الوسم: علم الوراثة

الكلمة الشائعة هذه الأيام في مجال الطب هي “علم الجينات” genetics. فمنذ أن تم اكتشاف وجود جزيء بروتيني، دي.إن.أيه DNA، بكل خلية من خلايا الجسد يحتوي على جينات تحمل إرشادات تحدد سلوك الخلايا ومن ثم الجسد، والعلماء عاكفون على فك شفرات تلك الجينات والبحث عن طرق لتغييرها بما يصب في صالحنا.

إن الرعاية الطبية الآن تختلف كثيراً عما كانت عليه منذ خمسين عام مضت لدرجة أن معظم أطباء الأسرة الذين كانوا يمارسون الطب في ذلك الوقت يدركون بالكاد ما يجب عمله معظم الأيام في عيادتي.

هناك علماء تستفز أبحاثهم المعتقدات السائدة في عصرهم، عالم الكيمياء الحيوية الأمريكي كريغ فينتر واحد من هؤلاء. فقبل 10 سنوات نجح في فك الشفرة الوراثية للإنسان محدثا ثورة في علم الجينات، والآن يريد تصميم كائنات اصطناعية.

‏لقد تمكن العلماء من التعرف على الجينات التي تسبب مختلف الحالات المرضية كسرطان الثدي والصلع، حيث تم بالفعل وضع خريطة للجينوم البشري. ومع العديد من هذه الاكتشافات، ظهرت اختبارات جديدة يمكنها تحديد من يحمل جينا ذا طفرة ومن لا يحمله. واتخاذ قرار بإجراء اختبار جيني من عدمه يتضمن خيارات شديدة الشخصية. غير أنه يطرح كذلك مسائل أخلاقية واجتماعية.

مشروع الجينوم البشري جهد دولي يقوم به العلماء لبناء خريطة للجينوم البشري كاملاً، وهي المعلومات الوراثية التي يحملها كل البشر فوق كروموسوماتهم.

العلاج الجيني، أسلوب مثير لعلاج الأمراض، غير أنه لا يزال في مرحلة التجريب. والافتراض القائم وراءه أن يتم إدخال الجين السليم الذي يؤدي وظائفه في خلايا ليؤدي وظيفة فشل الجين المريض في أدائها ويتم حمل الجين الجديد إلى داخل الجسم بوسائل متنوعة. فقد يتم تحميله على فيروس غير ضار ينتشر وسط خلايا الجسم أو يتم تحميله على كرية دهنية.

إن الاختبار الجيني قد يكون بسيطا، فبعض الاختبارات على سبيل المثال يمكن إجراؤها على عينة صغيرة من ‏الدم. وفي حالات أخرى، يكون الاختبار أكثر تعقيدا. في اختبار تحليل السائل الجنيني مثلا، يتم سحب مقدار صغير من السائل ‏الجنيني المحيط بالجنين داخل الرحم. وفي اختبار عينة المشيمة، يتم أخذ عينة دقيقة للغاية من نسيج المشيمة لفحصها.

استشاري علوم الوراثة في إمكانه مساعدتك على فهم خريطتك الجينية ومساعدتك على اتخاذ القرارات في شأن اختبارك وراثيا. فهو مدرب على ترجمة ‏المفاهيم الطبية المعقدة إلى لغة يمكنك استيعابها وفهمها ومساعدتك على استغلال هذه المعلومات ‏في اتخاذ قرارات حول الحمل وغيره من المسائل الصحية.

أولى خطواتك في استكشاف خريطتك الجينية أن تجمع تاريخا صحيا لعائلتك.
‏ابدأ بتاريخك الصحي أنت، مستعملا السجل الصحي الشخصي. وبعد ذلك قم بجمع قائمة مشابهة لكل فرد من أفراد العائلة، ومنهم والداك وأطفالك وأحفادك ‏وأشقاؤك وشقيقاتك وخالاتك وأخوالك وعماتك وأعمامك وأبناء عمومتك وأجدادك وآباء أجدادك.

الأمراض الوراثية

‏قد يكون أصلك العرقي، أو الجغرافي الذي ينتمي إليه أفراد عائلتك بيولوجيا عاملا مهما في تعرضك لخطر الإصابة ببعض الأمراض الوراثية، لأن بعض الطفرات الجينية تكون أكثر انتشارا بين بعض الفئات العرقية.