التصنيفات
أعراض الأمراض والحالات الطبية

رنح فريدرخ وراثي Friedreich’s ataxia

الوصف: وهو مرض وراثي يُحدِث تنكساً (ضموراً) تدريجياً في خلايا الأعصاب للحبل الشوكي والدماغ.

الأشخاص المصابون عادة: عادة الأطفال بين الأعمار 5-15 سنة.

العضو أو جزء الجسم المتورط: الحبل الشوكي والدماغ.

الأعراض والعلامات: الأعراض الأولية تشمل مشياً غير ثابت (ترنح) وفقدان منعكسة نفضة الركبة، يتبعه كلام مجمجم (يلفظ الأصوات أو المقاطع أو الحروف بغير وضوح بحيث يتداخل بعضها ببعض) وصعوبات أخرى في الكلام. وبشكل تدريجي، يسبب المرض بعض الارتعاش وتقوساً شديداً في القدم وتشوهاً في العمود الفقري (عمود فقري مقوس). ويمكن أن يحدث مرض قلب تدريجياً. والمريض يمكن أن يعيش إلى عمر 20-30 عاماً، والأعراض تسوء تدريجياً لتجعل المريض عاجزاً كلياً.

العلاج: ليس هناك علاج.
الأسباب وعوامل الخطورة: سبب المرض هو جين متنحٍ في الكروموسوم رقم 9.