زائر
تقرير يتناول موضوع الأطفال المصابين بمتلازمة داون
المقدمة :
بسم الله الرحمن الرحيم (( هو الذي يصوركم في الأرحام كيف يشاء ))
صدق الله العلي العظيم
يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا، يعتبر أغلبها خلايا جسمية يحوي كل منها على 46 كروموسوم ( نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب)، وبعضها خلايا جنسية تحوي نصف العدد من الكروموسومات .
إن كل كروموسوم يحمل المئات من الأليلات التي تشترك مع أليلات الكروموسوم المماثل له لتكون الجينات ، وهذه الجينات هي التي تحدد الصفات الوراثية للإنسان كلون الجلد، ولون الشعر، وطول القامة .
يعد العدد الكروموسومي مميزاً لنوع الكائن الحي،ولكن ليس بدرجة كبيرة إذ قد يتكرر العدد نفسه في أكثر من نوع ، أما ما يميزكل فرد ليس فقط عن الأنواع الأخرى وحسب ، بل وحتى عن أفراد نوعه فهو بصمة ال DNA المحمولة على تلك الكروموسومات .
ولذلك فإن أي تغيير بسيط في جزء من ال DNA سينتج عنه تغيير في الصفات الظاهرية للفرد ، فكيف إذاً لو تغير تركيب كروموسوم كامل، أو احتوت الخلية على عدد غير مكتمل من الكروموسومات ، أو زاد عدد الكروموسومات في نواتها عن العدد المميز لنوعها ؟ إن الأطفال المصابين بمتلازمة داون هم قي الحقيقة من النوع الأخير .
تحتوي خلايا هؤلاء الأطفال على 47 كروموسوماً بدلاً من 46 . والسبب في أغلب الحالات هو عدم فك الارتباط بين الكروماتيدين الناشئين عن الكروموسوم رقم 21 أثناء الإنقسام المنصف لإنتاج بويضة أو حيوان منوي.
الموضوع :
تعريف متلازمة داون وأنواعها:
تشير كلمة متلازمة داون إلى مجموعة من العلامات والسمات التي توجد وتظهر مجتمعة في آن واحد وهو واحد من أسباب التخلف العقلي الأكثر شيوعاً ، ويؤدي إلى تباطؤ في النمو العقلي والحركي، و قد لا يكون بالضرورة حالة وراثية ، إذ إن أي زوجين وبدون تمييز معرضين لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون .
لماذا سميت متلازمة داون بهذا الاسم ؟
نسبة إلى الطبيب جون داون الذي قام بدراسات عدة في مجالها والتعريف بها وبأسبابها ..وكانت تسمى قبل المنغولية ، إلا أن منغوليا قدمت شكوى إلى الأمم المتحدة بهذا الخصوص ، مما دعا العلماء والمختصين إلى إطلاق اسم متلازمة داون على هذه الحالة ..وفي المقابل نجد أن بعض الدول تطلق عليهم لقب (الأطفال السعداء)لكونهم يتميزون بالمرح والسعادة .
هنالك ثلاثة أنواع رئيسية لمتلازمة داون هي :
الثلاثي رقم 21 : ويحدث نتيجة انقسام غير اعتيادي للخلية الأم المسؤولة عن الانقسام المنصف في العضو التناسلي ، مما ينتج عن ذلك وجود كروموسوم إضافي . ويشكل هذا النوع 95% من حالات متلازمة داون .
المنتقل : يحدث نتيجة انتقال الكروموسوم الزائد من الزوج رقم 21 الذي يمتلكه أحد الوالدين إلى الطفل ، ويشكل هذا النوع حوالي 3-4 % من حالات متلازمة داون .
المختلط : وهو نوع نادر يحدث نتيجة انقسام بطريقة غير اعتيادية في إحدى خلايا الجنين الأولى منذ بدايات تكوينه ، مما يجعل خلاياه تحمل أعداداً مختلفة من الكروموسومات ، ويكون أصحاب هذا النوع أقرب إلى العاديين ، ويشكل هذا النوع حوالي 1- 2% من مجوع الحالات .
معدل الإصابة بمتلازمة داون :
تعد متلازمة داون من أكثر أمراض التخلف العقلي انتشاراً ، إذ يمكن أن تنجب أمهات في مختلف الأعمار أطفالاً مصابين بمتلازمة داون ، لكن احتمال الإصابة يزداد كلما تقدمت الأم في العمر،حيث إن احتمال الإصابة في المواليد الأحياء تكون 1 : 900 للأمهات اللائي تتراوح أعمارهن مابين الثلاثين سنة و أقل أو أكثر بقليل ، بينما يزيد الاحتمال إلى 1 : 40 عندما يصبح عمر الأم أربعاً وأربعين سنة .
ويزيد احتمال تكرار حدوث متلازمة داون بعد إصابة طفل واحد بمعدل 1%، أما بالنسبة للأمهات اللاتي تزيد أعمارهن عن 35 سنة فإن احتمال تكرر الإصابة يبلغ أربعة أضعاف .
السمات الجسمية لأطفال متلازمة داون :
يتم تشخيص طفل (( متلازمة داون )) مبكراً بعد الولادة بناءً على ملامح وجهية وسمات جسمية على الطفل ومن أهم الملامح والسمات ما يلي :
* ارتخاء عام في عضلات الجسم والمفاصل وضعفها ، وقد تتحسن حالة الطفل كلما كبر.
* يكون وزن الطفل وطوله أقل من المعدل عند الولادة .
* العينان صغيرتان مائلتان نحو الأعلى ، مع وجود تشقق في الجفون .
* الأذنان صغيرتان ومنخفضتان .
* الأنف صغير ، والجسر الأنفي مسطح .
* الفم صغير والشفتان عريضتان وجافتان وتجويف الفك السفلي أصغر قليلاً ، مما يجعل اللسان بارزاً وطويلاً ، وهذا سلوك يمكن إيقافه عن طريق تعليم الطفل ، وقد تبدو بعض التشققات باللسان .
* صغر حجم الأسنان وتشوهها ، مما يؤدي إلى صعوبات في النطق .
* صغر الأيادي وقصر الأصابع بالإضافة إلى وجود خطوط على شكل رقم (81 ) في راحة اليد اليمنى ، و ( 18 ) في راحة اليد اليسرى { عكس الإنسان السليم } .
* الرقبة قصيرة ، والشعر ناعم ومستقيم .
* معظم أطفال (( متلازمة داون )) قصار القامة ، ممتلؤو الجسم .
* الرأس مستدير ، صغير الحجم نسبياً ، وجبهته عريضة ، ويلاحظ تفلطح مؤخرة الرأس .
* توجد مسافة كبيرة نسبياً بين إصبعي الرجل ( الإبهام والسبابة ) .
* خشونة وتجعد في البشرة مع نعومة الشعر وخفته .
السمات الاجتماعية والنفسية :
اجتماعيون معظمهم ذوي إحساس مرهف ، يميلون إلى المرح والانشراح والاستمتاع بالأشياء وحب التقليد ، والبعض منهم يشعر بالخجل أمام الزائرين ، أما البعض الآخر فيبدي تعاطفاً شديداً اتجاه الغرباء ، يميلون إلى اللعب بشكل كبير ، كما أنهم لا يرغبون بالبقاء في الأماكن المغلقة الضيقة لمدة طويلة ويحبون الأماكن المفتوحة ، وذلك حباً للحرية والانطلاق لاكتشاف العالم من حولهم .
السمات الصحية :
المشكلة الرئيسة لهؤلاء الأطفال هي التأخر العقلي ( وتختلف درجته من طفل لآخر ) ، وبطْء النمو ( أي تأخر في التسنين ، والمشي ، والنطق ، والتحكم ، في عمليات الإخراج ، والتأخر ( في النشاط الحركي ) وأحياناً يكون لهذا الطفل تشوهات وراثية في القلب ، والطفل المصاب (( بمتلازمة داون)) أكثر عرضة لأمراض الرشح والنزلات الصدرية من الطفل العادي .
السمات العقلية لأطفال (( متلازمة داون)) :
إذا عرفنا أن مستوى الذكاء للفرد العادي يترواح ما بين 90- 110 ، فإن ذكاء المصابين (( بمتلازمة داون )) يترواح ما بين 35-75 ( التخلف العقلي البسيط) ، وأحياناً إلى 80 ، وهذا يرجع إلى طبيعة الأسرة ، ومدى الاهتمام التربوي والنفسي والاجتماعي بالطفل ، وإلى دور المؤسسات المجتمعية تجاه هؤلاء الأطفال ، وأثبتت الدراسات الحديثة أن النشاطات والتفاعلات العقلية لبعض منهم لا تتجاوز الحد الأدنى المتعارف عليه بالنسبة للطفل العادي وإن بعضهم الآخر يعاني من تخلف بسيط أو متوسط وإن القلة القليلة فقط تعاني من التخلف العقلي بدرجة كبيرة ، وهذا يعني أن الطفل المصاب (( بمتلازمة داون )) قادر على التعلم.
خيارات العلاج :
يتم تشخيص متلازمة داون عادة عند الولادة عن طريق الملامح الجسدية المميزة للطفل، ويتم التأكد بعدها باختبار الدم ( تحليل الكروموسومات) .
إن الأطفالَ المصابون بمتلازمة داون يمكنهم بالفعل الإفادة بأكبر قدر ممكن من قدراتهم، وكثيرون منهم يتعلمون القراءة ويمكنهم أن يعيشوا حياة مستقلة عن طريق التعليم المستمر والدعم المباشر.
لا يوجد في الوقت الحالي علاج للأشخاص المصابين بمتلازمة داون ، وذلك بسبب عدم القدرة على تغيير التركيب الجيني، لكن يمكن التخفيف من المشكلات التي يتعرض لها، ويكون ذلك بعدة طرق منها :
* توفير الرعاية الصحية الجيدة للطفل المصاب بـ متلازمة داون ، وذلك لإكتشاف الامراض التي يتعرض لها فور حدوثها ، ومحاولة الحد من إصابته بالعدوى المتكررة.
* التعليم و التدريب : يعلم الطفل في مدارس خاصة إذا كانت درجة الإعاقة كبيرة ، كما يمكن له الاندماج في المدارس العادية إذا كان مستواه الذهني في حدود المتوسط.
* إعادة التأهيل للأطفال الذين لم ينالوا الرعاية الكافية منذ البداية .
* التمارين الرياضية لتقوية عضلاتهم وتحسين معنوياتهم، بالإضافة لأنواع مختلفة من العلاج الطبيعي و العلاج المهني .
* مساندة الوالدين قدر الإمكان، ولا بد أن تبدأ هذه المساندة منذ لحظة التشخيص، فمن المهم جداً مساعدة الوالدين على فهم حقيقة الموقف ومساعدتهم على تحمل الصدمة ، ويفيد في ذلك التذكير بالله ، واحتساب الأجر عنده، كما أن التحدث مع أمهات أطفال لديهم نفس المشكلة يفيد كثيراً في تقبل الموقف وامتصاص المشاعر المؤلمة .
* توفير فرص العمل للبالغين المصابين بمتلازمة داون ، ويمكنهم العمل في أعمال مختلفة بعد التدريب .
* ينصح بإجراء الفحص الكرموسومي لوالدي الطفل المصاب بالانتقال الكروموسومي لتحديد الناقل ، وبالتالي الإشراف على عمليات الحمل في المستقبل .
الخاتمة :
إن متلازمة داون لا تتعدى أن تكون مرضاً وراثياً من أكثر أمراض التخلف العقلي انتشاراً، ناتجاً في الغالب عن انقسامات غير اعتيادية في أثناء تكون الأمشاج الذكرية أو المؤنثة ، تظهر على المصابون بهذا المرض صفات مختلفة منها الجسدي والفكري و الشعوري ،ولكن هذا لا يجب أن يجعلهم في حجر عن أهلهم ومجتمعهم ، بل يجب أن يحظى المصابون بهذه المتلازمة باهتمام و رعاية من حولهم ، وأن تُوَفر لهم مدارسهم الخاصة ، كما يجب أن يحظوا بفرص عمل مناسبة لهم تجعل منهم جزءاً مساهمة لا عائلاً
المقدمة :
بسم الله الرحمن الرحيم (( هو الذي يصوركم في الأرحام كيف يشاء ))
صدق الله العلي العظيم
يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا، يعتبر أغلبها خلايا جسمية يحوي كل منها على 46 كروموسوم ( نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب)، وبعضها خلايا جنسية تحوي نصف العدد من الكروموسومات .
إن كل كروموسوم يحمل المئات من الأليلات التي تشترك مع أليلات الكروموسوم المماثل له لتكون الجينات ، وهذه الجينات هي التي تحدد الصفات الوراثية للإنسان كلون الجلد، ولون الشعر، وطول القامة .
يعد العدد الكروموسومي مميزاً لنوع الكائن الحي،ولكن ليس بدرجة كبيرة إذ قد يتكرر العدد نفسه في أكثر من نوع ، أما ما يميزكل فرد ليس فقط عن الأنواع الأخرى وحسب ، بل وحتى عن أفراد نوعه فهو بصمة ال DNA المحمولة على تلك الكروموسومات .
ولذلك فإن أي تغيير بسيط في جزء من ال DNA سينتج عنه تغيير في الصفات الظاهرية للفرد ، فكيف إذاً لو تغير تركيب كروموسوم كامل، أو احتوت الخلية على عدد غير مكتمل من الكروموسومات ، أو زاد عدد الكروموسومات في نواتها عن العدد المميز لنوعها ؟ إن الأطفال المصابين بمتلازمة داون هم قي الحقيقة من النوع الأخير .
تحتوي خلايا هؤلاء الأطفال على 47 كروموسوماً بدلاً من 46 . والسبب في أغلب الحالات هو عدم فك الارتباط بين الكروماتيدين الناشئين عن الكروموسوم رقم 21 أثناء الإنقسام المنصف لإنتاج بويضة أو حيوان منوي.
الموضوع :
تعريف متلازمة داون وأنواعها:
تشير كلمة متلازمة داون إلى مجموعة من العلامات والسمات التي توجد وتظهر مجتمعة في آن واحد وهو واحد من أسباب التخلف العقلي الأكثر شيوعاً ، ويؤدي إلى تباطؤ في النمو العقلي والحركي، و قد لا يكون بالضرورة حالة وراثية ، إذ إن أي زوجين وبدون تمييز معرضين لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون .
لماذا سميت متلازمة داون بهذا الاسم ؟
نسبة إلى الطبيب جون داون الذي قام بدراسات عدة في مجالها والتعريف بها وبأسبابها ..وكانت تسمى قبل المنغولية ، إلا أن منغوليا قدمت شكوى إلى الأمم المتحدة بهذا الخصوص ، مما دعا العلماء والمختصين إلى إطلاق اسم متلازمة داون على هذه الحالة ..وفي المقابل نجد أن بعض الدول تطلق عليهم لقب (الأطفال السعداء)لكونهم يتميزون بالمرح والسعادة .
هنالك ثلاثة أنواع رئيسية لمتلازمة داون هي :
الثلاثي رقم 21 : ويحدث نتيجة انقسام غير اعتيادي للخلية الأم المسؤولة عن الانقسام المنصف في العضو التناسلي ، مما ينتج عن ذلك وجود كروموسوم إضافي . ويشكل هذا النوع 95% من حالات متلازمة داون .
المنتقل : يحدث نتيجة انتقال الكروموسوم الزائد من الزوج رقم 21 الذي يمتلكه أحد الوالدين إلى الطفل ، ويشكل هذا النوع حوالي 3-4 % من حالات متلازمة داون .
المختلط : وهو نوع نادر يحدث نتيجة انقسام بطريقة غير اعتيادية في إحدى خلايا الجنين الأولى منذ بدايات تكوينه ، مما يجعل خلاياه تحمل أعداداً مختلفة من الكروموسومات ، ويكون أصحاب هذا النوع أقرب إلى العاديين ، ويشكل هذا النوع حوالي 1- 2% من مجوع الحالات .
معدل الإصابة بمتلازمة داون :
تعد متلازمة داون من أكثر أمراض التخلف العقلي انتشاراً ، إذ يمكن أن تنجب أمهات في مختلف الأعمار أطفالاً مصابين بمتلازمة داون ، لكن احتمال الإصابة يزداد كلما تقدمت الأم في العمر،حيث إن احتمال الإصابة في المواليد الأحياء تكون 1 : 900 للأمهات اللائي تتراوح أعمارهن مابين الثلاثين سنة و أقل أو أكثر بقليل ، بينما يزيد الاحتمال إلى 1 : 40 عندما يصبح عمر الأم أربعاً وأربعين سنة .
ويزيد احتمال تكرار حدوث متلازمة داون بعد إصابة طفل واحد بمعدل 1%، أما بالنسبة للأمهات اللاتي تزيد أعمارهن عن 35 سنة فإن احتمال تكرر الإصابة يبلغ أربعة أضعاف .
السمات الجسمية لأطفال متلازمة داون :
يتم تشخيص طفل (( متلازمة داون )) مبكراً بعد الولادة بناءً على ملامح وجهية وسمات جسمية على الطفل ومن أهم الملامح والسمات ما يلي :
* ارتخاء عام في عضلات الجسم والمفاصل وضعفها ، وقد تتحسن حالة الطفل كلما كبر.
* يكون وزن الطفل وطوله أقل من المعدل عند الولادة .
* العينان صغيرتان مائلتان نحو الأعلى ، مع وجود تشقق في الجفون .
* الأذنان صغيرتان ومنخفضتان .
* الأنف صغير ، والجسر الأنفي مسطح .
* الفم صغير والشفتان عريضتان وجافتان وتجويف الفك السفلي أصغر قليلاً ، مما يجعل اللسان بارزاً وطويلاً ، وهذا سلوك يمكن إيقافه عن طريق تعليم الطفل ، وقد تبدو بعض التشققات باللسان .
* صغر حجم الأسنان وتشوهها ، مما يؤدي إلى صعوبات في النطق .
* صغر الأيادي وقصر الأصابع بالإضافة إلى وجود خطوط على شكل رقم (81 ) في راحة اليد اليمنى ، و ( 18 ) في راحة اليد اليسرى { عكس الإنسان السليم } .
* الرقبة قصيرة ، والشعر ناعم ومستقيم .
* معظم أطفال (( متلازمة داون )) قصار القامة ، ممتلؤو الجسم .
* الرأس مستدير ، صغير الحجم نسبياً ، وجبهته عريضة ، ويلاحظ تفلطح مؤخرة الرأس .
* توجد مسافة كبيرة نسبياً بين إصبعي الرجل ( الإبهام والسبابة ) .
* خشونة وتجعد في البشرة مع نعومة الشعر وخفته .
السمات الاجتماعية والنفسية :
اجتماعيون معظمهم ذوي إحساس مرهف ، يميلون إلى المرح والانشراح والاستمتاع بالأشياء وحب التقليد ، والبعض منهم يشعر بالخجل أمام الزائرين ، أما البعض الآخر فيبدي تعاطفاً شديداً اتجاه الغرباء ، يميلون إلى اللعب بشكل كبير ، كما أنهم لا يرغبون بالبقاء في الأماكن المغلقة الضيقة لمدة طويلة ويحبون الأماكن المفتوحة ، وذلك حباً للحرية والانطلاق لاكتشاف العالم من حولهم .
السمات الصحية :
المشكلة الرئيسة لهؤلاء الأطفال هي التأخر العقلي ( وتختلف درجته من طفل لآخر ) ، وبطْء النمو ( أي تأخر في التسنين ، والمشي ، والنطق ، والتحكم ، في عمليات الإخراج ، والتأخر ( في النشاط الحركي ) وأحياناً يكون لهذا الطفل تشوهات وراثية في القلب ، والطفل المصاب (( بمتلازمة داون)) أكثر عرضة لأمراض الرشح والنزلات الصدرية من الطفل العادي .
السمات العقلية لأطفال (( متلازمة داون)) :
إذا عرفنا أن مستوى الذكاء للفرد العادي يترواح ما بين 90- 110 ، فإن ذكاء المصابين (( بمتلازمة داون )) يترواح ما بين 35-75 ( التخلف العقلي البسيط) ، وأحياناً إلى 80 ، وهذا يرجع إلى طبيعة الأسرة ، ومدى الاهتمام التربوي والنفسي والاجتماعي بالطفل ، وإلى دور المؤسسات المجتمعية تجاه هؤلاء الأطفال ، وأثبتت الدراسات الحديثة أن النشاطات والتفاعلات العقلية لبعض منهم لا تتجاوز الحد الأدنى المتعارف عليه بالنسبة للطفل العادي وإن بعضهم الآخر يعاني من تخلف بسيط أو متوسط وإن القلة القليلة فقط تعاني من التخلف العقلي بدرجة كبيرة ، وهذا يعني أن الطفل المصاب (( بمتلازمة داون )) قادر على التعلم.
خيارات العلاج :
يتم تشخيص متلازمة داون عادة عند الولادة عن طريق الملامح الجسدية المميزة للطفل، ويتم التأكد بعدها باختبار الدم ( تحليل الكروموسومات) .
إن الأطفالَ المصابون بمتلازمة داون يمكنهم بالفعل الإفادة بأكبر قدر ممكن من قدراتهم، وكثيرون منهم يتعلمون القراءة ويمكنهم أن يعيشوا حياة مستقلة عن طريق التعليم المستمر والدعم المباشر.
لا يوجد في الوقت الحالي علاج للأشخاص المصابين بمتلازمة داون ، وذلك بسبب عدم القدرة على تغيير التركيب الجيني، لكن يمكن التخفيف من المشكلات التي يتعرض لها، ويكون ذلك بعدة طرق منها :
* توفير الرعاية الصحية الجيدة للطفل المصاب بـ متلازمة داون ، وذلك لإكتشاف الامراض التي يتعرض لها فور حدوثها ، ومحاولة الحد من إصابته بالعدوى المتكررة.
* التعليم و التدريب : يعلم الطفل في مدارس خاصة إذا كانت درجة الإعاقة كبيرة ، كما يمكن له الاندماج في المدارس العادية إذا كان مستواه الذهني في حدود المتوسط.
* إعادة التأهيل للأطفال الذين لم ينالوا الرعاية الكافية منذ البداية .
* التمارين الرياضية لتقوية عضلاتهم وتحسين معنوياتهم، بالإضافة لأنواع مختلفة من العلاج الطبيعي و العلاج المهني .
* مساندة الوالدين قدر الإمكان، ولا بد أن تبدأ هذه المساندة منذ لحظة التشخيص، فمن المهم جداً مساعدة الوالدين على فهم حقيقة الموقف ومساعدتهم على تحمل الصدمة ، ويفيد في ذلك التذكير بالله ، واحتساب الأجر عنده، كما أن التحدث مع أمهات أطفال لديهم نفس المشكلة يفيد كثيراً في تقبل الموقف وامتصاص المشاعر المؤلمة .
* توفير فرص العمل للبالغين المصابين بمتلازمة داون ، ويمكنهم العمل في أعمال مختلفة بعد التدريب .
* ينصح بإجراء الفحص الكرموسومي لوالدي الطفل المصاب بالانتقال الكروموسومي لتحديد الناقل ، وبالتالي الإشراف على عمليات الحمل في المستقبل .
الخاتمة :
إن متلازمة داون لا تتعدى أن تكون مرضاً وراثياً من أكثر أمراض التخلف العقلي انتشاراً، ناتجاً في الغالب عن انقسامات غير اعتيادية في أثناء تكون الأمشاج الذكرية أو المؤنثة ، تظهر على المصابون بهذا المرض صفات مختلفة منها الجسدي والفكري و الشعوري ،ولكن هذا لا يجب أن يجعلهم في حجر عن أهلهم ومجتمعهم ، بل يجب أن يحظى المصابون بهذه المتلازمة باهتمام و رعاية من حولهم ، وأن تُوَفر لهم مدارسهم الخاصة ، كما يجب أن يحظوا بفرص عمل مناسبة لهم تجعل منهم جزءاً مساهمة لا عائلاً