يتكون الاختبار الثلاثي Triple Test من ثلاثة اختبارات تحرّ يمكنها أن تقيم مدى الخطورة التي تتعلق بإنجاب طفل مصاب ببعض العيوب, كما أنه يقيس تركيز ثلاث مواد في مجرى الدم موجودة بشكل طبيعي عند النساء الحوامل
قائمة الفحوصات
● قياس تركيز البروتين الجنيني – ألفا الموجود في دم الأم Maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP), وهو بروتين يصنع في كبد الجنين، وتعبر كميات قليلة منه عبر المشيمة والسائل الأمنيوسي (السلوي) لتظهر في دم الأم.
● موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية Human chorionic gonadotropin HCG، وهو هرمون يصنع في المشيمة.
● الإستريول Estriol، وهو هرمون إستروجيني يصنع في الجنين والمشيمة كليهما.
يلجأ إلى الاختبار الثلاثي (يدعى أيضا التحري العديد للواسمات) للكشف عما يلي:
● الاضطرابات الصبغية, مثل متلازمة داون (تثلث الصبغي 21 trisomy 21).
● شذوذات الحبل الشوكي (عيوب الأنبوب العصبي), مثل السنسنة المشقوقة spina bifida.
متى يطلب هذا الفحص؟
عندما يطلب الكشف عن تلك العيوب, فإن هذه الاختبارات تعرض عليك بين الأسبوع 15 والأسبوع 22 من الحمل، حيث يتغير مستوى تركيز هذه الهرمونات في الدم إلى حد كبير عندما يتابع الجنين نموه داخل الرحم, ولذلك يكون من الصعوبة بمكان حساب عمر الجنين بشكل دقيق في هذه الفترة؛ في حين أن اختبار قياس تركيز البروتين الجنيني – ألفا الموجود في دم الأم The MSAFP test أكثر دقة عندما يجرى بين الأسبوعين السادس عشر والثامن عشر من الحمل.
كيف يجرى هذا الفحص؟
إن المواد المطلوب فحصها يمكن أن تقاس من خلال عينة تؤخذ من دم الأم, حيث تقوم الممرضة أو فني المختبر بسحب عينة الدم من وريد عند المرفق أو في ظهر اليد.
النتائج التي يمكن الحصول عليها من هذا الفحص
إن المستويات المنخفضة لكل من البروتين الجنيني – ألفا MSAFP والإستريول Estriol, مع وجود مستويات عالية من موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية HCG, قد تشير إلى احتمال وجود متلازمة داون؛ ويمكن لاستعمال هذه الاختبارات الثلاثة معا أن يكشف 60 – 70% من الأجنة المصابين بمتلازمة داون.
وهناك بعض المختبرات التي تستخدم بروتينا آخر ينتج من قبل الأم والجنين يسمى الإنهيبين أ inhibin A (أو العامل المثبط للهرمونات في الخصية) إضافة إلى الاختبار الثلاثي أو بدلا من الأستريول؛ ففي إحدى الدراسات، أدى استعمال اختبار الإنهيبين أ إلى زيادة كشف معدل متلازمة داون حتى 85%؛ ويكون الخطر الإجمالي لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون 1/1000، لكن هذا الخطر يزداد بتقدم عمر الأم.
يمكن أن تشير المستويات المنخفضة للمواد الثلاث إلى تثلث الصبغي، وهو شذوذ صبغي يتصف بوجود ثلاثة صبغيات من الرقم 18, حيث يتسبب هذا الشذوذ في الحالات النموذجية بحدوث تشوه شديد وتخلف عقلي؛ ويموت معظم الأطفال المصابين بتثلث الصبغي 18 خلال السنة الأولى من حياتهم, وتكون نسبة الخطورة في ولادة طفل لديه تثلث الصبغي 18 منخفضة جدا، فهي واحد من ستة آلاف 1/6000 من الولدان الذين يولدن أحياء.
ويقوم اختبار قياس تركيز البروتين الجنيني – ألفا الموجود في دم الأم The MSAFP test بتحري شذوذات الحبل الشوكي (النخاع)، مثل السنسنة المشقوقة, حيث أن المستويات المرتفعة من MSAFP في دم الأم قد تشير إلى وجود عيب في الأنبوب العصبي، وتعد السنسنة المشقوقة أو انعدام الدماغ من أكثر هذه العيوب شيوعا. وتحدث السنسنة المشقوقة Spina bifida باكرا في أثناء التخلق الجنيني، حيث تخفق الأنسجة في الإحاطة بالحبل الشوكي وتترك فتحة في جسم الطفل, بينما يحدث انعدام الدماغ Anencephaly حين تخفق الأنسجة في الإحاطة بدماغ الطفل ورأسه. ويعد معدل حدوث هذه العيوب منخفضا, فمن بين كل 1000 امرأة تخضع لاختبار قياس تركيز البروتين الجنيني – ألفا, تكون النتائج مرتفعة عن الحدود السوية عند 25 – 50 امرأة منهن, في حين أن امرأتين اثنتين فقط من الألف هما اللتان تلدان أطفالا مصابين بعيوب في الأنبوب العصبي, ويكون نصف الحالات مصابا بالسنسنة المشقوقة والنصف الآخر مصابا بانعدام الدماغ.
تكون النتائج سوية لدى 93% من النساء اللواتي خضعن لاختبار قياس تركيز البروتين الجنيني – ألفا, أما في الحمول التي تظهر مستويات شاذة من البروتين الجنيني – ألفا, فإن 2 – 3% منها تنتج عيوبا ولادية.
كما قد تظهر المستويات الشاذة من البروتين الجنيني – ألفا لأسباب أخرى عديدة، بما في ذلك:
● الخطأ في تقدير المدة التي مضت على الحمل, حيث أن حساب العمر الحملي للجنين بشكل غير دقيق قد يؤثر في تفسير مستويات البروتين الجنيني – ألفا, حيث يزداد مستوى هذا الأخير بشكل طبيعي خلال العشرين أسبوعا الأولى من الحمل؛ وإذا كان الحمل متقدما أكثر مما تحسبين, فإن دمك سيحتوي على مستويات من البروتين الجنيني – ألفا أعلى من المتوقع؛ أما إذا كان الحمل أبكر مما تحسبين، فستكون مستويات البروتين الجنيني – ألفا أقل من المتوقع.
● الحمل بأكثر من جنين, حيث أن وجود جنينين أو أكثر سوف يزيد من إنتاج البروتين الجنيني – ألفا بشكل أكبر.
● المشاكل التي تتعلق بالمشيمة, حيث أن الخلل الذي يحدث في جدار المشيمة ويسمح بدخول دم الجنين إلى الدورة الدموية للأم يسمح بتمرير كميات إضافية من البروتين الجنيني – ألفا إلى دم الأم؛ وقد يحدث هذا الشيء أحيانا عند النساء الحوامل اللواتي يعانين من ضغط الدم المرتفع أو اللواتي يعانين من مشكلة مرضية أخرى تؤثر في المشيمة.
● القصور في احتساب عوامل أخرى وأخذها بعين الاعتبار, مثل العمر والوزن والعرق, وأيضا فيما إذا كان يوجد داء سكري من النمط الأول (كان يدعى سابقا الداء السكري الشبابي أو الداء السكري المعتمد على الأنسولين)، حيث قد يؤثر كل واحد من هذه العوامل في مستويات البروتين الجنيني – ألفا.
● عيوب أخرى, فأية منطقة في جسم الجنين لم تنغلق, مثلما يحدث مع عيب جدار البطن على سبيل المثال, تزيد من مستويات البروتين الجنيني – ألفا في السائل الأمنيوسي، ومن ثم ستزيد في دم الأم؛ وهناك أسباب أخرى لارتفاع مستويات البروتين الجنيني – ألفا تتضمن بعض الحالات الجلدية ومشاكل الكلية وموت الجنين.
المخاوف المحتملة
إن الهم الأكبر لدى معظم الأمهات هو القلق الناجم عن انتظار نتائج الاختبار الذي يستغرق أياما قليلة؛ وفي معظم الأحيان، تأتي النتائج سلبية, مما يعني أنه لا وجود لمزيد من أخطار الشذوذات الجنينية؛ ولا يعني ذلك أن معدل الخطورة بولادة طفل مريض هو صفر, بل هو – على الصحيح – يقارب المعدل الموجود بين عموم السكان (3%).
وستكون النتائج إيجابية في 7% من الحالات تقريبا, وعندها سوف تعرض عليك اختبارات أكثر خطورة، وتستخدم إجراءات جارحة للجسم, ولا تزال معظم النساء – اللواتي يصنفن في هذه المجموعة ذات النتائج الإيجابية – يلدن أطفالا أسوياء.
الأسباب الداعية إلى إجراء ذلك
إذا كنت قلقة بشأن صحة جنينك, فربما تزودك النتائج السلبية للاختبار بالاطمئنان حيال ذلك؛ أما إذا كانت النتائج إيجابية, فعند ذلك يمكنك التحدث مع مقدم الرعاية الصحية أو مستشار الوراثة حول الخيارات المتعلقة بموضوعك؛ حيث أن معرفة ماهية المشاكل التي يحتمل وجودها عند الجنين قبل موعد الولادة يمكنها أن تعطيك وقتا لعمل أية ترتيبات ضرورية تتعلق بهذا الخصوص؛ وقد تعتزمين أن تلدي في مستشفى لديه الإمكانيات لتقديم العناية اللازمة للمولود؛ وربما تختار بعض النساء اللواتي تواجهن بوجود شذوذ كبير عند الجنين إنهاء هذا الحمل.
الأمور التي تحدث بعد ذلك
إذا كانت النتائج سلبية, فلا حاجة حينئذ لأي اختبار آخر؛ أما إذا كانت النتائج إيجابية فربما تقترح عليك اختبارات إضافية؛ وتكون إعادة الاختبار أمرا منطقيا في بعض الأحيان, إلا أنه وفي أغلب الأحيان سيجرى تقييم آخر مهما تكن النتيجة.
وسيوصي مقدم الرعاية الصحية – في أغلب الأحيان – بإجراء فحص بالأمواج فوق الصوتية (الإيكو)، حيث يفيد هذا الفحص في تحديد عمر الحمل بشكل صحيح، إضافة إلى تحديد المرحلة التخلقية للجنين, كما أنه قد يحدد فيما إذا كنت تحملين توأمين أو أكثر. ويمكن لمقدم الرعاية الصحية أيضا أن يكشف العيوب الجنينية التي يمكن أن ترى بواسطة الإيكو, وكذلك بالنسبة لبقية المشاكل الهيكلية الموجودة.
إذا أشار الاختبار الثلاثي إلى خطورة وجود شذوذ صبغي بنسبة كبيرة, عندئذ قد يستخدم البزل الأمنيوسي للحصول على خلايا جنينية لفحصها بحثا عن وجود متلازمة داون أو شذوذ آخر.
عندما يكون الجنين مصابا بالسنسنة المشقوقة, فإنه – وبنسبة تتراوح بين 95 – 97% من الحالات – سيكون هذا العيب مرئيا من خلال الإيكو عند الأسبوع الثامن عشر من الحمل؛ وإذا كانت مستويات البروتين الجنيني – ألفا مرتفعة, وكانت نتيجة الفحص بالإيكو (التصوير بالأمواج فوق الصوتية) طبيعية, فإنه يقترح عندئذ إجراء البزل الأمنيوسي من أجل فحص مستويات البروتين الجنيني – ألفا ضمن السائل الأمنيوسي؛ فإذا أشار البزل الأمنيوسي إلى ارتفاع مستويات البروتين الجنيني – ألفا, تكون هناك إمكانية كبيرة لوجود عيب في الأنبوب العصبي. وهناك مادة كيميائية تقاس في السائل الأمنيوسي تدعى أسيتيل كولينستيراز أو إستيراز الأسيتيل كولين [إنزيم] acetylcholinesterase, يمكنها أن تثبت وجود عيب في الأنبوب العصبي. وربما يوصي مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحوص أخرى على الجنين بالأمواج فوق الصوتية (الإيكو)، حيث أنه قد يفيد في تحديد توضع العيب وامتداده, وهكذا فإنه يمكنك أن تطلبي مشورات أكثر دقة فيما يتعلق بالمشاكل التي يمكن أن تصيب جنينك.
مدى دقة الفحص وحدوده
يمكن للاختبار الثلاثي أن يكشف متلازمة داون في 60 – 70% من الحالات, مع وجود نسبة من النتائج الإيجابية الكاذبة تتراوح حول 5%, ويمكن لاختبار قياس تركيز البروتين الجنيني – ألفا الموجود في دم الأم أن يكتشف السنسنة المشقوقة بنسبة 80% من الحالات تقريبا, وانعدام الدماغ بنسبة 9% من الحالات تقريبا.
ومن المهم التذكير بأن هذه الاختبارات هي للتحري, فهي لا تستطيع أن تكشف عن الوجود الفعلي للمشاكل أو العيوب, وإنما تشير فقط إلى وجود خطورة معينة تتعلق بوجود مثل هذه المشاكل, كما أنه لا يعول عليها كاختبارات موثوقة بالنسبة للعديد من الأمراض الأخرى؛ فإذا كانت النتائج طبيعية, فإن الاحتمال يظل قائما لمجيء طفل مصاب بمشكلة صحية, وحتى عندما تكون النتائج غير طبيعية فإن معظم الأطفال سوف يكونون في حالة صحية جيدة. وقد يكون لاحتمال حدوث نتائج إيجابية كاذبة ونتائج سلبية كاذبة اعتبار في قرارك الذي يتعلق فيما إذا كنت ستخضعين لهذه الاختبارات أم لا.