعضاء المنتجة للطاقة في الخلية؛ وقد يكون لاضطرابات المتقدرات عدد من العلامات والأعراض المختلفة، مثل انخفاض سكر الدم والمشاكل العضلية والنوب الصرعية seizures والاضطرابات الأخرى؛ فإذا في عائلتك فرد مشخص له أحد اضطرابات المتقدرات، ناقشي الأمر مع مقدم الرعاية الصحية أو الطبيب أو اختصاصي الوراثيات لاتخاذ القرار حول إمكانية إجراءات الاختبارات.
من هو المستشار أو المرشد الوراثي؟
يقوم دور المرشد الوراثي على مساعدتك في اتخاذ القرار بشأن أخطار الأمراض الوراثية، وهو يستطيع مساعدتك على ما يلي:
• معرفة ما إذا كان طفلك المتوقع مستقبلا سيكون في خطر من العيوب الخلقية أو الاضطرابات الوراثية.
• البت في موضوع إجراء التحري لديك.
• تفسير أية نتائج اختبارية ذات صلة.
• فهم كيفية تأثير مرض معين في طفلك.
• اتخاذ القرار بشأن نتائج الاختبارات بما يتماشى مع قيمك ومعتقداتك.
ويكون المرشدون الوراثيون المجازون قد أنهوا تدريبا خاصا في علم الوراثة البشري والاستنصاح counseling؛ كما يحصل اختصاصيو الوراثيات geneticists من الأطباء على تدريب خاص في علم الوراثة والاستنصاح، ويمكن أن يخضع الأطباء الآخرون والممرضات على تدريب في الموضوع نفسه.
وللعثور على مرشد وراثي في منطقتك، يمكنك الاتصال بمقدم الرعاية الصحية، حيث يقوم هو بذلك.
ما الذي يجرى؟
يقدم تحري الحملة الوراثيين المجرى قبل الإخصاب أفضل الخيارات على مستوى تنظيم الأسرة family planning، كما يمكن أن يجرى خلال الحمل لمعرفة ما إذا كان الحمل في خطر كبير.
كيف يجرى؟
تحتوي عينة الدم البسيطة على ما يكفي من الكريات البيض للقيام بدراسة الدنا DNA study أو تحليل بروتينات هذه الكريات، وذلك حسب الاختبار المجرى؛ ويمكن إجراء الدراسة على كلا الوالدين المتوقعين من معرفة مدى خطورة الحمل.
تفسير النتائج
قد يكون من الصعب اتخاذ القرار بشأن استعمال المعلومات المستحصلة من اختبارات تحري الحملة الوراثيين، ولكن من المهم التحدث إلى شخص خبير في علم الوراثة والأمراض قبل الاختبارات وبعدها.
عندما تشير النتائج إلى أنك لا تحملين مرضا وراثيا، فلا ضرورة لاحتياطات خاصة، ما لم تكن ذات علاقة بحالة أخرى منفصلة؛ غير أنه لا ينبغي النظر إلى نتائج الاختبارات على أنها ضمانة لولادة طفل سليم؛ فمع أن تحري الحملة الوراثيين دقيق في أكثر الحالات، لكنه لا يكتشف كافة الحملة؛ حيث أن بعض الأمراض – مثل التليف الكيسي cystic fibrosis – تكون ذات عدة طفرات، وقد لا يركز الاختبار إلا على الأكثر شيوعا؛ وحتى عندما يشير الاختبار إلى أنك لا تحملين المرض الوراثي، فقد تحملين طفرة للمرض غير معروفة أو معروفة قليلا.
عند مناقشة نتائج اختبارات تحري الحملة الوراثيين، يمكن أن يستعرض مرشدك الوراثي أو مقدم الرعاية الصحية احتمال كونك من الحملة؛ فعلى سبيل المثال، يكون احتمال حمل البيض للتغير الجيني الخاص بالتليف الكيسي هو 4 أو 5 في كل 100 (4 – 5%)؛ فإذا كان اختبار حمل التليف الكيسي سلبيا، ينقص الاحتمال إلى 1/240 (0.4%) المتحدرين من أصل أوروبي شمالي.
يمكن أن يخبرك الاختبار بأنك تحملين تغيرا جينيا نوعيا، لكنه قد لا يظهر شدة المرض التي قد يكون عليها إذا حصل عند أحد أطفالك؛ فعندما يدل الاختبار على زيادة خطر مرض معين، يمكن أن ترغبي بالحديث مع مقدم الرعاية الصحية أو الطبيب أو اختصاصي الوراثة أو المرشد الوراثي حول مقتضيات هذا المرض.
إذا أشار الاختبار إلى أنك تحملين المرض، سوف يساعد مرشدك الوراثي على تقييم خياراتك، ويمكن أن يشتمل ذلك على:
● الاستمرار في الإخصاب.
● إجهاض الطفل.
● الاعتماد على التشخيص الوراثي قبل الانغراس (التعشيش) pre-implantation genetic diagnosis.
● استعمال الاختبارات التشخيصية، مثل بزل السائل الأمنيوسي (الصاء) amniocentesis أو أخذ عينة من الزغابات المشيمائية chorionic villus sampling خلال الحمل لمعرفة ما إذا كان لدى جنينك أي مرض.
إذا كنت حاملا، يمكن أن يساعد مرشدك الوراثي على التفكير بالخطوات اللاحقة في حملك؛ ويكون هدف المرشد الوراثي هو مساعدتك على اتخاذ قرارات متسقة مع قيمك الخاصة، لذلك لا تخشي تكرار طرح الأسئلة أو طلب المعلومات.
إذا كنت تخططين أنت وشريكك للحمل في المستقبل، ولديك أسباب تدعو للقلق من اضطرابات وراثية، يمكن أن ترغبي بالحديث مع المرشد الوراثي الآن لمعرفة ما إذا كانت هناك اختبارات أو خيارات علاجية جديدة متوفرة اليوم أو مستقبلا؛ وتذكري أن معلومات التحري الوراثي تخص كل زوجين على حدة؛ فعندما تخططين مستقبلا للحمل مع شريك آخر، يمكن أن يطلب الشريك إجراء اختبارات التحري أيضا.
تفسير الاضطرابات
تؤدي الثلاسيميات ألفا Alpha-thalassemias إلى نقص الكريات الحمر (فقر الدم)، ويؤدي الشكل الأكثر شدة منها إلى وفاة الجنين أو الطفل؛ لكن معظم الحالات تكون خفيفة.
تؤدي الثلاسيميات بيتا Beta-thalassemias إلى فقر الدم، ويحتاج الأطفال في شكلها الأكثر شدة (الثلاسيمية الكبرى thalassemia major) إلى نقل الدم بشكل دوري؛ ويعيش معظم المصابين بهذه الحالة حتى الكهولة بالمعالجة الصحيحة؛ وتسبب الأشكال الأقل شدة درجات مختلفة من المضاعفات المرتبطة بالحاجة إلى المزيد من الكريات الحمر.
يعد داء كانافان Canavan disease حالة مرضية شديدة في الجهاز العصبي تشخص بعد ولادة الطفل مباشرة، وتحصل الوفاة عادة في مرحلة الطفولة الأولى.
يصيب التليف الكيسي Cystic fibrosis الجهازين التنفسي والهضمي، مسببا مرضا تنفسيا مزمنا شديدا وإسهالا وسوء تغذية وتحددا في التمارين؛ وقد مكنت المعالجات الحديثة معظم المصابين بالمرض من العيش حتى الكهولة.
يصيب حثل دوشين العضلي Duchenne’s muscular dystrophy عضلات الحوض والطرفين العلويين والسفليين، وهو يحصل عند الأولاد الصغار، وهو أكثر أشكال الحثل العضلي التي تصيب الأطفال، وقد يؤدي إلى الضعف العضلي وإلى الموت في الحالات الشديدة.
تمثل متلازمة الصبغي الجنسي X الهش Fragile X syndrome السبب الوراثي الأكثر شيوعا للتخلف العقلي، وهي تنجم عن تغيرات على الصبغي الجنسي X.
يمنع داء الخلية المنجلية (فقر الدم المنجلي) Sickle cell disease الكريات الحمراء من التحرك بانسيابية في الجسم، ويكون لدى الأطفال المصابين استعداد زائد للعدوى وبطء معدلات النمو، ويمكن أن يؤدي المرض إلى نوبات من الألم الشديد وتضرر الأعضاء الحيوية؛ ولكن يمكن التقليل من المضاعفات بالمعالجة الطبية الباكرة والمتكاملة.
يعد داء تاي – ساكس Tay-Sachs disease حالة يغيب فيها الإنزيم اللازم لتحطيم بعض الدهون (الشحميات)، فتتراكم هذه المواد وتخرب بالتدريج الدماغ والخلايا العصبية إلى أن يتوقف الجهاز العصبي المركزي عن العمل، وتحصل الوفاة في الطفولة الباكرة عادة.
المشاغل المحتملة
يمكن أن ترغبي بأخذ قضايا أخرى بالحسبان؛ فمثلا، إذا كان اختبار حملك لمرض وراثي معين إيجابيا لديك، فمن الممكن أن يوجد فرد آخر في عائلتك يحمل المرض أيضا، وهذا ما قد يكون خبرا مزعجا، كما قد يظهر تحري الحملة الوراثيين معلومات لم تكن معروفة سابقا حول الوالدين البيولوجيين للطفل، فقد لا يكون الرجل الأب البيولوجي للطفل (غير أبوي nonpaternity).